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曼谷優(yōu)媽-什么是PGT-A PGT-M和PGT-SR區(qū)別在哪

發(fā)表于2021-07-26 16:47:28 92 0
PGT-A是 Preimplantation genetic testing for aneuploidy 的縮寫,直白的翻譯過(guò)來(lái)是“非整倍性的植入前基因測(cè)試”,它其實(shí)就是Preimplantation Genetic Screening(PGS) 植入前基因篩選的另一種說(shuō)法,也就是俗稱的23對(duì)染色體篩查。
PGT-M是Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene diseases的縮寫,翻譯過(guò)來(lái)是單基因/單基因疾病的植入前基因檢測(cè),它其實(shí)就是Preimplantation Genetic Diagnosis(PGD)植入前遺傳學(xué)診斷的另一種說(shuō)法,也就是俗稱的5對(duì)染色體篩查。

而PGT-SR是preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements的縮寫,翻譯過(guò)來(lái)是染色體結(jié)構(gòu)重排的植入前基因測(cè)試的意思。 他是從PGD發(fā)展過(guò)來(lái)專門用于染色體平衡易位的檢測(cè)。染色體平衡易位,在普通人群中發(fā)生概率為1/500~1/1000,易位攜帶者在生活中表型與普通人沒有區(qū)別。然而,在婚后生育子女時(shí),極有可能產(chǎn)生胎兒染色體異常,最終導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。目前,胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是解決這類問(wèn)題的有效途徑,但是傳統(tǒng)PGT-A只能在植入前胚胎水平診斷染色體非整倍體,無(wú)法識(shí)別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態(tài),更無(wú)法阻斷平衡易位向子*傳遞。因此,患者移植胚胎后仍有約50%的幾率生育攜帶平衡易位的子*,家庭將再次承受高發(fā)反復(fù)流產(chǎn)、生育畸形患兒的風(fēng)險(xiǎn),這帶來(lái)巨大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。PGT-SR主要用于檢測(cè)胚胎是否存在染色體結(jié)構(gòu)變異位,尤其是用于區(qū)分平衡性易位攜帶型胚胎與染色體正常胚胎,確保子*不會(huì)再面臨因平衡易位而導(dǎo)致育齡期出現(xiàn)流產(chǎn)或不孕不育的問(wèn)題。
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