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遺傳疾病與三*試管

發(fā)表于2021-07-23 11:38:36 53 0
產(chǎn)前診斷是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的重要組成部分，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)并杜絕嚴(yán)重發(fā)育異常的胎兒出生具有重要意義。

　
一、出生時(shí)就有的病都是遺傳病嗎?　　
   人的相貌等性狀是通過(guò)染色體上的基因來(lái)一*一*傳遞的，如果家族有不正?；?，就有很大可能引起遺傳病。在每一*中往往有一定比例的個(gè)體發(fā)病，有些遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來(lái)的。反之，生下來(lái)就有的病也不一定是遺傳病。很多出生缺陷屬于先天性疾病，而不是遺傳病。比如孕婦在妊娠早期感冒發(fā)燒、受病毒感染、用藥不當(dāng)、接觸有毒化學(xué)試劑、X線照射、飲酒等都會(huì)導(dǎo)致胚胎受累并引起出生缺陷。所以說(shuō)生下來(lái)就有病的孩子很多都不是遺傳病。前述先天性血管瘤患兒屬于哪種情況呢?經(jīng)了解患兒父母雙方家族三*人中均無(wú)類似情況，父母也不是近親結(jié)婚。當(dāng)然家族中陰性并不能排除遺傳病的可能性，因?yàn)橐恍┻z傳病是散發(fā)的、不完全外顯的。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，母親在妊娠早期有過(guò)感冒，因此，確認(rèn)為環(huán)境因素引起的先天性疾病的可能性大。　
二、診斷遺傳病都要查染色體嗎?　　
   遺傳病分三種，單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。其中大多數(shù)單基因病、多基因病的染色體沒(méi)有出現(xiàn)畸變，因此，不能從染色體檢查獲得診斷信息。而像單基因病血友病(X性連鎖隱性遺傳病)，如果能追問(wèn)出家系中存在有一定規(guī)律的、多個(gè)出血不止的親屬，那么不做染色體檢查，光憑家系分析便可明確診斷。所以，只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親;具有兩種以上的先天畸形患者;染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬，有習(xí)慣性流產(chǎn)和死胎史的夫婦，病因不明的智力低下患者，病因不明的不育癥，有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。
　
三、產(chǎn)前診斷能判斷胎兒的發(fā)育畸形嗎?　　
   產(chǎn)前診斷是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的重要組成部分，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)并杜絕嚴(yán)重發(fā)育異常的胎兒出生具有重要意義。特別是對(duì)于現(xiàn)行計(jì)劃生育條例中規(guī)定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。這些孕婦應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，做出產(chǎn)前診斷，如確診胎兒正常，孕婦就可以解除顧慮，心情舒暢，有利于保證母子兩*人的身心健康，從而保證健康聰明的下一*的出生。如確診胎兒異常，則要及早引產(chǎn)，終止妊娠，不僅使孕婦身體少受損害，也避免再次給患兒家庭帶來(lái)經(jīng)濟(jì)上、精神上的打擊和負(fù)擔(dān)。因此，產(chǎn)前診斷是優(yōu)生和提高人口素質(zhì)的重要保證。對(duì)于40歲以上的高齡孕婦，胎兒染色體異常發(fā)生率很高，也有必要作產(chǎn)前診斷。

四、第三*試管能篩選哪些遺傳性疾病
   單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營(yíng)養(yǎng)不良等；多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會(huì)有任何外表或智力異常，但會(huì)影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見(jiàn)這類染色體異常。 多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過(guò)PGD對(duì)后*是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過(guò)PGD對(duì)后*進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對(duì)有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過(guò)PGD篩選后*。


總結(jié)：結(jié)合自己的家族基因，了解三*試管的篩選特征，根據(jù)自己實(shí)際選擇是否做三*試管。
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