每年的3月21日是“世界唐氏綜合征日”。唐氏綜合征即“21—三體綜合征”，又稱先天愚型或Down綜合征，是最常見的染色體病之一。根據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，大約每700個(gè)新生兒中，就有一位唐氏綜合征患兒，并且我國每年新增的唐氏綜合征患兒大概有2.3~2.5萬例。

　　相比于正常人（23對(duì)，46條染色體），唐氏綜合征患者額外多了一條21號(hào)染色體。多出來的一條染色體會(huì)導(dǎo)致60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活下來的寶寶臨床表現(xiàn)有先天智力低下，顱面畸形，認(rèn)知障礙，肌張力低下等。

　　像唐氏兒這樣能出生的染色體異?；純菏菢O少數(shù)，絕大部分染色體異常胚胎都以自然流產(chǎn)告終。反過來即是：成年的、已婚配的夫婦往往都是健康個(gè)體。那么為什么健康的夫婦會(huì)生育染色體異常的孩子呢？

　　「高齡初產(chǎn)」：高齡初產(chǎn)會(huì)加劇胚胎染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。以唐氏綜合征為例，在20到24歲，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著女性年齡的增加*子形成過程中染色體不分離現(xiàn)象隨之増加。但是另一方面，大約80%的唐氏兒是35歲以下產(chǎn)婦所生，這與35歲以下婦女孕次較高有關(guān)系。

　　「已生育一個(gè)唐氏兒」，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1-1.3%；

　　「遺傳因素」：父母一方攜帶有染色體平衡易位，他們因?yàn)橹皇遣煌旧w間發(fā)生相互交換、染色體總數(shù)沒有改變，因此往往沒有任何不正常表現(xiàn)，但是生育時(shí)胚胎染色體異常風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。

　　我國現(xiàn)有超過百萬的“唐寶寶”，遺憾的是還沒有有效的治療方法。通過宣教，讓備孕夫婦了解風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而通過孕前篩查或者產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)及時(shí)進(jìn)行干預(yù)，是目前阻止唐氏患兒出生最有效的措施。

　　對(duì)于有生育過唐氏兒，或者自然流產(chǎn)、胚胎遺傳檢查提示染色體異常，或者有反復(fù)流產(chǎn)史的夫婦，懷疑可能由于夫妻一方染色體平衡易位導(dǎo)致，可以進(jìn)行染色體核型檢查。平衡易位的攜帶者表型正常，但是在配子形成過程中有較高概率會(huì)形成染色體異常的胚胎，出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)的情況，通過染色體核型分析是可以判斷夫婦雙方是否有染色體平衡易位的情況。

　　三*試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)（PGT）。如果夫婦高齡、或一方攜帶有染色體平衡易位，有生育染色體病兒的風(fēng)險(xiǎn)，可以采用PGT技術(shù)助孕。具體是在進(jìn)行試管嬰兒助孕過程中，對(duì)在體外培養(yǎng)的胚胎吸取幾個(gè)細(xì)胞，檢查是否有染色體異常，進(jìn)而將異常胚胎廢棄，挑選正常的胚胎移植。將對(duì)胚胎的診斷提前到胚胎移植入子宮之前，避免了流產(chǎn)、引產(chǎn)及患兒出生的風(fēng)險(xiǎn)。

　　常規(guī)一*或二*助孕是根據(jù)胚胎外觀挑選胚胎移植，無法了解胚胎染色體是否正常。已經(jīng)懷孕的夫妻也不要焦慮，產(chǎn)檢過程中醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行“唐篩”。早孕期（孕11周~13周6天）血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合超聲NT篩查時(shí)唐氏兒檢出率為85%，中孕期血清學(xué)篩查唐氏兒檢出率為60-70%（孕15周~20周6天），也可分別在早孕期和中孕期接受兩次篩查，根據(jù)兩次結(jié)果共同計(jì)算唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)，可以提高檢出率。對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦會(huì)進(jìn)一步建議進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。