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揭秘什么是第三*試管嬰兒?第三*試管嬰兒到底是干啥的呢?_基因篩查
發(fā)表于2021-07-27 10:30:25
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很多朋友常常對(duì)第三*試管嬰兒感到很神秘,有人說是獲得完美后*的辦法比如“定制胎兒”、
也有人以為通過此技術(shù)必可以扭轉(zhuǎn)屢屢失敗的妊娠結(jié)局。在這里我把俗稱“第三*試管嬰兒”
的具體技術(shù)種類以及各種技術(shù)的適用情況給大家做一個(gè)全面揭秘。
和其它醫(yī)療技術(shù)一樣,第三*試管嬰兒發(fā)展也是經(jīng)歷了一較長(zhǎng)的歷程,
所以名稱也有好幾個(gè),比如PGD、PGS.......等等,直到2018年世界衛(wèi)生組織統(tǒng)一規(guī)范的稱為:
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè),簡(jiǎn)稱PGT(Preimplantation genetic testing)。
隨著能夠檢測(cè)的遺傳病種也越來越多,從特定的單一染色體異常,
到單基因病,到非整倍體胚胎的篩查等,它們采用的檢測(cè)方法也不盡相同。
根據(jù)檢測(cè)目的、方法的不同,把PGT分成了3類,
所以又誕生了幾個(gè)新的名詞,即PGT-A,PGT-M和PGT-SR。
PGT-A
胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查(PGT for Aneuploidies)
我們知道正常人的染色體應(yīng)該是23對(duì)共46條,
如果受精以后受精*或胚胎的發(fā)育過程中出現(xiàn)染色體復(fù)制的異常,
也就是拷貝走樣了,某一對(duì)染色體上多了或者少了一條染色體,就被稱作為非整倍體。
如果這樣的胚胎被移植進(jìn)了體內(nèi),絕大多數(shù)都逃不了流產(chǎn)的結(jié)局,
偶有能夠出生的也是有缺陷的,著名的唐氏綜合征就是21對(duì)染色體上出現(xiàn)了3條染色體。
在進(jìn)行試管嬰兒治療的人群中,非整倍體出現(xiàn)的概率還是很高的,
特別是年齡大的,反復(fù)種植失敗的患者,因此,PGT-A的應(yīng)用也越來越多。
PGT-M
胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)篩查(PGT for Monogenic)
能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦,
使他們可以生育正?;螂[性致病基因攜帶者(不發(fā)?。┑淖?。
臨床中有不少疾病是由某個(gè)基因的異常所導(dǎo)致,如:色盲、地中海貧血、血友病、
先天性聾啞、白化病等等,夫妻一方攜帶顯性致病基因或者夫妻雙方都攜帶隱性基因、
或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦,都是單基因疾病高風(fēng)險(xiǎn)夫婦,需要進(jìn)行PGT-M治療。
PGT-SR
即胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)篩查
(PGT for Chromosomal Structural Rearrangement)
主要用于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常攜帶者,最常見的類型有平衡易位、
羅氏易位等。這些患者的胚胎通過PGT-SR技術(shù)可以篩查出這些正常
或者攜帶型胚胎用于胚胎移植,以減少流產(chǎn)的發(fā)生。
簡(jiǎn)單點(diǎn)說就是
生殖醫(yī)學(xué)科能夠幫助您阻斷遺傳學(xué)異常,篩選出一個(gè)正常的后*。
每個(gè)有遺傳病史的家庭都渴望擺脫遺傳病的困擾,每個(gè)反復(fù)妊娠失敗、
反復(fù)流產(chǎn)或胚胎種植失敗的不孕夫婦都希望能獲得成功的妊娠,
每對(duì)反復(fù)生育異常子*的夫婦都期望獲得健康的寶寶,
通過PGT技術(shù)有可能幫助這些家庭滿足他們的愿望。
具體如何實(shí)現(xiàn)?第一步就是做遺傳咨詢,
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所以又誕生了幾個(gè)新的名詞,即PGT-A,PGT-M和PGT-SR。
PGT-A
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我們知道正常人的染色體應(yīng)該是23對(duì)共46條,
如果受精以后受精*或胚胎的發(fā)育過程中出現(xiàn)染色體復(fù)制的異常,
也就是拷貝走樣了,某一對(duì)染色體上多了或者少了一條染色體,就被稱作為非整倍體。
如果這樣的胚胎被移植進(jìn)了體內(nèi),絕大多數(shù)都逃不了流產(chǎn)的結(jié)局,
偶有能夠出生的也是有缺陷的,著名的唐氏綜合征就是21對(duì)染色體上出現(xiàn)了3條染色體。
在進(jìn)行試管嬰兒治療的人群中,非整倍體出現(xiàn)的概率還是很高的,
特別是年齡大的,反復(fù)種植失敗的患者,因此,PGT-A的應(yīng)用也越來越多。
PGT-M
胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)篩查(PGT for Monogenic)
能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦,
使他們可以生育正?;螂[性致病基因攜帶者(不發(fā)?。┑淖?。
臨床中有不少疾病是由某個(gè)基因的異常所導(dǎo)致,如:色盲、地中海貧血、血友病、
先天性聾啞、白化病等等,夫妻一方攜帶顯性致病基因或者夫妻雙方都攜帶隱性基因、
或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦,都是單基因疾病高風(fēng)險(xiǎn)夫婦,需要進(jìn)行PGT-M治療。
PGT-SR
即胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)篩查
(PGT for Chromosomal Structural Rearrangement)
主要用于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常攜帶者,最常見的類型有平衡易位、
羅氏易位等。這些患者的胚胎通過PGT-SR技術(shù)可以篩查出這些正常
或者攜帶型胚胎用于胚胎移植,以減少流產(chǎn)的發(fā)生。
簡(jiǎn)單點(diǎn)說就是
生殖醫(yī)學(xué)科能夠幫助您阻斷遺傳學(xué)異常,篩選出一個(gè)正常的后*。
每個(gè)有遺傳病史的家庭都渴望擺脫遺傳病的困擾,每個(gè)反復(fù)妊娠失敗、
反復(fù)流產(chǎn)或胚胎種植失敗的不孕夫婦都希望能獲得成功的妊娠,
每對(duì)反復(fù)生育異常子*的夫婦都期望獲得健康的寶寶,
通過PGT技術(shù)有可能幫助這些家庭滿足他們的愿望。
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