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什么是平衡易位攜帶者檢測(cè)？PGT-SR Microseq_染色體篩查

發(fā)表于2021-07-26 17:52:56 164 0
什么是平衡易位？
平衡易位又稱(chēng)為相互易位，是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，
形成兩條新的衍生染色體，大部分平衡易位對(duì)基因表達(dá)和個(gè)體發(fā)育無(wú)嚴(yán)重影響，
但平衡易位攜帶者會(huì)形成染色體不平衡配子，引發(fā)流產(chǎn)或復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。
人群攜帶率約為1/500。

檢測(cè)意義
遺傳咨詢(xún)：有利于醫(yī)生對(duì)平衡易位攜帶者提供遺傳咨詢(xún)和臨床決策依據(jù)。
即使本次助孕胎兒為平衡易位攜帶者，患者下次助孕及后*尋求助孕時(shí)可以利用已知的斷點(diǎn)及相關(guān)信息，
僅需極低的費(fèi)用就可以區(qū)分染色體平衡易位核型與完全正常核型胚胎，防止生育后*畸形或促發(fā)自發(fā)性流產(chǎn)。
阻斷遺傳：平衡易位攜帶者患者有機(jī)會(huì)優(yōu)先選擇完全正常的胚胎，阻斷該平衡易位染色體在家族中的遺傳，有利于優(yōu)生優(yōu)育。
技術(shù)原理
Micro-Seq?平衡易位攜帶者PGD檢測(cè)采用高通量測(cè)序技術(shù)和染色體顯微切割技術(shù)（Micro-Seq?技術(shù)），
通過(guò)精確定位斷點(diǎn)及與其連鎖SNP位點(diǎn)，再通過(guò)斷點(diǎn)分析進(jìn)行診斷，從而可以篩查完全正常和平衡易位攜帶者胚胎。
● 精確斷點(diǎn)法
●測(cè)序通量低至百兆

檢測(cè)關(guān)鍵點(diǎn)：精確定位斷點(diǎn)
精確定位平衡易位染色體斷點(diǎn)信息，通過(guò)在胚胎中檢測(cè)這些斷點(diǎn)信息是否存在，區(qū)分平衡易位攜帶胚胎與完全正常胚胎。

產(chǎn)品特點(diǎn)
● 精準(zhǔn)：能精確定位斷點(diǎn)及與其連鎖SNP位點(diǎn)，斷點(diǎn)精確至堿基水平
●經(jīng)濟(jì)：高通量測(cè)序技術(shù)，測(cè)序量小，檢測(cè)簡(jiǎn)便，性?xún)r(jià)比高
檢測(cè)流程

適用人群
常規(guī)染色體核型分析為染色體平衡易位攜帶者的患者
臨床案例



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