遺傳性疾病是指染色體畸變或者基因突變所導(dǎo)致的一類疾病，具有嚴(yán)重致殘、致畸、致死性，且大多沒(méi)有有效的治療措施。孕中期的產(chǎn)前診斷是重要二級(jí)預(yù)防措施，“第三*試管嬰兒技術(shù)”（PGD），作為一種孕前診斷，為遺傳性疾病生育高風(fēng)險(xiǎn)夫婦提供了另一種選擇。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，俗稱“第三*試管嬰兒”，英文簡(jiǎn)稱PGD。是指對(duì)于有遺傳性出生缺陷生育高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，在常規(guī)試管嬰兒治療程序中，當(dāng)胚胎在體外培養(yǎng)3～6天后，活檢1個(gè)或數(shù)個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，甄別具有遺傳缺陷的胚胎，將正常胚胎移植入母體子宮，避免女方反復(fù)自然流產(chǎn)或者懷上遺傳缺陷胎兒。

　?。▓D：PGD簡(jiǎn)要流程示意圖）

　　1990年，英國(guó)Handyside教授及其團(tuán)隊(duì)報(bào)道世界上第一例PGD試管嬰兒誕生，是通過(guò)性別選擇來(lái)避免性連鎖遺傳性疾病發(fā)生。

　　隨著技術(shù)的成熟和進(jìn)步，PGD的應(yīng)用范圍有了進(jìn)一步的擴(kuò)展，目前主要應(yīng)用的人群有：

　　某些多基因病具有高度的遺傳度，即某個(gè)基因突變導(dǎo)致患病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者發(fā)生乳腺癌和*巢癌的風(fēng)險(xiǎn)大大增加，而且致病基因會(huì)以50%的風(fēng)險(xiǎn)遺傳給后*。PGD也可以用于阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞。

　?。▓D：乳腺癌和*巢癌易感基因BRCA1/BRCA2）

　　非醫(yī)療目的的性別選擇在我國(guó)是非法的。但是，對(duì)于一些性連鎖遺傳性疾病，如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲型血友病等一般只在男孩中發(fā)病，女孩不發(fā)病。雖然這類疾病致病基因明確，可以通過(guò)單基因PGD程序預(yù)防患兒的出生。但是對(duì)于部分家系基因診斷不明，或者技術(shù)條件不允許的情況下，可以單純行性別選擇生育女孩，避免疾病的發(fā)生。此外，對(duì)于男性Y染色體微缺失患者（AZFc缺失）也可以通過(guò)性別選擇生育女孩，而阻斷缺陷基因傳遞給自己的兒子。

　　試管嬰兒技術(shù)過(guò)程中的胚胎染色體非整倍體比較常見(jiàn)，并且在高齡女性、反復(fù)自然流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、嚴(yán)重男性不育患者中發(fā)生率更高，所以通過(guò)檢測(cè)胚胎染色體非整倍體性，選擇整倍體胚胎移植，理論上可以提高試管嬰兒的移植成功率，這也被稱為胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）。然后，PGS是否可以提高試管嬰兒技術(shù)的總體活產(chǎn)率，尚存在一些爭(zhēng)議。

　　遺傳性出生缺陷種類繁多、涉及全身各個(gè)系統(tǒng)，而很多出生缺陷目前病因診斷不明。對(duì)于遺傳病因診斷不明的先天缺陷，目前還沒(méi)有辦法通過(guò)試管嬰兒技術(shù)降低遺傳再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。此外，在PGD的技術(shù)過(guò)程中，藥物超促排*、取*手術(shù)、胚胎培養(yǎng)、胚胎活檢、冷凍復(fù)蘇等過(guò)程中也存在各種風(fēng)險(xiǎn)，所以患者在選擇PGD之前需要進(jìn)行充分的生育遺傳咨詢，權(quán)衡利弊，選擇一種最適合的生育方式。