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世界首例高通量測(cè)序技術(shù)試管嬰兒誕生

發(fā)表于2021-07-23 10:35:28 80 0
有記者報(bào)道，一個(gè)試管女嬰在中國(guó)某醫(yī)院降生，經(jīng)臍帶血檢測(cè)為正常染色體核型。這標(biāo)志著基于高通量測(cè)序技術(shù)的植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)獲得突破性進(jìn)展。這是世界首例應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。
　　據(jù)專家介紹，染色體平衡易位，是指兩條染色體發(fā)生斷裂后互相交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。在人群中的發(fā)生率約0.1%~0.2%，平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，常因反復(fù)流產(chǎn)或者原發(fā)不孕而就醫(yī)。
　　生殖醫(yī)學(xué)中心專家應(yīng)用專利技術(shù)精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點(diǎn)，能一次并行對(duì)幾十萬條到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，不僅實(shí)現(xiàn)了全基因組范圍內(nèi)染色體數(shù)目異常的篩查，而且還能檢測(cè)到染色體的結(jié)構(gòu)異常，是對(duì)傳統(tǒng)測(cè)序一次革命性的改變，在相關(guān)文獻(xiàn)中稱其為新一*測(cè)序技術(shù)。
　　適合進(jìn)行試管嬰兒的人群：
　　1、嚴(yán)重輸*管疾病，如患盆腔炎導(dǎo)致輸*管堵塞、積水;或輸*管結(jié)核而子宮內(nèi)膜正常;或異位妊娠術(shù)后輸*管堵塞。
　　2、子宮內(nèi)膜異位癥。
　　3、免疫性不孕癥，男方精液或女方宮頸粘液內(nèi)存在抗精子抗體者。
　　4、男性因素，即少精癥、弱精癥、畸精癥。
　　5、原因不明性不孕癥。
　　6、其它原因的不孕治療無效者。
　　7、有遺傳性疾病需要做移植前診斷者。
　　8、其它：如*泡不破裂綜合癥等。
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