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安吉麗娜·朱莉的乳房切除手術(shù)將基因檢測(cè)帶入公眾視野

發(fā)表于2021-07-30 13:34:43 54 0
　　安吉麗娜·朱莉的切除乳房手術(shù)將基因檢測(cè)帶入公眾視野
　　在今年五月，這位女演員告訴全世界，由于她發(fā)現(xiàn)自己攜帶著一種罕見(jiàn)的基因，而這種基因會(huì)使她在患上乳腺癌方面擁有高風(fēng)險(xiǎn)，因此她決定將自己雙側(cè)的乳腺切除。
　　專家提示：女性首先應(yīng)該接受來(lái)自醫(yī)療服務(wù)人員們的檢查
　　在本周發(fā)表在《內(nèi)科醫(yī)學(xué)年鑒》(Annals of Internal Medicine)上的一篇來(lái)自美國(guó)預(yù)防服務(wù)工作組(USPSTF)的建議主張，只有經(jīng)過(guò)與醫(yī)療專家就乳腺癌基因(BRCA)相關(guān)的癌癥測(cè)試是否確實(shí)必要這一問(wèn)題進(jìn)行廣泛討論之后，那些家人中有人患有乳腺癌、*巢癌、輸*管癌或是腹膜癌的女性，才應(yīng)該尋求這種測(cè)試。
　　這些女性首先應(yīng)該接受來(lái)自醫(yī)療服務(wù)人員們的檢查，以便看看她們所攜帶的、危險(xiǎn)的乳腺癌基因突變是否具有風(fēng)險(xiǎn)。即使她們具有這種危險(xiǎn)，也應(yīng)該進(jìn)一步地接受咨詢，并且充分考慮到這一測(cè)試的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)。
　　泰國(guó)第三*試管嬰兒基因篩查 將遺傳疾病扼殺在囊胚期
　　1、單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營(yíng)養(yǎng)不良等;
　　2、多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等;
　　3、染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會(huì)有任何外表或智力異常，但會(huì)影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見(jiàn)這類染色體異常。
　　多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過(guò) ACGH對(duì)后*是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過(guò)ACGH對(duì)后*進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對(duì)有限的幾種單基因病提供ACGH診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過(guò)ACGH篩選后*。


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