三代試管什么是嬰兒篩查？

第三代試管嬰兒又稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），是指在IVF-ET胚胎移植前分析胚胎遺傳物質(zhì)，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳疾病傳播的方法。受精前后取4-8個細(xì)胞期胚胎的一個細(xì)胞或卵第一、二極體。取樣不影響胚胎發(fā)育。采用單細(xì)胞DNA分析法進(jìn)行檢測，一是聚合酶鏈反應(yīng)（PCR），檢測男女性別和單基因遺傳??；另一種是熒光原位雜交；（FISH），檢測性別和染色體疾病。

染色體遺傳異常原因是什么？

1、遺傳因素：

染色體異常通常是遺傳的。如果父母有染色體異常，孩子更有可能有染色體異常。另一種可能是返祖現(xiàn)象，來自上一代父母，但父母沒有染色體異常。

2、化學(xué)因素：

在日常生活中，我們會接觸到各種化學(xué)物質(zhì)，包括天然產(chǎn)品和合成物質(zhì)。這些物質(zhì)可能通過食物、空氣或皮膚進(jìn)入人體，導(dǎo)致染色體變異。如化學(xué)品、殺蟲劑、毒藥、抗代謝物、抗腫瘤藥物等。

3、物理因素：

長期暴露在輻射環(huán)境中可能會導(dǎo)致染色體異常。此外，放射性物質(zhì)、醫(yī)療輻射、工業(yè)放射性物質(zhì)污染也可能導(dǎo)致染色體異常。

4、女性年齡因素：

女性年齡越大，胚胎的染色體異常率就越高。例如，35歲以上的婦女患唐氏綜合征的幾率較高。

三代試管嬰兒如何準(zhǔn)確檢測遺傳異常？

目前，第三代試管專家已經(jīng)掌握了PGS/PGD技術(shù)。通過移植前對囊胚數(shù)量和結(jié)構(gòu)的綜合篩查，可以判斷是否有染色體異常，檢測基因突變點，診斷囊胚是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因缺陷或突變，有效避免274種遺傳疾病對胎兒未來的影響，從根本上保證囊胚的健康。

移植前，需要檢查子宮環(huán)境。如果條件良好，將健康優(yōu)質(zhì)的囊胚植入宮腔，可以提高妊娠質(zhì)量，保證母嬰健康安全，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

在基因檢測囊胚之前，需要完成囊胚培養(yǎng)的步驟，即將受精卵放入囊胚培養(yǎng)箱，培養(yǎng)至第五天，形成活性強(qiáng)、植入能力高的囊胚。然后，準(zhǔn)確提取囊胚的外圍細(xì)胞（未來發(fā)育成胎盤）進(jìn)行基因檢測。這不僅能保證囊胚的健康，還能保護(hù)囊胚的完整性，保證囊胚的質(zhì)量和活性不受影響。

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