什么是第三*試管嬰兒技術(shù)
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2022-11-29 15:48
網(wǎng)絡(luò)
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摘要: 什么是第三*試管嬰兒技術(shù)
第三*試管嬰兒又叫胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，即在進(jìn)行胚胎移植前選取胚胎中的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析看看是否有異常，從而篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，也 ...
什么是第三*試管嬰兒技術(shù)
第三*試管嬰兒又叫胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，即在進(jìn)行胚胎移植前選取胚胎中的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析看看是否有異常，從而篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，也就是說PGD主要查有沒有遺傳病。
 PGD染色體診斷
目前關(guān)于試管嬰兒基因篩查技術(shù)主要有PGD基因診斷技術(shù)、PGS基因篩查技術(shù)、CCS全面染色體篩查技術(shù)這3種，其中最為熟悉的可能就是第三*試管嬰兒PGS與PGD技術(shù)。
發(fā)展歷程
自1978年世界上首例試管嬰兒誕生以來，試管嬰兒技術(shù)不斷創(chuàng)新，經(jīng)歷了一*、二*、三*的迭*發(fā)展。
1、一*試管嬰兒，即體外受精-胚胎移植（IVF）技術(shù)，利用精子和*子在培養(yǎng)基中自然結(jié)合的方法解決了女性不孕的問題；
2、二*試管嬰兒，即*胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）技術(shù)，借助顯微操作系統(tǒng)將篩選出的單個優(yōu)質(zhì)精子注入*子內(nèi)使其受精，解決了男性不育的問題
3、三*試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT），在ICSI的基礎(chǔ)上通過基因篩選的方式挑選正常的胚胎植入母體。
醫(yī)學(xué)上將試管嬰兒技術(shù)分為第一*、第二*、第三*，主要的目的是在于區(qū)別它們適應(yīng)的不同病因，并沒有第三*比第二*好一說，但要知道第三*試管嬰兒費(fèi)用是最貴的，主要的原因在于增加了一個遺傳病阻斷的過程，這個環(huán)節(jié)費(fèi)用高。
PGS和PGD
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術(shù)是指在體外受精過程中，對具有遺傳風(fēng)險患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。
 PGS為胚胎植入前遺傳學(xué)篩查
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（preimplantation genetic screening，PGS）與PGD采用的是相同的技術(shù)手段，又稱PGD全染色體非整倍體篩查。
目前關(guān)于試管嬰兒基因篩查技術(shù)主要有PGD基因診斷技術(shù)、PGS基因篩查技術(shù)、CCS全面染色體篩查技術(shù)這3種，其中最為熟悉的可能就是第三*試管嬰兒PGS與PGD技術(shù)。
 PGD用于單基因診斷
而關(guān)于PGS與PGD的區(qū)別主要在于篩查的技術(shù)應(yīng)用上，同時在適用人群上也會有區(qū)別，目前不論是國內(nèi)還是國外PGS與PGD技術(shù)逐漸普及，為很大一部份人群帶來了生育的希望。
1、PGD是一種遺傳學(xué)診斷，能診斷出一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，并不能夠檢查染色體，并將染色體有問題的胚胎篩選出來；PGS是在PGD的基礎(chǔ)上開發(fā)出來的，PGS技術(shù)可以篩查出染色體中攜帶疾病的基因；
2、PGD主要針對攜帶有遺傳疾病或遺傳風(fēng)險的夫婦，該技術(shù)利用高通量測序技術(shù)對胚胎進(jìn)行檢測，選擇無攜帶遺傳疾病的胚胎移植入女方子宮。而PGS是將胚胎染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查，選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，以使做試管嬰兒的夫妻獲得一個正常的孩子；
 PGS適用于高齡
3、PGS適用于高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)胚胎種植失敗、染色體異常的女性，而PGD適用于單基因疾病診斷，如先天性耳聾、肌萎縮癥、地中海貧血、成人型多囊腎、脊髓效勞共濟(jì)失調(diào)等。
總之第三*試管嬰兒技術(shù)主要分為兩個方向，第一個是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，即PGD，第二是胚胎植入前染色體篩查，即PGS。PGD是尋找特定染色體上的已知單基因疾病，PGS是以提高試管嬰兒植入率和活產(chǎn)率為目的的早期產(chǎn)前篩查方法。
第三*試管嬰兒流程
第三*試管嬰兒技術(shù)在生物遺傳學(xué)的角度來看，無疑是取得了革命性的突破，幫助人類有選擇的生育最健康的后*，為那些想要孩子的準(zhǔn)爸媽提供了生育健康孩子的機(jī)會，以下為整個第三*試管嬰兒的流程：
 檢查項目一覽表
雙方體檢
前期夫妻雙方檢查是基本的，通過完善的檢查能夠找出無法正常生育的原因，有助于醫(yī)生為患者進(jìn)行試管方案的確定，能夠一定程度上提高試管的成功率。一般女方檢查項目包括激素六項、基礎(chǔ)竇*泡數(shù)、陰道超聲波檢查、血糖耐受試驗(yàn)等，男方精液和傳染病檢查。
 試管促排方案
定方案
夫妻雙方帶上檢查報告原件（自行復(fù)印一份留底）、身份證、結(jié)婚證原件及復(fù)印件到建病歷室核對證件、錄入指紋；簽署輔助生殖技術(shù)相關(guān)知情同意書及建PGD/PGS病歷夾，此階段會制定合適患者的促排*方案進(jìn)行促排。
促排*
月經(jīng)第3天左右開始啟用促排*藥物(避免將藥物暴露于過高或過低的溫度中，建議2-8℃冷藏保存），注射時間約10-12天。
 取*手術(shù)
取*、取精
促排*完成后，醫(yī)師會通知何時去取*，取*的時候，男方也可以取精。雙方都取完后就體外受精。取*是于*泡發(fā)育成熟尚未破裂時，在腹腔鏡下經(jīng)腹或在B超監(jiān)視下，經(jīng)以針穿刺成熟*泡，抽取*泡內(nèi)容物，找出*母細(xì)胞。
胚胎培養(yǎng)
體外受精后，胚胎會培養(yǎng)3-5天，一*二*試管會進(jìn)行鮮胚移植。三*試管會將胚胎凍存起來，在移植手術(shù)前會進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或篩查PGD/PGS，PGD/PGS技術(shù)用于診斷胚胎中的遺傳病或染色體異常，以確保健康的胚胎被移植。
 取*后需要經(jīng)過囊胚培養(yǎng)
移植
胚胎移植，囊胚移植是在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行的，如果有任何高質(zhì)量的胚胎遺留，這些胚胎將被冷凍以備將來移植。
驗(yàn)孕、保胎
移植后，臥趟48小時可下床活動，12天左右可以用試紙驗(yàn)孕。移植后14、16 天觀察血清HCG水平上升與否以判斷妊娠。妊娠成功則定期監(jiān)測胎兒發(fā)育，作高危妊娠處理，密切觀察，并采取保胎措施。若不成功，休息1個月后，可進(jìn)行第二次移植。
整個第三*試管的流程包括準(zhǔn)備期和治療期2個階段。從檢查到移植，總耗時約2~3個月左右，試管嬰兒的費(fèi)用大概在3萬~4萬左右。
第三*試管嬰兒成功率
三*試管總體的成功率挺高的，基本都是是在65%以上的，但是個人的成功率還是要看夫妻雙方的身體狀態(tài)，如果是年紀(jì)比較小身體狀況好的成功率就更高，如果是高齡的話，身體狀況又不是很好，就需要調(diào)理，然后視調(diào)理情況而定。
 三*試管成功率參考
年齡
首先就是你的年齡，這個可以說是影響試管成功率最明顯的因素，特別是對于女性來說，女性在35歲身體的各項性能，特別是*巢功能下降的速度很快，*巢功能不好，*子質(zhì)量不佳，成功率自然也就不高。
身體狀況
其次就是你的身體狀況，也可以說是你做試管的原因。大家都知道第三*試管可以養(yǎng)囊以及篩查，大部分人都是為了這一點(diǎn)追求健康的寶寶來選擇做三*試管的。
也有的人是想使用三*篩查技術(shù)來指定一個心儀的寶寶，這種特殊需求的，他們身體上如果沒有什么問題的話，成功率自然就很高了。剩下的，只有看你的不孕原因了，做試管嬰兒需要有高質(zhì)量的胚胎，這就對女方的*子質(zhì)量有一定的要求，優(yōu)質(zhì)的胚胎才是成功的關(guān)鍵條件。
第三*試管嬰兒費(fèi)用
前幾年大家對于試管嬰兒還比較陌生，潛意識里也就認(rèn)為做得起試管嬰兒的都是有錢人，然而事實(shí)上即便做最貴的第三*試管嬰兒也并沒有大家想象的那么貴。
 試管收費(fèi)沒那么貴
有這樣一份賬單：某朋友總共做過2次試管，第1次做的是二*，第2次做的是三*。第1次第二*試管嬰兒總費(fèi)用是4.2萬，第2次做的是第三*試管嬰兒，總費(fèi)用是9.3萬。2次總計費(fèi)用是13.5萬。如果算上那些七七八八的費(fèi)用，還需要再加幾個數(shù)。
這其中還有1/3的費(fèi)用其實(shí)是不必要的，如果沒有那次失敗，支出的費(fèi)用其實(shí)并不多。以上是國內(nèi)單周期試管嬰兒的費(fèi)用，如果你要選擇泰國、美國、俄羅斯等話，價格會高一些但如果能一次就懷上，總的算下來要便宜不少。
 泰國試管收費(fèi)
單單看第三*試管嬰兒的費(fèi)用，國內(nèi)最便宜，其次是泰國最后是美國。泰國和國內(nèi)第三*試管嬰兒費(fèi)用相差不是很大，美國單周期在15-20萬左右。
美國加州舊金山某診所的報價：PGS的價格=16085-11595=4490美元=2.8萬人民幣，這還僅僅是胚胎篩查的費(fèi)用，還不包括促排*、取*移植、囊胚培養(yǎng)、胚胎冷凍等等方便的費(fèi)用。
按照國內(nèi)公立醫(yī)院的收費(fèi)，通常第一*試管嬰兒費(fèi)用在2-3萬左右，第三*試管嬰兒費(fèi)用在4-5萬左右，第三*試管嬰兒費(fèi)用在8-9萬左右，如果是私人機(jī)構(gòu)，費(fèi)用會更高一些，所以不同的情況下做試管嬰兒的費(fèi)用差異還是很大的。
第三*試管嬰兒優(yōu)缺點(diǎn)
三*試管嬰兒的優(yōu)點(diǎn)是可以測試出包括非整倍體、單基因病和染色體易位等。第三*試管嬰兒采用的胚胎植入前遺傳診斷，可以避免遺傳病的發(fā)生。缺點(diǎn)是花費(fèi)比較高，該技術(shù)必須從活體胚胎中取細(xì)胞，對胚胎可能造成損傷。
 移植前診斷可能會損傷胚胎
優(yōu)點(diǎn)
通過此類技術(shù)對胚胎進(jìn)行優(yōu)選。如女性出現(xiàn)反復(fù)性流產(chǎn)的情況，通過PGS技術(shù)可選擇正常胚胎，減少流產(chǎn)的可能性。夫妻存在家族性遺傳病，可通過PGD技術(shù)淘汰異常胚胎，將正常胚胎移植到體內(nèi)，保證獲得健康的胎兒。
缺點(diǎn)
此技術(shù)干預(yù)較多，必須從活體胚胎中取出細(xì)胞，對胚胎可造成損傷。因此，第三*的適應(yīng)癥控制較嚴(yán)格。
第三*試管嬰兒技術(shù)可以明顯改善正常*巢儲備的不孕患者、高齡、不明原因流產(chǎn)和反復(fù)種植失敗患者，體外助孕的胚胎種植率和妊娠率，但同時需要更多的花費(fèi)并承擔(dān)風(fēng)險。
三*試管嬰兒可以篩查哪些疾病
全世界遺傳性疾病有 4000余種，目前通過使用第三*試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病[2]達(dá)確定的多達(dá)73種：
1、Addison病(并有腦硬化)
2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
3、腎上腺發(fā)育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病耳聾綜合征
8、Wiskott-Aldrich綜合征
9、Alport綜合征
10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型)
11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型)
12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質(zhì)瘤Fabry病
14、先天性白內(nèi)障
15、小腦共濟(jì)失調(diào)
16、小腦共濟(jì)失調(diào)
17、擴(kuò)散性腦硬化
18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、無脈絡(luò)膜癥
20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變
21、色盲(綠色系列型)及
22、膽囊纖維化和血友病是做第三*試管嬰兒常見病
23、腎源性尿崩癥
24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)
25、先天性角化不良
26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)
27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
29、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)
30、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)
31、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
32、糖原貯積(第VIII類型)
33、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)
34、慢性肉芽腫病
35、血友病A
36、血友病B
37、腦積水(中腦水管狹窄)
38、低磷酸血性佝僂病
39、魚鱗癬
40、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)
41、Kallmann綜合征
42、Spinulosa毛囊角化病
43、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)
44、Lowe(眼腦腎)綜合癥
45、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良
46、Menkes綜合癥
47、智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三*試管嬰兒還可查很多智障。
48、智力遲緩(FRAXE型)
49、智力遲緩(MRXI型)
50、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
51、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
52、肌營養(yǎng)不良(Becker型)
53、肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)
54、肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)
56、肌小管肌病
57、先天性靜止性夜盲癥
58、Norries(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)
59、眼球震顫(眼球運(yùn)動的或抽動的)
60、鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
61、口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)
62、感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)
63、感覺性聾癥(DNFZ型)
64、磷酸甘油酸激酶缺乏
65、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
66、Reifenstein綜合癥
67、視網(wǎng)膜色素變性
68、痙攣性麻痹
69、脊椎肌萎縮
70、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全
71、睪丸女性化綜合征
72、遺傳性血小板減少癥
73、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種
74、Xg血型系統(tǒng)
單單從技術(shù)層面上來講，雖然第三*試管嬰兒能夠篩查出我們的基因，能做到定制性別、身高、長相等等，但是這些都是違反人類倫理和自然規(guī)律的，在國內(nèi)是有嚴(yán)格限制的。
在基因?qū)用?，對一種疾病診斷，要準(zhǔn)確率和經(jīng)濟(jì)性達(dá)到臨床要求，其難度不亞于研發(fā)一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過7000種，全世界的臨床醫(yī)生和科研人員，正幫大家一顆一顆排除，每一次的勝利都是人類前進(jìn)的一小步。
全國開展三*試管的醫(yī)院
截止2020年12月31日，我國已有80家醫(yī)療機(jī)構(gòu)具有提供PGT服務(wù)的資質(zhì)[1]。從分布地區(qū)來看，PGT醫(yī)療機(jī)構(gòu)主要分布在各省市的頂級醫(yī)院；從數(shù)量上來看，廣東省PGT醫(yī)療機(jī)構(gòu)最多，數(shù)量達(dá)10家，隨后是江蘇省、上海市、湖北省，分別有7家、7家以及5家。
 三*試管醫(yī)院分布圖
隨著具備PGT資質(zhì)的醫(yī)院逐漸增多，國家對于三*試管嬰兒的監(jiān)管也逐步完善與嚴(yán)格。
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