關(guān)注地中海貧血預(yù)防，關(guān)愛地貧患兒
游海
2022-5-8 15:27
試管之家
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摘要: 5·8世界地貧日 2022年5月8日是第29個“世界地貧日”?；顒又黝}是“關(guān)愛地貧兒，一起向未來”，旨在倡導(dǎo)全社會攜起手來，積極行動，從我做起，關(guān)注地貧，關(guān)心關(guān)愛地貧患兒，促進兒童健康成長?！ 〉刂泻Ｘ氀?...
5·8世界地貧日 2022年5月8日是第29個“世界地貧日”?；顒又黝}是“關(guān)愛地貧兒，一起向未來”，旨在倡導(dǎo)全社會攜起手來，積極行動，從我做起，關(guān)注地貧，關(guān)心關(guān)愛地貧患兒，促進兒童健康成長。 地中海貧血致殘、致死率高，暫無藥物和成熟的基因治療方法，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，但治療費用高昂，且有一定的失敗率。 1、什么是地中海貧血？ 地中海貧血簡稱地貧，是一組導(dǎo)致溶血性貧血的遺傳性疾病。由于珠蛋白基因缺陷，組成血紅蛋白的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或無法合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。α地貧和β地貧是最常見的兩種類型。 地貧是世界上最常見的單基遺傳病之一，全球超過5億人攜帶地貧的致病基因，我國約有20-50萬地貧患者。我國長江以南各省區(qū)是高發(fā)區(qū)域，在這些區(qū)域α地貧和β地貧的攜帶率分別為1-18%和1-8%，預(yù)計至少有2100萬β地貧攜帶者。
2、地中海貧血有哪些癥狀？影響生活嗎？ 地貧患者臨床表現(xiàn)個體差異較大。 ?、凫o止型或輕型地貧 沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。 ?、谥虚g型地貧 臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大等表現(xiàn)，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)或服用一些藥物后會誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。 ?、壑匦偷刎?/b> 重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，常于23~38周時胎死宮內(nèi)或出生后半小時內(nèi)死亡；懷有此類胎兒的孕婦可能發(fā)生先兆子癇、早產(chǎn)和異常出血；由于巨大胎盤，分娩時可引發(fā)嚴(yán)重的并發(fā)癥。 重型β地貧患者出生時無癥狀，至3-6個月后開始出現(xiàn)貧血表現(xiàn)，并逐漸加重，并伴有面色蒼白、肝脾腫大、發(fā)育不良，常有輕度黃疸?；純喊Y狀隨年齡增長而日益明顯，需要每周輸血以糾正日益嚴(yán)重的貧血表現(xiàn)。長期中重度貧血，還會引起骨髓*償性增生，導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，掌骨、長骨、肋骨先后發(fā)生改變。1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷，形成典型的地貧特殊面容?；純喝菀壮霈F(xiàn)呼吸道感染及心力衰竭等并發(fā)癥，多于5歲前死亡。
3、地貧患者有哪些困境？ 重型地貧患兒平均每月需4000元的治療費用以維持生命，隨著年齡的增長病情加重，每月治療費用近萬元，合計每年治療費用至少10萬元，每例重癥地貧患兒出生給社會和家庭帶來的經(jīng)濟負擔(dān)高達100-300萬元。 重癥β地貧患兒需要終身輸血治療，平均存活年齡僅10歲左右，得不到有效治療的重癥地貧患兒很難活到20歲。 造血干細胞移植是目前可能治愈重型地貧患兒辦法，但治療費用高昂，且有一定的配對失敗率。 4、什么是地貧基因攜帶者？什么情況下需行產(chǎn)前診斷？ 地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱之為地貧基因攜帶者，通常在地貧篩查或家系調(diào)查時才被發(fā)現(xiàn)。若夫婦雙方均為無癥狀的同型地貧基因攜帶者（靜止型α地貧除外）時，下一*有25%的概率為中、重型地貧患兒。
在懷孕后需要盡早進行產(chǎn)前診斷，確認胎兒的地貧基因類型，必要時采取相應(yīng)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。產(chǎn)前診斷建議如下： ●父母雙方均攜帶同種地貧相關(guān)基因時，生育中重度地貧患兒的風(fēng)險高，建議進行產(chǎn)前診斷； ●父母僅一方攜帶同種地貧相關(guān)基因時，生育中重度地貧患兒的風(fēng)險低； ●父母為不同種地貧攜帶者，建議根據(jù)實際情況，進行遺傳咨詢。 如果為重型地貧兒，對此類胎兒進行產(chǎn)前診斷，并在確診后與其雙親溝通，應(yīng)充分告知當(dāng)事人胎兒的異常及孕育水腫胎等可能給母體造成的并發(fā)癥風(fēng)險，由當(dāng)事人決定后續(xù)處理。在充分知情同意和符合倫理的前提下，可對受累胎兒進行選擇性終止妊娠，避免重型地貧兒出生。如果確定為中間型地貧兒，在遺傳咨詢醫(yī)生充分告知，以及家長充分理解中間型地貧兒出生后可能的生存狀況后，自主選擇是否繼續(xù)妊娠。患者經(jīng)遺傳咨詢和知情同意后，目前也可通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（preimplantation genetic testing for monogenic，PGT-M），以排查攜帶某種已知的致病變異的胚胎，從而改善妊娠結(jié)局。 5、如何預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)地貧？ 一是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。 二是實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，針對提示胎兒重型地貧高風(fēng)險的孕婦，建議盡早采取干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。 |
