在第三*試管嬰兒技術中，植入前遺傳學和遺傳學診斷(以下簡稱以下簡稱)PGD）它是指胚胎植入前的遺傳診斷，以避免異?；蚺咛サ闹踩?。該技術特別適用于單基因遺傳疾病或原型患者篩選遺傳問題胚胎，以避免遺傳疾病傳播到下一*。 如果配偶雙方都有遺傳病家族史，PGD可用于胚胎植入前檢測單一遺傳病，避免出生遺傳缺陷胎兒。
很多人對 PGS 篩查和 PGD 篩查的區(qū)別是矛盾的。
什么是PGD？ 
簡單來說，PGD這是胚胎植入前的基因診斷。精子和*子結合形成受精*并發(fā)育成胚胎后，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，確認無遺傳疾病，然后將健康胚胎植入準媽媽的子宮。對一些病人來說，這是生下健康后*的一種方式。
什么是PGS？
而PGS它是一種基因篩查，主要通過胚胎檢測 23 對染色體工程結構和數(shù)量進行比較和影響分析，研究胚胎是否有遺傳信息物質生活異常，但PGS不能篩查遺傳系統(tǒng)疾病的方法。
PGS PGD技術篩選提高試管嬰兒成功率
使用 PGS 和 PGD 篩選技術能有效篩選出有問題的胚胎，消除不健康的胚胎，全面檢測46條染色體異常，最終選擇正常健康的胚胎植入子宮，提高孕婦的臨床妊娠率。
 目前，世界上有4000多種遺傳病，以下單一遺傳病可以通過以下單一遺傳病通過PGD試管嬰兒治療：
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X染色體脆折癥Fragile X syndrome -
乙型地中海貧血-thalassemia -
乙型血友病Hemophilia B (HB) -
人類白血球組織抗原Human leukocyte antigen (HLA) -
第二類小腦萎縮癥Spinocerebellar ataxia type II (SCA2) -
第三類小腦萎縮癥Spinocerebellar ataxia type III (SCA3) -
小腦萎縮癥第六型Spinocerebellar ataxia type VI (SCA6) -
巴德-畢德氏癥候群Bardet-Biedl Syndrome (BBS) -
先天性魚鱗癬紅皮病Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma -
布魯頓癥侯群Bruton syndrome -
第二種瓜胺酸血癥Citrullinemia Type II -
甲型地中海貧血-thalassemia -
甲型血友病Hemophilia A (HA) -
先天性全身脂肪失養(yǎng)Congenital generalized lipodystrophy -
先天性腎上腺增生Congenital adrenal hyperplasia (CAH) -
成骨不全癥Osteogenesis imperfecta (OI) -
色盲Color blindness -
亨丁頓舞蹈癥Huntington's disease -
低鉀血癥周期性麻痹Hypokalemic periodic paralysis -
克拉伯氏癥Krabbe Disease -
第一型肝糖儲積癥a亞型Glycogen Storage Disease Type Ia -
第二型肝糖儲積癥(龐貝氏癥) Glycogen Storage Disease Type II -
芳香族L-缺乏胺基酸脫羧酶Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) -
威爾森氏癥Wilson's disease -
馬里-杜斯氏癥Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) -
第一類神經纖維瘤Neurofibromatosis type I (NF1) -
脊髓性肌肉萎縮Spinal muscular atrophy (SMA) -
馬凡氏癥Marfan syndrome -
異染性腦白質失養(yǎng)癥Metachromatic Leukodystrophy -
軟骨發(fā)育不全(侏) Achondroplasia (AC) -
缺乏鳥氨酸氨甲酰轉氨酶Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) -
麥克爾格魯伯癥侯群Meckel Gruber Syndrome -
簡單的水皰性表皮松解癥Epidermolysis bullosa simplex (EBS) -
結節(jié)性硬化癥Tuberous sclerosis complex (TSC) -
視網(wǎng)膜母細胞瘤Retinoblastoma (RB) -
邱馨氏/貝克氏肌肉失養(yǎng)癥Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) -
僵直性脊柱炎Ankylosing spondylitis (AS) -
遲發(fā)性骨脊柱發(fā)育不良Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda -
遺傳性聽力障礙Congenital deafness (CD) -
肩胛骨肌肉失養(yǎng)Facioscapulohumeral muscular dystrophy -
嚴重復合型免疫缺乏癥Severe combined immunodeficiency (SCID) -
體染色體隱性多囊腎病Autosomal recessive polycystic kidney disease, -
體染色體顯性多囊腎病Autosomal dominant polycystic kidney disease |
