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產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢查適用人群范圍,雙胎、多胎均需慎用

試管home 2022-11-8 10:21 網(wǎng)絡(luò) 查看: 40 評(píng)論: 0 |原作者: 試管之家|來(lái)自: 網(wǎng)絡(luò)

摘要: 無(wú)創(chuàng)DAN全稱外周血胎兒染色體產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù),臨床無(wú)創(chuàng)DAN檢查過(guò)程具體為提取孕婦外周血,提取游離內(nèi)部DNA,然后進(jìn)行相關(guān)檢查,該技術(shù)有相應(yīng)的適用人群和禁忌對(duì)象,如雙胎、 ...
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無(wú)創(chuàng)DAN全稱外周血胎兒染色體產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù),臨床無(wú)創(chuàng)DAN檢查過(guò)程具體為提取孕婦外周血,提取游離內(nèi)部DNA,然后進(jìn)行相關(guān)檢查,該技術(shù)有相應(yīng)的適用人群和禁忌對(duì)象,如雙胎、多胎孕婦需謹(jǐn)慎使用。


產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢查適用人群范圍,雙胎、多胎均需慎用


無(wú)創(chuàng)dna通過(guò)提取外周血進(jìn)行診斷


無(wú)創(chuàng)DNA通過(guò)檢查胎兒在孕婦血漿中的游離胎兒DNA分析成分可以確定胎兒是否有染色體異常。研究表明,無(wú)創(chuàng)性dna檢查準(zhǔn)確率高達(dá)95%以上,其臨床適用人群主要有以下幾類。


產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢查適用人群范圍,雙胎、多胎均需慎用


無(wú)創(chuàng)dna準(zhǔn)確率超過(guò)95%


  • 1血清學(xué)篩查和影像學(xué)檢查顯示,普通染色體非整倍體接近高風(fēng)險(xiǎn)人群;
  • 2介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等);
  • 3孕20 6周以上,錯(cuò)過(guò)了血清學(xué)篩查的最佳時(shí)機(jī),但要求對(duì)21、18、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。

如果孕婦有以下情況,則做無(wú)創(chuàng)dna可能影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性,導(dǎo)致檢出效果不明確,即篩查檢出率下降,假陽(yáng)性和假陰性率上升,屬于謹(jǐn)慎使用范圍。


  • 1早孕、中孕期產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)高;
  • 2預(yù)產(chǎn)期年齡≧35歲且有重度肥胖者(體重指數(shù)大于40);
  • 3雙胎及多胎妊娠;
  • 4有染色體異常胎兒分娩史,但夫妻染色體異常除外。
  • 1孕周小于12周的孕婦,通常是無(wú)創(chuàng)的dna檢查時(shí)間應(yīng)大于12周;
  • 2夫妻一方有明確的染色體異常,有遺傳病家族史或提示胎兒患基因病的高風(fēng)險(xiǎn);
  • 3孕期合并惡性腫瘤;
  • 4一年內(nèi)接受異體輸血、移植、異體細(xì)胞治療等;
  • 5胎兒超聲檢查表明產(chǎn)前診斷有結(jié)構(gòu)異常,或醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果的其他情況。

每個(gè)孕婦都有生育染色體疾病兒童的風(fēng)險(xiǎn),這是偶然和隨機(jī)的。因此,這種檢查是非常必要的,但也應(yīng)該分為不同的情況。臨床醫(yī)生需要嚴(yán)格接受我各種產(chǎn)前檢查技術(shù)的指導(dǎo),并對(duì)患者負(fù)責(zé)。


上述雙胎孕婦屬于無(wú)創(chuàng)孕婦dna目前,該技術(shù)主要適用于單胎,主要是因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)dna檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性和胎兒游離的準(zhǔn)確性dna相關(guān),單絨雙胎因遺傳物質(zhì)相同,與單胎相同。


產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢查適用人群范圍,雙胎、多胎均需慎用


雙胎無(wú)創(chuàng),假陰。


但是,如果雙*雙胎的染色體核型往往不一致,如果胎兒游離異常,DNA量低于臨界值4%,而正常胎兒則低于4%DNA有足夠的量,在總游離DNA當(dāng)量達(dá)到檢測(cè)所需的最低值時(shí),由于正常胎兒掩蓋了異常胎兒,監(jiān)測(cè)結(jié)果可能會(huì)提示低風(fēng)險(xiǎn)。


所以雙胎做無(wú)創(chuàng)dna會(huì)導(dǎo)致假陰性結(jié)果,檢出率下降。對(duì)于雙胞胎和多胎孕婦,建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如羊膜腔穿刺術(shù)或臍靜脈穿刺術(shù),直接診斷胎兒染色體疾病。



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