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怎樣才能避免 家族單基因遺傳病不影響下一*！--青島試管嬰兒咨詢--多泰美助孕咨詢_染色體篩查

發(fā)表于2021-07-26 17:22:30 41 0
新冠疫情這場“馬拉松”式持久戰(zhàn)還未結(jié)束，“無癥狀感染者”仍讓大家“談虎色變”。
在遺傳病領(lǐng)域，也存在著一類致病基因的攜帶者，健康的父母也可能將致病基因遺傳給子女，
他們就是我們所說的“單基因隱性遺傳病攜帶者”。

單基因隱性遺傳病攜帶者
在新冠感染者當(dāng)中，存在著一群無癥狀感染者，他們自身攜帶病毒，暫未發(fā)病，
可將病毒傳染給別人。在遺傳病領(lǐng)域，也存在著一類致病基因的攜帶者，
他們雖然不像新冠病毒外源性地傳染給他人，但卻可以由健康的父母遺傳給下一*，
被稱為單基因隱性遺傳病攜帶者。當(dāng)夫妻雙方為同一隱性致病基因的攜帶者
或者女方為X連鎖致病基因的攜帶者時，他們有1/4的概率生育患兒。

并不罕見的罕見病
我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)的國家，全國每年新增出生缺陷約90萬例，
其中由單基因遺傳病導(dǎo)致的出生缺陷約占22.2%。目前已知的單基因遺傳病約9000多種，
盡管每種單基因遺傳病發(fā)病率相對較低，多屬罕見病，但其綜合發(fā)病率高達(dá)1%。
除少數(shù)可通過手術(shù)矯正外，大部分單基因遺傳病具有致死性、致殘性或致畸性。
遺憾的是95%左右的單基因遺傳病仍缺乏有效的治療手段，
給患者家庭和社會造成了沉重的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

攜帶者篩查——出生缺陷防控
三*試管嬰兒技術(shù)（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)PGT），可以對胚胎進(jìn)行單基因遺傳病的診斷，
能有效的阻斷單基因的致病變異向后*的傳遞，造福千萬家庭。

由于單基因遺傳病的種類繁多，且遺傳方式多樣，即使主要的癥狀相似，
導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因和遺傳方式也可能不同。有生育要求且有單基因病家族遺傳史的夫婦，
需先進(jìn)行遺傳咨詢，進(jìn)行必要的基因檢測及家系驗(yàn)證，明確致病基因和遺傳方式。
如果明確了一對夫婦生育的子*存在目標(biāo)單基因病的患病風(fēng)險(xiǎn)，
同時進(jìn)行專業(yè)的生育功能評估后，可進(jìn)行PGT助孕。

PGT技術(shù)可以通過復(fù)雜的綜合分析，挑選出無目標(biāo)單基因病發(fā)病可能的胚胎進(jìn)行移植，
有效的阻斷致病基因在家族中的傳遞。但是這種技術(shù)篩選的胚胎，
只針對了我們關(guān)注的“目標(biāo)基因”進(jìn)行診斷，還不能完全排除其他新發(fā)致病變異導(dǎo)致的遺傳病。
PGT成功懷孕的女性，仍然需要在懷孕18周到20周左右羊水穿刺，進(jìn)行胎兒細(xì)胞的遺傳學(xué)檢測。
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