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第三*試管嬰兒技術(shù)是避免染色體平衡異位遺傳的希望

發(fā)表于2021-07-22 19:13:36 45 0
　　我們都知道，人類的細胞中有23對(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的，不能隨便多一點或者少一點，否則就會出變化，一個染色體上的一段可因某種原因脫落下來，附著在另一個染色體上，這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。平衡易位者，生殖細胞經(jīng)過減數(shù)分裂后，將產(chǎn)生多種攜帶不同染色體的精子或*子，和正常人結(jié)婚后可能生下三類不同表型的孩子：即健康者，傳來的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一條正常和一條異常的染色體，因遺傳信息發(fā)生了質(zhì)的變化，假如胚胎不死在子宮內(nèi)，降生后也是個染色體異常疾病的多難者。
　　什么叫染色體平衡易位?
　　平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性)，并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親(母親)易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親(母親)正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對的狀況，從而造成某個易位節(jié)段的缺失(部分單體)或多余(部分三體)，這樣就了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然例如先天愚型就是21號染色體上比正常人多了一條。當(dāng)某一條染色體上有一段搬到另一端染色體上，我們就稱之為染色體平衡易位。
　　染色體異常有治療嗎?
　　染色體的異常是無法治療的，目前只能做第三*試管才有希望避免下一*遺傳。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，把篩選遺傳缺陷的時機提早到了早期胚胎階段，是一種早期的產(chǎn)前診斷方法，是在胚胎植入子宮內(nèi)膜前，對來源于精*和(或)胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，判斷其是否存在特定遺傳異常，選擇無該遺傳學(xué)的胚胎植入子宮腔內(nèi)，從而獲得正常胎兒的技
　　術(shù)。常見染色體問題有缺失、重復(fù)、倒轉(zhuǎn)、異位情況，平衡易位在普通人生率為1.9%。染色體平衡易位患者和生育畸形兒的可能風(fēng)險較高。
　　染色體易位攜帶者應(yīng)注意些什么?
　　(1)避免傷害生殖細胞。染色體發(fā)生易位的直接原因是染色體斷裂，而輻射、病毒和化學(xué)是造成斷裂的主要因素。
　　(2)平衡易位者結(jié)婚后，應(yīng)到醫(yī)院作羊膜腔穿刺，檢查胎兒的染色體，保留正常染色體胎兒或平衡易位胎兒不平衡易位的病胎。
　　(3)男方有平衡易位，可行絕育，結(jié)婚后經(jīng)雙方同意，可采用"精子庫"的精子，進行人工授精，也可以嘗試做試管嬰兒。
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