夭夭直播官方版-夭夭直播免费版app下载-夭夭直播永久免费版下载

試管之家»服務機構»千禧健康»公司新聞

試管嬰兒PGD PGS FISH CGH SNP NGS好壞區(qū)別

發(fā)表于2021-07-26 16:36:59 58 0
優(yōu)媽找到國內(nèi)基因檢測權威機構華大基因和安徽醫(yī)科大學婦幼保健院以及安徽省立醫(yī)院生殖中心發(fā)表在中國優(yōu)生與遺傳雜志一篇論文“大規(guī)模平行測序在自然流產(chǎn)絨毛組織染色體的核型分析中的臨床應用”中指出：
自然流產(chǎn)是妊娠常見的并發(fā)癥，發(fā)生率占全部妊娠的10%-15%。流產(chǎn)的原因復雜，與遺傳、解剖、兔疫、內(nèi)分泌、感染甚至環(huán)境及其他未知因素等有關，但50-60%的早起流產(chǎn)是由于胚胎本身的染色體異常所致。妊娠早期發(fā)生自然流產(chǎn)時胚胎染色體檢查主要取材于絨毛組織，絨毛組織含有胚外中胚層間質細胞，具有與胎兒組織相同的生物遺傳性，因此妊娠后發(fā)生自然流產(chǎn)時，絨毛組織的染色體核檢檢測對其流產(chǎn)病因的診斷以及指導以后的臨床治療都具有重要意義。
目前對自然流產(chǎn)組織的染色體檢測，除絨毛組織細胞培養(yǎng)染色體核型分析的方法外，隨著分子生物技術的發(fā)展，還可用多種新的生物技術進行檢測，如熒光原位雜交技術（FISH）、多重探針擴增技術(MPLA)、基因芯片法（CGH、SNP）和新一*基因測序(NGS)技術等等。
傳統(tǒng)的絨毛組織細胞培養(yǎng)染色體核型分析法，對培養(yǎng)技術要求高、難度大、檢測周期長，標本要求無菌，易受污染，臨床普及率不高。
FISH法，具有快速簡便，成功率高的有點，但最大的缺點只能針對幾種常見的染色體異常進行診斷，因此限制了其臨床使用。
MLPA法，是將分子雜交，連接結合PCR的半定量技術，缺點與FISH一樣，不能對所有染色體均予以檢測。
基因芯片法(CGH,SNP）具有無需培養(yǎng)、快速、檢測位點多的優(yōu)點，特別是SNP。但設備昂貴，檢測費用高，多用于科研，臨床使用極少。
近年來，隨著新的一*基因測序(NGS)技術的發(fā)展，一種大規(guī)模平行測序(massively parallel sequencing簡稱MPS)的方法可從少量絨毛組織中提取DNA，將高通量測序技術與生物信息分析技術相結合，可對染色體非整倍體（全部23對染色體）及染色體片段缺失/重復進行檢測，與基因芯片相比速度更快，成本更低，還可檢出更多的未知染色體異常。
幾種方法的研發(fā)時間請看下面這張圖片：

優(yōu)媽在最后總結梳理一下：人的基因由46對染色體組成，一*基因測序也就是5對染色體檢測簡稱PGD包含了FISH、MLPA、CGH和SNP方法。在泰國FISH和MLPA方法已經(jīng)淘汰，PGD現(xiàn)在應用最多的是CGH和SNP方法，兩種方法只是測試方法不同并沒有高低好壞之分，論文中指出CGH和SNP檢測設備昂貴，檢測費用高，多用于科研，臨床使用極少，這里說的臨床使用極少指的是在中國。在泰國PGD檢測用CGH和SNP兩種方法，雖然檢測成本并不比NGS便宜但是在醫(yī)院的實際收費中還是要比23對染色體檢測的NGS便宜。第二*基因測序也就是23對染色體全部測序簡稱PGS檢測，泰國醫(yī)院使用的都是NGS方法。
胚胎是選擇做PGD(CGH、SNP)還是PGS（NGS）檢測再移植?優(yōu)媽的建議是假如夫妻身體健康只是一方年齡大于35做PGD檢測夠了。如果夫妻任何一方的家族有遺傳疾病歷史、無故流產(chǎn)多次造成不孕不育、自己生過大病，只要滿足任何一項建議做PGS檢測以此來確保生下的孩子是聰明健康的。
快速回復 快速發(fā)帖 返回列表
微信 QQ好友 QQ空間 新浪微博 豆瓣 更多平臺