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試管嬰兒技術(shù)能夠有效避免18三體綜合癥的發(fā)生嗎

發(fā)表于2021-07-28 16:25:08 52 0
不管是自然懷孕還是求助于輔助助孕，每個家庭，每對父母都希望生下一個健康的寶寶。如果嬰兒出生時患有遺傳性疾病或染色體異常，那對任何家庭來說都是最痛苦的事情。
如今的試管嬰兒技術(shù)可以幫助胚胎進(jìn)行遺傳篩查并診斷，避免了遺傳性疾病的發(fā)生。
什么是18三體綜合征？
18 三體綜合征亦稱愛德華氏綜合征，其畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常，如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟等。據(jù)了解其胚胎一般在 5 周前發(fā)育正常，當(dāng)妊娠第 6 ~ 8 周開始出現(xiàn)異常。
18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)其多出一條染色體。隨著母親的懷孕年齡增加，18 三體的發(fā)病率增加。 18 三體性導(dǎo)致嚴(yán)重畸形并在出生后不久死亡。

18三體綜合征
患兒將伴有嚴(yán)重發(fā)育畸形和智力障礙，包括：智力低下、腦積水、小腦發(fā)育不良、腦脊膜膨出、甲狀腺和腎上腺發(fā)育不良、唇裂或伴腭裂、氣管食管瘺、眼裂短、頸短、腎積水及多囊腎、多指、髖關(guān)節(jié)外展受限等;男性可見隱睪、尿道下裂，女性可見陰蒂大、雙角子宮等。

18三體綜合征
而大家知道染色體是保存遺傳信息的物質(zhì)( DNA )的主要載體，而 DNA 上具有遺傳效應(yīng)的片段就是基因，基因攜帶著制造嬰兒身體各個部分所需的指令。
如果在胚胎發(fā)育早期出現(xiàn)了錯誤的染色體數(shù)目，或者在精*受精時，受外界環(huán)境污染、輻射等條件影響，導(dǎo)致細(xì)胞減數(shù)分裂發(fā)生的錯誤率增加，出現(xiàn)染色體數(shù)目增加、減少，結(jié)構(gòu)易位、倒位等異常情況，那么就會生出患病兒。
所以面對染色體異常攜帶，或者有家族病史的情況要想保障優(yōu)生優(yōu)育，避免 18 三體綜合癥，考慮孕前優(yōu)生就很重要了。
18三體綜合征的預(yù)防方法
優(yōu)生優(yōu)育首先考慮會定期產(chǎn)檢，通過B超、彩超來檢測寶寶的發(fā)育情況，如果針對的是染色體、 DNA 的檢查，常見的也是通過從羊水( 羊膜穿刺術(shù) )或胎盤( 絨毛膜絨毛取樣 )中提取細(xì)胞，分析其染色體，診斷是否有三體綜合征；
如果是三體綜合征就會采取引產(chǎn)的方式終止妊娠，而引產(chǎn)會對女性的生殖系統(tǒng)造成比較大的創(chuàng)傷，所以這個辦法不是避免 18 三體嬰兒當(dāng)前較為有效的選擇。

18三體綜合征
目前第三*試管嬰兒的基因篩查技術(shù)被認(rèn)為是孕前優(yōu)生，從根源上保障優(yōu)生優(yōu)育的最為有效的手段了，且準(zhǔn)確率高、無創(chuàng)。
第三*試管嬰兒 PGS/PGD 基因已經(jīng)達(dá)到了全基因篩查診斷的高度，臨床運(yùn)用也十分嫻熟，能在移植前對囊胚的 23 對染色體進(jìn)行全面篩查，對比分析囊胚是否存在染色體缺失、易位、倒位、重復(fù)等異常情況；
同時準(zhǔn)確診斷出地中海貧血、脊髓型肌萎縮、血友病等 125 種遺傳病，從基因?qū)用娲_保囊胚質(zhì)量，繼而優(yōu)選出健康的高等級囊胚以供移植，即可完美規(guī)避新生兒罹患染色體病或遺傳病的風(fēng)險，孕前準(zhǔn)確保障優(yōu)生優(yōu)育。
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