平山病(Hirayama’s disease),又稱青少年上肢遠端肌萎縮癥。由日本學者平山惠造于1959年首次報道。目前全球報道本病約1500例。主要發(fā)生在日本等亞洲國家及歐美國家，多為散發(fā)，罕見家族史。平山病是主要表現(xiàn)為不對稱的上肢遠端肌肉無力和萎縮，給患者遺留不同程度的手和前臂的功能障礙。部分患者由于上肢遠端肌萎縮和無力進展迅速，甚至造成明顯殘疾。臨床特點：1.多見于亞洲人群，起病隱匿；2.好發(fā)于青少年男性，15-17歲為發(fā)病高峰；3.臨床表現(xiàn)呈非對稱性上肢遠端肌肉萎縮無力，常伴有寒冷麻痹，伸指束顫，一般無感覺及錐體束受累；4.病情一般在5-6年內發(fā)展至上肢肌肉嚴重萎縮而致殘后停止進展。

病例介紹——平山病

患者，男性，16歲未婚，8個月前無明顯誘因下出現(xiàn)左手抽搐，呈間斷性。6個月前左手出現(xiàn)持物困難，逐漸出現(xiàn)左手肌肉萎縮，左手小關節(jié)背伸困難，震顫明顯，皮溫較低，就診于當?shù)蒯t(yī)院考慮“肘管綜合癥”建議其手術治療，但患者拒絕要求回家保守治療。在家休息期間癥狀未見明顯好轉。近2周來間斷出現(xiàn)頸部酸脹伴右手間斷抽搐，患者前往我院脊柱外科胡勇主任專家門診，行頸椎MRI檢查提示“頸椎后凸，C5-T1脊髓萎縮變細”。入院完善檢查后，診斷為平山病，

術前頸椎MRI可見C5-T1脊髓萎縮變細，頸椎后凸

術前屈曲位頸椎MRI可見脊髓前移受壓明顯

術前雙手外觀可見左手肌肉明顯萎縮

于2017-11-08全麻下行頸椎前路手術。

術后復查頸椎CT及X線片頸椎曲度較前好轉

術后患者明顯感覺左手皮膚溫度恢復正常，頸部酸脹緩解，雙手活動較前靈活。胡勇主任查房告知患者，仍然需要加強雙手肌肉康復鍛煉。