北京冬奧會已經(jīng)結(jié)束一個多月了，冬奧會上奧運健兒敢于拼搏，奮勇爭金給我們留下了一個又一個精彩的畫面。而隨著北京冬奧會一起走紅的，還有可愛的吉祥物冰墩墩。冰墩墩圓滾滾的身材讓它看起來憨態(tài)可掬，奧運期間更是引發(fā)了人們的瘋狂搶購。圓滾滾的身材是冰墩墩軟萌可愛的殺手锏，可是你知道嗎？如果精子的頭部也變得又大又圓，那就不是什么好消息了。

　　首先，讓我們來認識一下今天的主角：圓頭精子。

　　圓頭精子是臨床一種罕見的導致男性不育的特殊類型畸形精子，圓頭精子的主要特征是精子頭部呈圓形且伴頂體缺失。由于圓頭精子的頂體酶活性缺失或活性降低，導致精子不能穿越放射冠和透明帶，從而不能與*子結(jié)合受精。根據(jù)圓頭精子所占的比例，可可分為完全型（Ⅰ型：精液中100%為圓頭精子）和部分型（Ⅱ型：精液中圓頭精子比例超過80%，但有一部分正常頂體或者小頂體精子）。圓頭精子癥的病因比較復雜，目前認為與精子頂體發(fā)育異常密切相關(guān)。精子頂體的形成經(jīng)高爾基體其、頂體帽期、頂體期和成熟期。目前已發(fā)現(xiàn)大量的基因參與調(diào)控頂體的形成。而PICK1、SPATA16、DPY19L2等基因的變異將導致人類頂體的完全缺失，從而形成圓頭精子。

　　圓頭精子癥的診斷并不復雜，通過精子形態(tài)學檢查就可以對圓頭精子進行準確的診斷。而進一步的遺傳學診斷則需要依托基因panel或全外顯子測序技術(shù)檢測圓頭精子癥相關(guān)致病基因的突變情況。完全型圓頭精子癥患者由于精子缺少有功能的頂體，自然生育的可能性幾乎為零。*泡漿內(nèi)單精子注射（ICSI）是其生育后*的唯一可能途徑。近些年來隨著*子激活技術(shù)的應用，ICSI聯(lián)合*子激活已顯著提高圓頭精子的受精率。讓無數(shù)圓頭精子癥患者實現(xiàn)了生兒育女的愿望。

　　遺傳咨詢對圓頭精子癥患者極為必要。如果通過外顯子測序技術(shù)找到圓頭精子癥相關(guān)的致病基因，女方也應進行攜帶者篩查。如果女方也在相同的基因上攜帶圓頭精子癥相關(guān)突變?；颊邞摽紤]接受胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術(shù)，從而阻斷致病基因向子*傳遞。