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泰國三*試管嬰兒技術能否避免單基因遺傳病

發(fā)表于2021-07-23 12:55:52 67 0
單基因病是指一對等位基因突變導致的疾病，對于攜帶致病基因的人群和已經生育患兒的家庭而言如何阻斷子*攜帶致病基因或發(fā)病是非常關鍵的。

常見的單基因遺傳病：
白化病、地貧、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合癥、先天軟骨發(fā)育不全、先天性肌營養(yǎng)不良等等，高達7600余種。
單基因遺傳病是否可治愈？
不同的單基因遺傳病情況不同。
多數單基因病無法治愈，有個別疾病可以通過后天干預根治，例如：地中海貧血可以通過骨髓干細胞移植手術治愈，但面臨手術成功率低和費用昂貴的問題。
如果嬰兒出生時不是先天單基因遺傳病患者，會在后天由于環(huán)境因素患上單基因疾病嗎？
通常不會。
單基因遺傳病是由相應的等位基因控制，環(huán)境因素通常對多基因遺傳病的影響較大。
就目前醫(yī)療水平而言，單基因遺傳病是無法治愈的，生育患兒對于家庭而言無疑將承受巨大的痛苦和經濟負擔(基因問題將會伴隨一生)。
而且單基因遺傳病有很嚴格的遺傳規(guī)律，幾乎不受外因的影響。
單基因遺傳病的遺傳規(guī)律大體上可分為5種：
第一種，常染色體隱性遺傳。
遺傳規(guī)律是：父母二人中一方患病，一方正常，子女100%攜帶，不分性別。
父母二人中一方患病，一方攜帶，子女50%患病，50%攜帶，不分性別。
父母二人均攜帶，子女25%患病，50%攜帶，25%正常，不分性別。

第二種，常染色體顯性遺傳。
遺傳規(guī)律是：父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性別。
第三種，X染色體連鎖隱性遺傳。
遺傳規(guī)律是：父親患病，母親正常，女兒100%攜帶，兒子正常。注意，女兒成年后生育男孩時，該男孩50%患病。這就是隔*遺傳，傳男不傳女的具體表現。
第四種，X染色體連鎖顯性遺傳。
遺傳規(guī)律是：父親正常，母親患病，子女50%患病，不分性別。
第五種，Y染色體連鎖遺傳。
遺傳規(guī)律是：僅男孩患病。
如何阻斷單基因病遺傳給子女？
胚胎植入前遺傳學診斷也就是俗稱的三*試管嬰兒技術，簡稱PGD。
它是借助輔助生殖技術在體外形成胚胎，隨后對這些胚胎進行基因檢測，選擇未攜帶致病基因的胚胎植入體內，以避免這些致病基因的再遺傳。
此項技術比產前診斷更早一步，避免了產前發(fā)現嬰兒遺傳異常需要流產或引產的痛苦。
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