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染色體異位會導致不孕不育的發(fā)生嗎

發(fā)表于2021-07-22 18:33:49 48 0
　　人體的細胞中有23對(46條)染色體，每一條染色體上的DNA片段就是一個基因，23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。染色體的數(shù)量、結構是相對恒定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會出變化，例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了一條。有可能降低后*生育率。
　　每條染色體上都攜帶著不同的固定基因?？捎械臅r候，一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來，附著在另一個染色體上，這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。
　　平衡易位也是引起不孕不育、自然流產(chǎn)等生育疾患的重要因素，平衡易位攜帶者通常沒有表現(xiàn)，也就是說外表是看不出來的，常常是因為反復流產(chǎn)或者原發(fā)不孕就醫(yī)而終被發(fā)現(xiàn)。
　　平衡易位者，生殖細胞經(jīng)過減數(shù)分裂后，將產(chǎn)生多種攜帶不同染色體的精子或*子，和正常人結婚后可能生下三類不同表型的孩子：即健康者，傳來的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一條正常和一條異常的染色體，因遺傳信息發(fā)生了質(zhì)的變化，假如胚胎不死在子宮內(nèi)，降生后也是個染色體異常疾病的多難者。
　　染色體的異常是無法治的，只能做第三*試管嬰兒才有希望避免下一*遺傳。柬埔寨第三*試管嬰兒PGS/PGD技術，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，止遺傳病傳遞的方法。
　　胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)，PGS是篩查胚胎的染色體數(shù)目是否正常（非整倍體篩查），以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結構是否正常等。染色體在細胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精*形成胚胎的第3天或第5天進行活檢、篩查。
　　通常染色體有問題的胚胎很難在子宮內(nèi)自然發(fā)育成熟，一般是會在妊娠周期胎?；蛄鳟a(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，生育出來的嬰兒也會攜帶健康問題，比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸等遺傳疾病。
　　PGD主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，目前植入前遺傳診斷能診斷多種單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過此類診斷直接發(fā)現(xiàn)。
　　如果父母雙方為某種疾病的攜帶者，在自然懷孕的情況下會把該種疾病遺傳給下一*，通過使用PGD基因診斷技術可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一*。
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