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Y染色體AZF微缺失是男性不育的重要遺傳因素？

發(fā)表于2021-07-26 17:53:51 200 0

Y染色體AZF微缺失是男性不育的重要遺傳因素
AZF(azoospermia factor)：無(wú)精子因子，位于Y染色體長(zhǎng)臂(Yq11)，控制精子生成；
AZFa/AZFb/AZFc區(qū)主導(dǎo)精子形成過(guò)程中的不同階段[1]；
AZF基因家族部分或全部缺失可導(dǎo)致生精障礙，臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重的無(wú)精子癥或少精子癥[2]；
Y染色體AZF微缺失占無(wú)精子癥患者和少精子癥患者致病病因；
Y染色體AZF微缺失普通人群發(fā)生率約男性不育患者甚至更高；
若經(jīng)ICSI輔助生殖，可將AZF基因缺失垂直遺傳給男性后*，同樣造成男性不育問(wèn)題。
參考文獻(xiàn)：
[1] Vogt P H. Human chromosome deletions in Yq11, AZF candidate
genes and male infertility history and update[J]. Mol Hum Reprod, 1998，4(8): 739-744.
[2] Kuroda-Kawaguchi, T., Skaletsky, H., Brown, L. G., Minx, P. J., Cordum,
H. S., Waterston, R. H. et al. The AZFc region of the Y chromosome
features massive palindromes and uniform recurrent deletions in infertile men. Nat. Genet. 29, 279-286.
[3] Umeno M, Shinka T, Sato Y, Xin-JunYang BY, Iwamoto T, Nakahori Y. A rapid
and simple system of detecting deletions on the Y chromosome
related with male infertility using multiplex PCR. J Med Invest. 2006;53(1-2):147.
檢測(cè)意義
明確無(wú)精、少精患者病因，避免不必要的藥物及手術(shù)治療；
提供遺傳咨詢，避免將疾病垂直遺傳給下一*。
技術(shù)原理
結(jié)合目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)及高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)Y染色體AZF區(qū)域進(jìn)行富集，
通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)AZF區(qū)域序列信息，結(jié)合生物信息學(xué)分析方法，
分析Y染色體AZF區(qū)域信息，從而實(shí)現(xiàn)對(duì)Y染色體AZF微缺失狀態(tài)的檢測(cè)。

產(chǎn)品特點(diǎn)
精準(zhǔn)
定位：準(zhǔn)確判定缺失具體區(qū)域，分辨率更高
定量：檢測(cè)到缺失具體拷貝數(shù)，靈敏度更高
全面
檢測(cè)位點(diǎn)覆蓋整個(gè)AZF區(qū)，檢測(cè)范圍廣，檢出率更高
穩(wěn)定
高通量深度測(cè)序，結(jié)果更穩(wěn)定，重復(fù)性更好
NGS檢測(cè)更精準(zhǔn)、檢出率更高

檢測(cè)流程

適用人群
●非梗阻性無(wú)精子癥患者取精術(shù)前；
● 嚴(yán)重少精子癥患者（精子濃度少于5X106/ml）藥物治療前；
●嚴(yán)重少精子癥男性不育患者（如精索靜脈曲張）手術(shù)前；
或?qū)嵤?胞漿單精子注射（ICSI）生育子*前；
●有Y染色體微缺失家族遺傳背景的患者；
●其他臨床需要檢測(cè)的人群。
臨床案例
定位：相同的STS位點(diǎn)缺失，不同的缺失范圍
患者1：無(wú)精子癥患者
NGS檢測(cè)結(jié)果：AZFb區(qū)缺失(P5/P1近端缺失)
PCR檢測(cè)結(jié)果：AZFb區(qū)缺失(sY127，sY134位點(diǎn)缺失)