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我國(guó)試管嬰兒孕前基因診斷首次攔截家族癌癥

發(fā)表于2021-07-30 12:34:24 38 0
本報(bào)訊（記者成舸通訊員董雷）近日，中南大學(xué)教授、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院院長(zhǎng)盧光琇在長(zhǎng)沙宣布，她所在的研究團(tuán)隊(duì)運(yùn)用最新的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)，對(duì)一個(gè)家族性致癌基因在后*中的傳遞進(jìn)行了排除，通過(guò)該技術(shù)誕生的國(guó)內(nèi)首例"無(wú)癌寶寶"目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標(biāo)一切正常。據(jù)悉，這是我國(guó)首次將試管嬰兒的孕前基因診斷范圍擴(kuò)大至惡性腫瘤領(lǐng)域并取得成功，不僅意味著PGD技術(shù)的應(yīng)用范圍被拓寬，打開了癌癥相關(guān)基因篩檢的大門，也標(biāo)志著我國(guó)在遺傳性腫瘤基因檢測(cè)及孕前診斷領(lǐng)域達(dá)到世界先進(jìn)水平。這一被"阻斷"的致癌基因是位于人類染色體13q14位置的RB1。它本是一個(gè)抑癌基因，但時(shí)常因發(fā)生突變而"失活"，失活后極可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。統(tǒng)計(jì)表明，約35%~40%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的生殖細(xì)胞存在RB1基因突變，這將導(dǎo)致其后*存在極高的患癌風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)介紹，這名"無(wú)癌寶寶"的父親兩歲時(shí)便因患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤而被迫摘除了病變的右眼，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院在對(duì)其進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)確認(rèn)，他的RB1基因在9號(hào)外顯子上存在一個(gè)缺失突變，導(dǎo)致蛋白編碼錯(cuò)誤，造成后*惡性腫瘤的高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。該院采用輔助生殖技術(shù)與PGD技術(shù)相結(jié)合，對(duì)體外受精獲得的胚胎進(jìn)行了篩查，將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮，并成功生育。由于從胚胎時(shí)期起就排除了在家族中傳遞的致癌基因突變，這名今年3月誕生的"無(wú)癌寶寶"未來(lái)患這種癌癥的幾率已大幅降低。鑒于近年癌癥的發(fā)病率不斷上升以及趨勢(shì)逐漸呈現(xiàn)年輕化，盧光琇呼吁，應(yīng)加強(qiáng)對(duì)腫瘤生殖學(xué)這一腫瘤學(xué)與生殖醫(yī)學(xué)交叉形成的新興學(xué)科的研究，以盡最大可能幫助患者實(shí)現(xiàn)延長(zhǎng)生命和保存生育能力的平衡，阻斷腫瘤在家族中的蔓延，達(dá)到抗癌和優(yōu)生的雙重目的。本文摘自《中國(guó)科學(xué)報(bào)》（2015-09-29第1版要聞）
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