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第三*試管嬰兒之染色體異常

發(fā)表于2021-07-26 17:12:59 49 0
第三*試管嬰兒之染色體異常
染色體異常實(shí)在并不罕見，大約人群中每五百人就可能有一人是染色體易位，而且染色體異常的發(fā)生沒有性別的差異，男性和女士均可發(fā)生。那么染色體異常是怎么樣的?染色體異?？梢陨⒆訂?
什么是染色體
染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息(基因)的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生有絲分裂時(shí)期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色，因此而得名。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。男女都各有23對(duì)染色體數(shù)目。當(dāng)正常*子和精子相遇形成胚胎則變成23對(duì)染色體。
染色體出現(xiàn)異常會(huì)怎么樣?
染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，也就不是23對(duì)染色體，可能其中一對(duì)染色體多一條。由染色體異常引起的疾病為染色體病。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。在早期自然流產(chǎn)時(shí)，約有50%~60%是由染色體異常所致。
做試管嬰兒需要培養(yǎng)胚胎，如果胚胎染色體異常，懷孕后染色體有問題的胎兒有四分之三會(huì)自然流產(chǎn)，有四分之一會(huì)存活下來。 例如唐氏綜合癥或者唐氏嬰兒，就是第21對(duì)染色體多出一條，也叫21-三體綜合癥。原因是細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，第21對(duì)染色體沒有分離造成的，形成異常*子。21-三體綜合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長(zhǎng)，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
染色體結(jié)構(gòu)上的重復(fù)、缺失、異位、倒位會(huì)導(dǎo)致基因數(shù)量、排列順序的改變引起生物性狀的變異。
異位型13三體綜合征：異位型通常以13和14號(hào)羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，-14，+t(13q14q)，其結(jié)果是多了一條13號(hào)長(zhǎng)臂，當(dāng)雙親之一是平衡易位攜帶者時(shí)，因?yàn)榻^大多數(shù)異常胎兒均流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的風(fēng)險(xiǎn)不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率達(dá)100%。目前對(duì)13三體綜合癥發(fā)生的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一。貓叫綜合征：
胎兒第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。嬰兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容、智力發(fā)育遲緩、先天性心臟病等臨床表現(xiàn)。發(fā)病原因有病毒感染(風(fēng)疹病毒、麻疹病毒等)、化學(xué)因素(農(nóng)藥、甲苯、抗癲癇藥物等)、物理因素(X射線、電離輻射等)、高齡孕婦。
女性習(xí)慣性流產(chǎn)：第9號(hào)染色體長(zhǎng)臂倒置會(huì)導(dǎo)致胚胎不能正常發(fā)育，致使女性習(xí)慣性流產(chǎn)
慢性粒細(xì)胞白血?。涸诼粤＜?xì)胞白血病中，約90%以上CML患者有一種異常染色體，即第22 號(hào)染色體的一條長(zhǎng)臂缺失，缺失部分易位到9號(hào)染色體之一長(zhǎng)臂末端。即t(9q+，22q -)
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