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胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）

發(fā)表于2021-07-28 12:29:39 49 0
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）

PGD技術(shù)是在取*后第3天或第5天，提取第三天胚胎中的一個(gè)*裂球細(xì)胞或第五天囊胚中的小部分滋養(yǎng)層細(xì)胞用于遺傳分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，降低流產(chǎn)率，在用來(lái)診斷特定的遺傳疾病時(shí)，可避免中止妊娠的煩惱并防止有嚴(yán)重遺傳疾病的嬰兒出生。

PGD可檢測(cè)出很多種遺傳性疾病，但是這種技術(shù)只適用于已知有較高遺傳基因異常后*風(fēng)險(xiǎn)的夫婦。如夫婦雙方都是囊性纖維化的攜帶者，他們有四分之一的胚胎攜帶有兩個(gè)異?；?，因而將受到嚴(yán)重疾病的影響，有二分之一的后*會(huì)像其父母一樣成為攜帶者。對(duì)于其他種類的遺傳疾病，平均有一半胚胎會(huì)出現(xiàn)異常。某些性聯(lián)鎖遺傳性疾病，如血友病，通常只遺傳給男性后*，女性后*可能會(huì)是攜帶者但很少會(huì)受其影響。

其他情況，如夫婦中有一方有異位染色體（易位攜帶者）或年齡因素或有習(xí)慣性流產(chǎn)史，這些都可能增加流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)性。PGD能幫助減少這些風(fēng)險(xiǎn)。

PGD最適用于大齡女性（35歲以上，特別是40歲以上者）。隨年齡的增長(zhǎng)，胚胎發(fā)生基因異常的情況越多，妊娠成功率直線下降，流產(chǎn)率直線上升，這樣的夫婦可考慮選用PGD 技術(shù)，以便只移入正常的胚胎。
目前PGD的檢測(cè)范圍：
①非整倍體檢測(cè)：針對(duì)高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)IVF失敗等患者，對(duì)胚胎進(jìn)行非整倍體檢測(cè)，篩選二倍體胚胎進(jìn)行胚胎植入；
②染色體結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)：主要是針對(duì)染色體相互易位及羅伯遜易位患者；
③胚胎性別鑒定：主要針對(duì)性連鎖隱性遺傳疾病，與性別有關(guān)。若男性患病，則對(duì)胚胎進(jìn)行性別鑒定后選擇女性胚胎進(jìn)行胚胎植入，從而避免發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；
④單基因病：致病基因明確，可通過(guò)聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增目的基因，進(jìn)一步分析擴(kuò)增產(chǎn)物，判斷胚胎是否存在致病基因。
PGD技術(shù)有哪些是常運(yùn)用到遺傳學(xué)篩查的：
1.微陣列-比較基因組雜交（array -CGH， aCGH）
2.熒光原位雜交技術(shù)（FISH）
3.單核苷酸多態(tài)性（SNP）array技術(shù)
4.光譜核型分析技術(shù)（spectral karyotyping， SKY）
5.新一*測(cè)序（next generation sequencing，NGS）技術(shù)
6.CGH是用不同顏色的熒光標(biāo)記待測(cè)細(xì)胞。
以上技術(shù)，一般會(huì)運(yùn)用到染色體遺傳患者的胚胎檢查，可針對(duì)有家族遺傳病進(jìn)行檢測(cè)，可針對(duì)特定疾病或高風(fēng)險(xiǎn)疾病進(jìn)行檢測(cè)，也可對(duì)胚胎進(jìn)行性別鑒定，具體可以針對(duì)不同患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)制定個(gè)性化檢測(cè)，對(duì)基因病進(jìn)行檢測(cè)或根據(jù)需求進(jìn)行檢測(cè)。
當(dāng)然目前國(guó)內(nèi)大部分的醫(yī)院是不能給做試管嬰兒的客戶提供染色體檢測(cè)的，因?yàn)槲覀儾辉试S選擇性別。如果發(fā)生了胎停育，那么醫(yī)生可能會(huì)建議給您的胚胎進(jìn)行檢測(cè)。如果個(gè)別的朋友發(fā)生了染色體缺失，建議您先到當(dāng)?shù)氐娜滓陨厢t(yī)院檢查一下夫妻雙方的DNA，看下是否存在染色體問(wèn)題。
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