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哪些人適合做“第三*試管嬰兒”？成功率高嗎？

發(fā)表于2021-07-30 11:04:20 56 0
遺傳性疾病是指染色體畸變或者基因突變所導(dǎo)致的一類疾病，具有嚴(yán)重致殘、致畸、致死性，且大多沒有有效的治療措施。孕中期的產(chǎn)前診斷是重要二級(jí)預(yù)防措施，“第三*試管嬰兒技術(shù)”（PGD），作為一種孕前診斷，為遺傳性疾病生育高風(fēng)險(xiǎn)夫婦提供了另一種選擇。

哪些人適合做“第三*試管嬰兒”？成功率高嗎？
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，俗稱“第三*試管嬰兒”，英文簡(jiǎn)稱PGD。是指對(duì)于有遺傳性出生缺陷生育高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，在常規(guī)試管嬰兒治療程序中，當(dāng)胚胎在體外培養(yǎng)3～6天后，活檢1個(gè)或數(shù)個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，甄別具有遺傳缺陷的胚胎，將正常胚胎移植入母體子宮，避免女方反復(fù)自然流產(chǎn)或者懷上遺傳缺陷胎兒。
1990年，英國(guó)Handyside教授及其團(tuán)隊(duì)報(bào)道世界上第一例PGD試管嬰兒誕生，是通過性別選擇來避免性連鎖遺傳性疾病發(fā)生。
隨著技術(shù)的成熟和進(jìn)步，PGD的應(yīng)用范圍有了進(jìn)一步的擴(kuò)展，目前主要應(yīng)用的人群有：
1、染色體異常
染色體異?？煞譃閿?shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。其中結(jié)構(gòu)異常有相互平衡易位、羅氏易位、倒位等，攜帶這類染色體結(jié)構(gòu)異常者常常表型正常，只是在生育年齡出現(xiàn)不孕不育、反復(fù)自然流產(chǎn)、生育畸形智障兒后，行染色體檢查才被發(fā)現(xiàn)。這類染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者所產(chǎn)生的生殖細(xì)胞可能出現(xiàn)染色體不平衡畸變，從而導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局。其產(chǎn)生正常生殖細(xì)胞的概率因人而異，和結(jié)構(gòu)異常的類型、所涉及的染色體以及斷裂點(diǎn)的位置有關(guān)。PGD可以選擇染色體平衡的胚胎進(jìn)行移植，避免反復(fù)自然流產(chǎn)的發(fā)生。
2、單基因疾病
單基因疾病是指由一對(duì)等位基因突變即可導(dǎo)致的疾病，如先天性耳聾、脊肌萎縮癥、地中海貧血、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等。人類已知的單基因疾病達(dá)6000～7000種，其中已明確致病基因的有約4000種。有家族史的生育高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，可以通過試管嬰兒程序，對(duì)胚胎突變基因位點(diǎn)的直接序列分析和多態(tài)位點(diǎn)的連鎖分析可以準(zhǔn)確的判斷胚胎是否致病，近年來，二*測(cè)序技術(shù)在這一領(lǐng)域的應(yīng)用大大增加了單基因病PGD的準(zhǔn)確率和檢測(cè)效率。
3、遺傳易感基因的剔除
某些多基因病具有高度的遺傳度，即某個(gè)基因突變導(dǎo)致患病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者發(fā)生乳腺癌和*巢癌的風(fēng)險(xiǎn)大大增加，而且致病基因會(huì)以50%的風(fēng)險(xiǎn)遺傳給后*。PGD也可以用于阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞。
4、HLA配型選擇
對(duì)于一些惡性血液系統(tǒng)疾病，骨髓移植常常是最有效的治愈手段，但是無法尋得HLA配型相同供體常常讓這類患者失去了生的機(jī)會(huì)。HLA配型選擇即是通過試管嬰兒技術(shù)，選擇生育一個(gè)HLA配型和第一個(gè)患兒相同的寶寶，取其臍帶血干細(xì)胞或者骨髓干細(xì)胞治療其患病的哥哥或姐姐，這個(gè)寶寶也被稱為“救世主嬰兒”。2000年，世界上首例HLA配型選擇嬰兒在美國(guó)出生，他的臍帶血干細(xì)胞被收集用于治療他患病的姐姐。
5、醫(yī)療目的性別選擇
非醫(yī)療目的的性別選擇在我國(guó)是非法的。但是，對(duì)于一些性連鎖遺傳性疾病，如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲型血友病等一般只在男孩中發(fā)病，女孩不發(fā)病。雖然這類疾病致病基因明確，可以通過單基因PGD程序預(yù)防患兒的出生。但是對(duì)于部分家系基因診斷不明，或者技術(shù)條件不允許的情況下，可以單純行性別選擇生育女孩，避免疾病的發(fā)生。此外，對(duì)于男性Y染色體微缺失患者（AZFc缺失）也可以通過性別選擇生育女孩，而阻斷缺陷基因傳遞給自己的兒子。
6、胚胎非整倍體篩查
試管嬰兒技術(shù)過程中的胚胎染色體非整倍體比較常見，并且在高齡女性、反復(fù)自然流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、嚴(yán)重男性不育患者中發(fā)生率更高，所以通過檢測(cè)胚胎染色體非整倍體性，選擇整倍體胚胎移植，可以提高試管嬰兒的成功率，這也被稱為胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）。PGS選擇性單胚胎移植，可以在不影響試管嬰兒成功率的基礎(chǔ)上，有效降低多胎妊娠風(fēng)險(xiǎn)。

結(jié)語
遺傳性出生缺陷種類繁多、涉及全身各個(gè)系統(tǒng)，而很多出生缺陷目前病因診斷不明。對(duì)于遺傳病因診斷不明的先天缺陷，目前還沒有辦法通過試管嬰兒技術(shù)降低遺傳再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。此外，在PGD的技術(shù)過程中，藥物超促排*、取*手術(shù)、胚胎培養(yǎng)、胚胎活檢等過程中也存在各種風(fēng)險(xiǎn)，所以患者在選擇PGD之前需要進(jìn)行充分的生育遺傳咨詢，權(quán)衡利弊，選擇一種最適合的生育方式。
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