染色體檢查是不孕夫婦最重要的檢查之一。然而，許多病人在收到醫(yī)院的報告后仍然感到困惑。我相信，即使大多數(shù)夫婦聽了醫(yī)生的解釋，他們的腦海里仍然有幾個大寫問號：寶寶苦，不懂醫(yī)生你在說什么？醫(yī)生，寶寶有問題嗎？醫(yī)生，寶寶到底會有問題嗎？

事實上，真相很簡單，要理解這份報告，真的需要很多基本的醫(yī)學(xué)知識和理論，不僅是你自己，許多不是這個專業(yè)領(lǐng)域的醫(yī)生也不確定。染色體報告就像一本難以解釋的天堂書籍，很難理解其中的奧秘。今天，楊醫(yī)生試圖教你如何理解這些偉大的染色體報告。下面的干貨滿了哦~

現(xiàn)在大多數(shù)醫(yī)院給出的染色體報告首先是這樣一張照片，很多毛毛蟲？不，大大小小，長短，成對出現(xiàn)，一共23對 毛毛蟲是你的染色體。

好暈啊，寶寶不懂，別擔(dān)心，放大看是這樣滴(電鏡下)

檢測染色體的醫(yī)生將染色體分為短臂（p）和長臂（q），所有染色體根據(jù)染色體長度和著絲粒位置分為A-G共7組排列：A組：1-3號， B組4-5號，C6-12組加一條X性染色體，D組13-15號，E組16-18號，F(xiàn)組19-20號，G在21-22組中加入Y性染色體，其中包括Y性染色體AB組是大染色體，CD組為中染色體，EF小組是小染色體，G組最小。

聰明的寶寶一定要學(xué)會，獲取您的染色體圖譜(核分析報告)，根據(jù)下面的組看大小，看數(shù)字，知道自己的染色體有問題，就這么簡單！

看完自己的核型圖，相信好學(xué)的夫妻一定會百度。XY男女問題。大聲告訴你，在23對染色體中，前22對是常規(guī)染色體，后一對是常規(guī)染色體。XY染色體是區(qū)分男女性別的決定，女性是46，XX，男性是46，XY。因此，如果你的核分析報告不是以下兩個相應(yīng)的結(jié)果，一定有問題。你應(yīng)該向你的主治醫(yī)生詢問具體問題。

說到百度，楊醫(yī)生要給大家宣教一下，百度染色體核型檢查的很多答案都有問題。請加強鑒定，保護自己。

回到學(xué)習(xí)閱讀報告，學(xué)習(xí)如何閱讀染色體核分析圖，下一步是看看你的報告是否有問題。學(xué)會閱讀自己的染色體報告，以下是關(guān)鍵點，充滿干貨。

在染色體核型圖的底部，一般是醫(yī)院出具的染色體報告。一般正常結(jié)果會寫清楚，正常男性是46,XY，正常女性是46, XX。前面的數(shù)字*表染色體的數(shù)量，后面的字母*表性別。一般來說，常見的染色體異常包括數(shù)量和結(jié)構(gòu)的異常。對于不孕夫婦，如果你看到下面的染色體報告，你應(yīng)該注意。敲黑板，畫出要點。

該報告提示男方患有該報告Klinefelter 綜合征，常有精子發(fā)育和成熟障礙，睪丸和陰莖小，性興趣低，導(dǎo)致不孕，嚴(yán)重者無精子癥。男性朋友一定要注意。這個問題的大部分核報告都是47，XXY，占80%左右，但仍有部分患者報告46,XY/47,XXY這樣的，像48,XXXY或49,XXXXY比例在5%以下，大家看到這類報告也要注意仔細(xì)分辨。

上述報告提示女方患有turner綜合征主要表現(xiàn)為身材矮小、*巢發(fā)育和功能障礙，導(dǎo)致不孕和月經(jīng)異常。染色體報告有很多種，其中大部分是45,X這樣，占50%，剩下的還有45,X/46,XX這種嵌合體，占20%，還有X長短臂等臂型46,X,i(Xq)，其它環(huán)狀X染色體占15%46,X,r(X)，長短臂缺失型46,X,del(Xp)更少，但也不容忽視。

該報告提示女方患有該報告XXX綜合征主要表現(xiàn)為輕度智力障礙和學(xué)習(xí)困難。一些核報告顯示嵌合體46,XX/47,XXX，理論上講，X染色體異常數(shù)越多越明顯，但子*核型一般正常。

^47,XYY

該報告提示男方患有該報告XYY綜合征主要表現(xiàn)為性格沖動、輕度學(xué)習(xí)和語言障礙、生育能力，YY減數(shù)分裂不分離，一般不是通過遺傳獲得的。

至于染色體的異常結(jié)構(gòu)，就更復(fù)雜了。我在下面列出了染色體報告中常用的一些符號。如果有好學(xué)的學(xué)生，可以仔細(xì)研究，深入了解。鄭重提示，如果您的染色體報告中出現(xiàn)以下符號，可能會提示您的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生變化。一定要咨詢主治醫(yī)生，不要盲目求助于網(wǎng)絡(luò)或不專業(yè)人士。遺傳咨詢非常復(fù)雜，一般結(jié)合癥狀、家族史、家庭情況、染色體檢查，綜合評價遺傳和攜帶風(fēng)險。

理論上除46，XY和46, XX兩種核型，另一種是異常的。然而，人們說龍生九子不同，有些不同沒有問題，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，我們稱之為遺傳多態(tài)性。就像有些人卷發(fā)，有些人可以卷舌頭，有些人有美麗的尖端，有些人有酒窩，只是由不同的遺傳信息決定的。如果你看到這些不同的報告，請不要太擔(dān)心，告訴你的主治醫(yī)生，聽聽醫(yī)生的意見。

《黃帝內(nèi)經(jīng)》說圣人不治病，不治病。目前，普通醫(yī)學(xué)的發(fā)展還沒有達到疾病預(yù)警或疾病預(yù)警的可能性。然而，在輔助生殖領(lǐng)域，隨著第三*試管植入前技術(shù)的發(fā)展，越來越多的疾病可以利用染色體和基因檢查進行篩查和診斷，未來每個人的染色體報告將越來越豐富，越來越復(fù)雜，我們必須從現(xiàn)在開始學(xué)習(xí)，記住楊醫(yī)生，了解自己從閱讀染色體報告開始，寶寶來吧！

文中圖片及材料參考文獻

1.Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome abnormalities and genetic counseling 3^rd New York: Oxford university press, 2004.

2.趙彥艷. 醫(yī)學(xué)生物學(xué)實驗教程, 2010, 人民軍醫(yī)出版社

3.陸國輝, 徐湘民. 臨床遺傳咨詢, 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社, 2007

4.傅松濱. 染色體結(jié)構(gòu)異常檢測及遺傳咨詢, 2010