龐貝氏癥又稱(chēng)為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或糖原貯積癥Ⅱ型(GSDⅡ)。由于第17對(duì)染色體出現(xiàn)病變，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase,GAA)，使糖原及麥芽糖不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖而被利用，以致體內(nèi)大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等組織細(xì)胞內(nèi)聚積而致病。在北美及歐洲的發(fā)病率約為1:40,000，中國(guó)臺(tái)灣發(fā)病率約為1:50,000。

根據(jù)發(fā)病年齡，一般將龐貝氏癥分為兩大類(lèi)：嬰兒型和晚發(fā)型。

嬰兒的疾病表現(xiàn)是最嚴(yán)重而且危及生命的，這個(gè)疾病的影響在出生的幾個(gè)月內(nèi)就出現(xiàn)，通常進(jìn)展快速，主要臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重的心肌肥厚，肝大，舌大，肌力和肌張力減退，一般1周歲內(nèi)死于呼吸循環(huán)衰竭。

晚發(fā)型龐貝氏癥約在20至60歲發(fā)病，惡化較慢，而且不同病人間的差異很大，有些病人只有輕微的癥狀和稍許的肌肉無(wú)力特別是軀干和下肢行動(dòng)時(shí)感到疲憊，呼吸短促；但是有些病人最后可能需要輪椅和呼吸器。一般而言，此型開(kāi)始發(fā)作的年紀(jì)愈早，癥狀與惡化的情形愈嚴(yán)重。大部分的病人會(huì)因?yàn)楹粑饾u惡化而縮短壽命。

龐貝氏癥的治療包括癥狀治療，物理治療和酶替代治療。癥狀治療主要改善心肺并發(fā)癥。物理治療可以幫助患者改善一些癥狀。酶替代治療可以補(bǔ)充患者體內(nèi)的缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，維持糖原代謝正常，改善患者癥狀，預(yù)防疾病進(jìn)展。