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性染色體，不多不少剛剛好

發(fā)表于2021-10-26 10:39:08 551 0
國際人類基因組計(jì)劃的科學(xué)家們證實(shí)，人類基因總數(shù)在3~4萬個(gè)之間，這些基因就是染色體上一段有遺傳功能的DNA片段，同一條染色體上的基因隨著這條染色體而連鎖遺傳，同源染色體上的等位基因在遺傳時(shí)按分離定律，不同對染色體上的基因隨著它們的自由組合而重新組合。

父親的精子和母親的*子，在母親輸*管內(nèi)結(jié)合成合子，合子在子宮內(nèi)分裂、分化發(fā)育成胎兒。父母的遺傳信息就這樣帶給子女。

人類體細(xì)胞的23對(46條)染色體，且在形態(tài)、功能上相同。其中，在這23對(46條）染色體中，22對為男女相同的染色體稱為常染色體，第23對染色體隨男女性別而異，稱為性染色體。

46,XX

女性的性染色體由二條X染色體組成，因此女性核型為46,XX。

假如X數(shù)目少一條，則為45,X(Turner綜合征)，95%以上會發(fā)生流產(chǎn)。此類患者多表現(xiàn)為身材矮小和性腺發(fā)育不全，其次為蹼頸、發(fā)際線低、心血管系統(tǒng)疾病等。

而X數(shù)目多一條，則為47,XXX（X三體綜合征），與母親年齡顯著相關(guān)，在高齡產(chǎn)婦中常見。主要表現(xiàn)為整體智商（IQ）比同胞評均低10-15，智力發(fā)育障礙與47,XXX無關(guān)。

46,XY

男性的性染色體由一條X染色體和一條Y染色體組成，男性正常核型為46,XY。

如果多一條X性染色體，那么染色體數(shù)目異常主要的類型則為47,XXY（Klinefelter綜合征），其發(fā)病率較高，在青春期早期為正常，青春期中期出現(xiàn)睪丸功能紊亂，高促性腺激素性性腺功能低下、睪酮減少。成年后睪丸發(fā)育不全、生精障礙、生育力低，除了極少數(shù)情況外，大多數(shù)為不育。

因此，此類患者應(yīng)在青春期早期將精液做生育力保存，后可行IVF。如果錯過青春早期，部分患者還可通過顯微取精術(shù)，再行（ICSI+IVF）獲得屬于自己的子*。

因此，性染色體的異常和父母生育年齡、生活習(xí)慣、周圍環(huán)境及家族遺傳等都是息息相關(guān)的。做好備孕期的相關(guān)檢查是非常重要的，預(yù)防出生缺陷我們需要：“性染色體，不多不少剛剛好”。
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