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先天性*巢發(fā)育不全

發(fā)表于2021-07-23 11:49:04 46 0
先天性*巢發(fā)育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turners syndrome)，其性腺為條索狀，染色體缺一個(gè)X，既往曾稱此類患者為先天性性腺發(fā)育不全。后發(fā)現(xiàn)無Y染色體，性腺發(fā)育為*巢，故又稱為先天性*巢發(fā)育不全?，F(xiàn)仍多稱之為Turner綜合征，是一種最為常見的性發(fā)育異常病。

先天性*巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬(wàn)或女嬰的22.2/10萬(wàn)，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。病因：
單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化稱為染色體異常。大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。
先天性*巢發(fā)育不全患者，早期經(jīng)過治療,可促進(jìn)發(fā)育；對(duì)無*者，可通過供*體外受精而懷孕。
先天性*巢發(fā)育不全患者，做好病因預(yù)防，防止染色體畸變，對(duì)患兒進(jìn)行早期治療，以防后患。
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