夭夭直播官方版-夭夭直播免费版app下载-夭夭直播永久免费版下载

試管之家»服務(wù)機構(gòu)»多泰美»公司新聞

攜帶地貧基因 廣東 廣西 地區(qū)尤為嚴重，在育齡人群中平均6個人就有一個？_基因篩查

發(fā)表于2021-07-27 10:58:53 82 0
說起地中海貧血，相信大家都對這樣的故事有所耳聞——
孩子一出生就需要不斷輸血，花盡全家積蓄負債累累，結(jié)果孩子在十七八歲就走了……
這就是典型的重型β-地中海貧血患者的一生。

地貧相關(guān)知識點科普
地中海貧血是什么？
地中海貧血是一種遺傳性溶血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）
的缺陷使血紅蛋白中一種或幾種珠蛋白鏈合成減少或不能合成，
導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。
根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，臨床上可分為α、β、δβ和δ等4種類型，
其中以α-地中海貧血和β-地中海貧血最為常見。

根據(jù)病情輕重的不同地貧的類型
α地中海貧血分為4種類型
?靜止型
一般無癥狀。
?標準型
無明顯癥狀。
?HbH病
有輕度或中度貧血，部分患者伴肝脾腫大及輕度黃疸，較重者需輸血治療。
感染和服用氧化性藥物及妊娠均可使貧血加重。
?Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征
臨床表現(xiàn)：早產(chǎn)、死胎，個別能活到足月，也會于出生一小時內(nèi)死亡。
胎兒有蒼白、水腫、肝脾腫大，胸腹腔積液，大胎盤，
孕母有下肢水腫，腹壁水腫及妊娠高血壓綜合征等。

β地中海貧血分為3種類型
?輕型
無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。
本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。
?中間型
多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，
中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
?重型
出生時無癥狀，至3～12個月開始發(fā)病，面色蒼白，肝脾大，
發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。
1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，
兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。本病如不治療，多于5歲前死亡。

地中海貧血的遺傳
地中海貧血，多見于我國南方如廣東、廣西、四川等省份，
其中兩廣地區(qū)尤為嚴重，在育齡人群中平均6個人就有一個攜帶地貧基因。

而如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），
其子女50%是正常小孩，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會有重型地貧小孩；
但如果像橄欖樹生命案例中的夫婦一樣，雙方都有地貧基因（即兩人都是輕型地貧），
其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。

如何預(yù)防地中海貧血？
婚前、孕前、產(chǎn)前進行地貧基因篩查是降低重型地貧患兒出生率的最佳措施。
產(chǎn)前地貧篩查可以通過夫妻雙方查血常規(guī)、血紅蛋白電泳等簡單方法進行，
如果結(jié)果提示“地貧可疑”，再進一步進行地貧基因檢測，來確診以及明確是哪一類型的地貧。
如果夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，一定要利用產(chǎn)前診斷技術(shù)（第三*試管嬰兒移植前胚胎診斷），
于孕期的不同階段，分別采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，通過基因診斷方法檢測胎兒地貧缺陷基因。

您是正在備孕的準媽媽嗎？您想要孩子遲遲懷不上嗎？
如果您選擇要做第三*試管請留言
或聯(lián)系多泰美助孕姚顧問咨詢，乘風(fēng)破浪少走彎路。
想了解更多不孕知識 請關(guān)注多泰美助孕官方網(wǎng)站

文章來源于網(wǎng)絡(luò)由多泰美助孕姚顧問整理
快速回復(fù) 快速發(fā)帖 返回列表
微信 QQ好友 QQ空間 新浪微博 豆瓣 更多平臺