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基因突變與不孕不育有關(guān)

發(fā)表于2021-07-23 02:33:00 40 0
  1990年科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌相關(guān)的基因,命名為乳腺癌1號(hào)基因,英文名為BRCA1,1994年發(fā)現(xiàn)了另外一種乳腺癌相關(guān)基因,并命名為BRCA2。

  美國(guó)好萊塢女星安吉麗娜?朱莉因帶有遺傳性BRCA1基因,由于乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)增至87%,她于2013年5月選擇了雙乳切除術(shù);此外,BRCA1基因使其患*巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為50%,由于擔(dān)心罹患*巢癌,2015年3月,她又選擇切除了*巢和輸*管。朱莉的舉動(dòng)似乎推動(dòng)了BRCA1基因檢測(cè)的潮流,目前市場(chǎng)上關(guān)于BRCA1基因檢測(cè)的產(chǎn)品琳瑯滿(mǎn)目。今天我們不談BRCA1基因檢測(cè),我們來(lái)聊聊BRCA1基因突變,除了乳腺癌和*巢癌,BRCA1基因還與不孕不育有關(guān)?
  抗繆氏管激素(Anti-Mullerian hormone,AMH)是衡量女性*巢中*子數(shù)量的可靠指標(biāo)之一。日前,墨爾本PeterMac腫瘤中心的研究人員對(duì)698名無(wú)癌癥病史的25-45歲女性的AMH水平進(jìn)行檢測(cè),這些參與者均有BRCA1/2基因突變家族史,但698名參與中包含了突變攜帶者和非攜帶者兩組人群。
  研究人員后發(fā)現(xiàn),在具有BRCA1基因突變家族史的女性中,與BRCA1基因正常的女性相比,BRCA1基因突變的女性AMH水平要低25%,研究人員隨即根據(jù)AMH水平對(duì)女性進(jìn)行分組,結(jié)果BRCA1基因突變的女性均屬于A(yíng)MH水平低的那組。然而,BRCA2基因突變攜帶者卻無(wú)此現(xiàn)象。
  曾有研究證明DNA斷裂修復(fù)功能減弱會(huì)引起女性*子的老化,而B(niǎo)RCA1/2基因與DNA的損傷修復(fù)有關(guān)。此外,研究人員預(yù)測(cè),BRCA1基因突變導(dǎo)致的乳腺癌患者可能更容易產(chǎn)生化療相關(guān)的絕經(jīng),因此研究人員建議BRCA1基因突變攜帶者應(yīng)考慮盡早生育。
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