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白化病患者能做三*試管嗎？如何生出健康的孩子？

發(fā)表于2021-07-29 11:44:07 46 0
在我們身邊，有一群特殊的“來自月亮的孩子”，他們猶如童話世界里走出來的精靈，天生的白發(fā)，皮膚白的透亮，有一種飄然脫塵的感覺......

但在日常生活中，這特殊的外觀也給“精靈”們造成了極大的困擾。不僅如此，就連他們的孩子亦有可能延續(xù)他們的困擾 ——白化病(Albinism)。




什么是白化??？
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退所引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。
患病者網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。
作為家族遺傳性疾病，白化病屬于常染色體隱性遺傳，多發(fā)于近親結(jié)婚的人群身上。



正常夫妻為何會生白化寶寶 ？

絕大部分的白化病亞型是常染色體隱性遺傳，若父母均攜帶致病基因，哪怕父母不發(fā)病，也可將致病基因遺傳給子女，白化病與性別無關(guān)，男女患病幾率相等，都在25%左右。
從全球范圍來看，白化病發(fā)病率為1/17000，屬于罕見病的范疇，雖然患病率較低，但是白化病群體攜帶率約為1/60，也就是平均每 60 人中，就有 1 人攜帶白化病的致病基因。
在中國，患白化病的患者約有90000人。



白化病能治愈嗎？
對于白化病來說，目前并沒有治療手段可以根治該病，只能在日常生活中做一些防護(hù)和對癥治療。
由于白化病患兒缺乏色素易引起紫外線曬傷，所以出門時防曬手段一定要做好，且需要避免長時間暴露在紫外線中，眼部則可以用過手術(shù)等方式緩解和改善。
對于綜合征性白化病，如急性HPS患者，則可以根據(jù)特定癥狀，進(jìn)行輸血治療。

白化病患者后*會遺傳嗎？
白化病患者不僅自身會受到來自外界的關(guān)注，他們的孩子基因也會攜帶白化病遺傳基因。
如果白化病患者和表現(xiàn)健康的人結(jié)合，對方假如也攜帶白化病基因，則兩人會生出白化病孩子；如果表現(xiàn)健康的人沒有攜帶白化病基因，則兩個人會生出表現(xiàn)正常的孩子，但該孩子可能會攜帶白化病基因。





白化病家庭如何生出健康孩子？
輔助生殖，做好遺傳基因監(jiān)測
借助輔助生殖技術(shù)或基因檢測技術(shù)進(jìn)行生育是當(dāng)下最為簡便的預(yù)防出生缺陷的方法。
目前第三*試管嬰兒（PGD）技術(shù)通過胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法來避免遺傳性疾病的遺傳問題，從而避免后*白化病的發(fā)生。


如眼皮膚白化病1型（chr11 TYR）、眼皮膚白化病2型（chr15 P）、及眼皮膚白化病4型（chr5 SLC45A2）遺傳病等都可以篩查。
總之，白化病目前尚無根治辦法，因此避免白化病遺傳的關(guān)鍵在預(yù)防，通過遺傳咨詢和檢測，了解白化病的遺傳規(guī)律，做好孕期預(yù)防和基因診斷,以確保生育健康寶寶。

參考來源：
[1] 《中國罕見病的現(xiàn)狀與未來》，丁潔，2018中國國際藥物信息大會暨第十屆DIA中國年會，2018/05/25
[2] 中國優(yōu)生與遺傳雜志 2006年第 14卷第 12期
[3] 眼皮膚白化病的臨床表現(xiàn)與危害 [ J]. 中國全科醫(yī)學(xué), (刊印中)
[4] 眼皮膚白化病Ⅱ型基因診斷:在一個近親婚配家系中發(fā)現(xiàn)一種 P基因新突變― A787T[ J] . 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志.
[5] 白化病的遺傳流行病學(xué)研究[ J] . 遺傳學(xué)報, 1994, 21(3):169 - 172
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