在門診，我們經(jīng)常會遇到備孕夫婦這么問：

　　「備孕夫婦A：」我之前有過不良孕產(chǎn)史，但是寶寶已經(jīng)不在了，我們也在積極備孕，擔(dān)心再次生育相同患者。醫(yī)生我該怎么辦？

　　「備孕夫婦B：」我們家族里有XX病史，但是我們夫妻雙方?jīng)]有癥狀，擔(dān)心生育有風(fēng)險。醫(yī)生我該怎么辦？

　　「備孕夫婦C：」我們夫婦是近親結(jié)婚，擔(dān)心生到遺傳病的孩子，醫(yī)生我該怎么辦？

　　「備孕夫婦D：」我們沒有家族史，夫妻雙方也都健康，想在孕前做一下雙方的基因檢查。醫(yī)生我該怎么辦？

　　如果您也有以上疑惑，別擔(dān)心，到西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心做高精度臨床外顯攜帶者篩查就能知道您是不是遺傳基因的攜帶者。

　　龍生龍，鳳生鳳，老鼠生的孩子會打洞！那遺傳病就是從父母雙方中遺傳下來的致病基因而發(fā)病。在常染色體顯性遺傳情況下，一般家族內(nèi)有發(fā)病，而且每一*都有發(fā)病。即上文說的“龍生龍”，**相傳模式。

　　那么一些沒有家族史和正常的夫婦，是不是就不用擔(dān)心生育到遺傳病的寶寶？

　　答案：不是的。例如常染色體隱性遺傳病，致病基因為隱性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子/復(fù)合雜合時才顯示病狀。該類疾病往往在夫妻雙方家族史中不明顯，但是當(dāng)夫妻雙方都為同一基因突變的攜帶者時，就有可能會生到遺傳病的孩子。

　　X連鎖遺傳病是指X染色體上的基因突變引起的疾病。

　　有專家學(xué)者提出，X連鎖遺傳病不區(qū)分顯隱性。這主要是因為“X染色體隨機失活”。X染色體隨機失活會影響X連鎖的遺傳病在女性中的表型表達(dá)。比如，當(dāng)只有一個等位基因發(fā)生突變時，隱性遺傳病不會有表型，然而很多X染色體隱性遺傳的疾病女性攜帶會表現(xiàn)相關(guān)但較輕的癥狀，男性則癥狀更嚴(yán)重。例如，常見的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良疾病，為X連鎖隱性遺傳，患病者多為男性，女性攜帶者則大多無癥狀。即常說的“傳男不傳女模式”。因此，對于女性來說篩查X染色上的基因突變攜帶情況也是非常重要的。

　　高精度臨床外顯攜帶者篩查項目包含OMIM（在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫）收錄的與遺傳性疾病相關(guān)的基因（已知明確致病的約4000個致病基因)，采用高通量基因捕獲測序方法進(jìn)行遺傳病致病基因攜帶狀態(tài)的檢測。（詳情至生殖中心門診臨床醫(yī)師咨詢）

　　如果您有以下情況，可依據(jù)自身意愿到生殖中心咨詢：

　　有明確遺傳病家族史，準(zhǔn)備懷孕的家庭

　　曾生育過患遺傳病寶寶而遺傳病因未明的家庭

　　希望采取輔助生殖生育健康孩子的家庭

　　達(dá)到或超過35周歲的高齡孕婦

　　有反復(fù)發(fā)生的自發(fā)性流產(chǎn)或胎停不孕不育病史的夫婦

　　血緣相近的夫婦