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如何在孕期及早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒?-試管嬰兒-世紀(jì)邦泰-

發(fā)表于2021-08-13 12:53:28 405 0
如何在孕期及早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒?         
唐氏篩查：通過B超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，以及通過檢測孕早期和孕中期母體血清中某些生化指標(biāo)的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。
　　目前臨床中已經(jīng)開始的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、臍帶血穿刺等檢測均能為篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提供高準(zhǔn)的檢測，可以最大限度地排除唐氏綜合征的可能。
　　血清學(xué)篩查指標(biāo)有：甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(B-hCG)、妊娠期相關(guān)蛋白-A(PAPP-A)、未結(jié)合的雌三醇(uE3)、抵制素-A(inhibin-A)
　　唐氏篩查時(shí)限
　　1、孕早期抽血篩查的時(shí)間是孕11~13+6周
　　2、孕中期抽血篩查的時(shí)間是孕14~20+6周
　　3、B超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的時(shí)限為孕11~13+6周
　　我們建議唐氏篩查的時(shí)間是11~3+6周，此時(shí)可以根據(jù)抽血檢查及B超檢查的結(jié)果來綜合判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

　　唐氏篩查的結(jié)果分析
　　唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)率以1/n(1:n)表示，意味著出生患兒存在1/n的可能性。n值越大，表示風(fēng)險(xiǎn)率越低，越小則風(fēng)險(xiǎn)率越高。風(fēng)險(xiǎn)率的截?cái)嘀凳?/270。
　　低風(fēng)險(xiǎn)的意義：一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn)的篩查報(bào)告并不能完全排除患有唐氏綜合征及染色體異常的可能性，其只表明同其它胎兒相比，患有唐氏綜合征胎兒的機(jī)會(huì)很低。
　　高風(fēng)險(xiǎn)的意義：一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)的篩查報(bào)告只表明患有唐氏綜合征的機(jī)較其它胎兒高，為了進(jìn)一步證實(shí)胎兒是否異常，需要進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)需做產(chǎn)前診斷染色體檢查。篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷以確認(rèn)胎兒是否患有唐氏綜合征。目前常用的產(chǎn)前診斷方法主要有絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等。
　　臨界風(fēng)險(xiǎn)的意義：臨界風(fēng)險(xiǎn)值指的是產(chǎn)篩風(fēng)險(xiǎn)值介于1/270-1/1000之間。此類人群介于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間，需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測，根據(jù)結(jié)果決定是否需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。
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