第三*試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PreimplantationGenetic Testing，PGT），是指在胚胎移植前，取胚胎的少量遺傳物質(zhì)利用分子生物學(xué)技術(shù)進行單基因遺傳病檢測或染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的檢測，篩選健康胚胎進行移植，防止遺傳病的傳遞。

　　圖1第三*試管嬰兒

　　PGT的”T”指檢測（Tseting），PGD的“D”指診斷（Diagnosis），PGS的”S”指篩查（Screen）。

　?。?）胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（Preimllantation genetic diagnosis，PGD）

　　主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷基因，能診斷出特定的染色體異常、單基因遺傳病、具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病、HLA配型等。適用于夫妻雙方有明確遺傳病及家族史。

　　主要對胚胎的46條染色體非整倍性進行檢測和篩查，以此選出優(yōu)質(zhì)的胚胎植入母體受孕，進而提高母體受孕率和新生兒質(zhì)量，適用于高齡、既往非整倍體妊娠、反復(fù)IVF失敗、反復(fù)流產(chǎn)和嚴(yán)重的男性不孕不育等。

　　PGT名字的由來：2017年9月，ICMART（國際性輔助生殖技術(shù)性監(jiān)管聯(lián)合會）、ASRM（英國生殖醫(yī)學(xué)會）、ESHRE（歐州人們生殖系統(tǒng)與胚胎學(xué)學(xué)好）、IFFS（國際性生孕研究會聯(lián)合會）等11家國際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)表了《不孕癥、生育及護理的國際術(shù)語表，2017版》(見圖2)，對283個該領(lǐng)域的專業(yè)術(shù)語進行了重新定義和調(diào)整，使得PGD和PGS不再被使用，*替使用專屬名詞PGT，意在確保醫(yī)院、專家、助孕夫妻溝通的一致性，避免對基因檢測與染色體篩查概念的錯位理解。因此可認(rèn)為PGT包括PGD和PGS。

　　圖2不孕癥、生育及護理的國際術(shù)語表，2017版

　　為了區(qū)分特定的胚胎遺傳學(xué)檢測，PGT分為：PGT-A、PGT-M、PGT-SR。

　　即非整倍體植入前基因檢測，相當(dāng)于PGS，其中”A”指非整倍性（aneuploidy）。目的在于提高胚胎活產(chǎn)率，降低不良妊娠，預(yù)防染色體數(shù)目異常。PGT-A應(yīng)用的平臺分為三*，第一*以FISH為主，檢測5-9對染色體的非整倍性；第二*“CCS”，以aCGH技術(shù)為主，檢測46條染色體的非整倍性；帶三*以NGS為主，可分析46條染色體的非整倍性、微缺失、微重復(fù)及嵌合。前兩*技術(shù)已逐漸被淘汰。

　　即單基因疾病植入前基因檢測，相當(dāng)于PGD中的PCR技術(shù)，其中”M”指單基因疾病或缺點（monogenic/single gene defects）。意義在于檢測胚胎的是否存在致病基因突變，目的在于阻斷單基因遺傳病。

　　即結(jié)構(gòu)重排植入前基因檢測，相當(dāng)于PGD中的檢測胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常，其中“SR”指染色體結(jié)構(gòu)異常（chromosomal structural rearrangements）。意義在于檢測胚胎是否存在倒位、平衡易位、羅氏易位等，目的是阻斷染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳。

　　PGT-A通常是夫婦在試管嬰兒治療中首先進行的基因檢測，一般建議在PGT-M和PGT-SR之前進行。

　　PGT是在采取第一*或第二*試管嬰兒技術(shù)下進行的，在胚胎植入前進行遺傳學(xué)檢測。

　　如地貧、SMA、耳聾、肌營養(yǎng)不良等。只適用于致病基因明確且可能造成出生缺陷的遺傳性疾病。

　　如倒位、易位、微缺失、微重復(fù)等。

　　高齡女性、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)（3次及以上）、不明原因的反復(fù)移植失敗。

　　圖3第三*試管嬰兒（PGT）流程

　　妊娠率、活產(chǎn)率提高，流產(chǎn)率下降。

　　表1試管嬰兒技術(shù)的臨床結(jié)局

　?。〝?shù)據(jù)來源于網(wǎng)絡(luò)：國家衛(wèi)計委）

　　總費用約10萬左右。

　　擴展部分（來源示于文獻），僅供參考：

　?。?）2000年4月23日，中山醫(yī)附一院成功孕育我國首例第三*試管嬰兒。

　?。?）2015年，我國首例成功阻斷重度遺傳性聾第三*試管嬰兒順利誕生。

　?。?）2016年6月29日，全國首例核型定位"PGD"寶寶出生。

　?。?）2016年8月3日，第二軍醫(yī)大長征醫(yī)院治療多囊腎病取得重大突破國內(nèi)首例應(yīng)用"第三*試管嬰兒"技術(shù)保駕多囊腎病家庭喜獲健康寶寶。