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為什么遺傳正常的父母做泰國(guó)試管也建議選擇PGD

發(fā)表于2021-07-22 12:01:24 55 0
為什么染色體正常的父母做泰國(guó)試管建議選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)?染色體正常的父母同樣會(huì)誕生大量染色體異常的后*，這方面的證據(jù)比比皆是:

每年有上萬(wàn)的唐氏綜合癥嬰兒出生，也有數(shù)量相近的其他染色體疾病的嬰兒誕生(如克氏綜合征、特納綜合征、帕托綜合征、愛(ài)德華綜合征)，這些通常都是由染色體正常的父母所生。事實(shí)上，有15-20%的胎兒最終以流產(chǎn)告終，其中大約有一半的胎兒是因?yàn)槿旧w異常而流產(chǎn)，這也就意味著由于染色體異常而流產(chǎn)的幾率是在7-10%之間，這是一個(gè)非常危險(xiǎn)的信號(hào)，但這個(gè)信號(hào)仍然不能很好地向世人表達(dá)做PGD的緊迫性和必要性。妊娠失敗，這通常發(fā)生在非?？释胍獞言械姆蚱奚砩稀?jù)統(tǒng)計(jì)，超過(guò)75%的家庭在懷孕的第一個(gè)月內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)，多虧了PGD，我們現(xiàn)在終于知道為什么會(huì)這樣。PGD能夠在胚胎發(fā)育的最初階段對(duì)其進(jìn)行檢測(cè)，從而揭示了異常遺傳物質(zhì)的數(shù)量。通俗來(lái)說(shuō)，做試管嬰兒的患者，如果年齡在30歲以上時(shí)，起碼有一半的胚胎是存在染色體異常的，比如說(shuō)非整倍體。大自然似乎找到了一種近乎浪費(fèi)，但可能是最簡(jiǎn)單的處理異常胚胎的方法，盡管胚胎數(shù)量眾多，但大多數(shù)異常胚胎在植入后不久就會(huì)死亡。在泰國(guó)試管嬰兒（IVF）周期中，當(dāng)投入如此多的希望、努力和金錢后，最后選擇的必然應(yīng)該是那個(gè)最有把握的胚胎上，而不是那些異常的胚胎！通過(guò)鑒定出非整倍體的胚胎，PGD將會(huì)確保只有那些正常的胚胎最終植入子宮。
基因異常的胚胎是由基因正常的父母產(chǎn)生的，這怎么可能呢?
有絲分裂錯(cuò)誤(在常規(guī)細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體分離的錯(cuò)誤)其實(shí)在我們的身體中不斷發(fā)生，但由此產(chǎn)生的異常細(xì)胞很快會(huì)被免疫系統(tǒng)識(shí)別并消除。在胚胎發(fā)育的前五天，胚胎從單細(xì)胞受精*分裂并轉(zhuǎn)變成含有數(shù)百個(gè)細(xì)胞的囊胚，然而此時(shí)的胚胎還沒(méi)有受到免疫系統(tǒng)的監(jiān)控，導(dǎo)致異常細(xì)胞可以自由地像正常細(xì)胞一樣分裂，而單個(gè)錯(cuò)誤的有絲分裂細(xì)胞，會(huì)導(dǎo)致胚胎中產(chǎn)生大量的異常細(xì)胞。
令人驚訝的是，大多數(shù)染色體異常是在胚胎形成之前就已經(jīng)產(chǎn)生了，甚至是在受精之前就已經(jīng)產(chǎn)生，這種情況通常都是*母細(xì)胞的異常引起的，是可以通過(guò)PGD來(lái)解決。
那么這些異常的*母細(xì)胞是如何產(chǎn)生的?為什么大齡婦女懷孕那么難，而且容易生那么多不正常的孩子?
在19世紀(jì)，人們注意到患有蒙古癥(目前是統(tǒng)一叫唐氏綜合癥，或21三體綜合征)的嬰兒大多是家中最晚出生的孩子。1930年，母親的年齡證明是導(dǎo)致該病的關(guān)鍵因素:35歲以上的女性生育了超過(guò)半數(shù)的唐氏綜合癥嬰兒，盡管這個(gè)群體只占所有新生兒比例的15%，而生下患有唐氏綜合癥嬰兒的幾率隨著女性年齡的增長(zhǎng)呈指數(shù)級(jí)增長(zhǎng)：對(duì)于25-30歲的女性來(lái)說(shuō)，這一幾率只是1/1000，但對(duì)于45歲的女性來(lái)說(shuō)，這一幾率飆升至1/32。
人類的*母細(xì)胞(*子)在母體內(nèi)部受到良好的保護(hù)，免受外界的傷害。而*母細(xì)胞首先被*泡壁(稱為透明帶)包圍，然后*子外圍也有各種細(xì)胞壁，這些細(xì)胞壁的功能是保護(hù)和滋養(yǎng)*母細(xì)胞。*巢的主要功能是*母細(xì)胞的儲(chǔ)存，促進(jìn)*母細(xì)胞的生長(zhǎng)和發(fā)育。像神經(jīng)細(xì)胞一樣，*母細(xì)胞無(wú)法再生，所以它們的數(shù)量是恒定的。最后一個(gè)*母細(xì)胞是在胎兒發(fā)育7個(gè)月時(shí)，在女嬰出生之前，就已經(jīng)在*巢中形成了。然后，幾十年來(lái)，*母細(xì)胞被儲(chǔ)存在最理想的*巢環(huán)境下，但隨著時(shí)間的推移，它們的生存環(huán)境最終不再安全：一個(gè)40歲女性的*母細(xì)胞，盡管仍與外界隔絕，卻會(huì)受到體溫、病痛、藥物等的影響。
人類*母細(xì)胞的成熟或減數(shù)分裂的機(jī)制非常復(fù)雜，但這一過(guò)程的結(jié)果是*母細(xì)胞最初處于“未成熟”狀態(tài)時(shí)，其染色體數(shù)目只有一半。在46條人類染色體中，每個(gè)女性有22對(duì)常染色體和兩條決定性別的X染色體。男性也有22對(duì)常染色體，以及一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體。在減數(shù)分裂過(guò)程中，*母細(xì)胞“丟棄”了它的一半染色體（共23條染色體），然后與精子中的另外23條染色體相結(jié)合，最終形成新的帶有46條染色體的胚胎，即帶有母體的23條染色體，以及父親的23條染色體。
因此在*母細(xì)胞成熟過(guò)程中，所犯的任何錯(cuò)誤都會(huì)對(duì)胚胎造成致命傷害。以21號(hào)染色體為例，如果*母細(xì)胞不小心去掉了21號(hào)染色體中的任意一條，那么最終形成的胚胎將只有一條21號(hào)染色體（這種情況稱為21單體綜合征）。雖然這在染色體單體多數(shù)會(huì)直接導(dǎo)致流產(chǎn)，但少數(shù)21單體的嬰兒仍然可以出生，只是會(huì)伴有嚴(yán)重的畸形。然而，這些異常情況，對(duì)于PGD來(lái)說(shuō)，只會(huì)存在于植入前的胚胎中（即便這些胚胎植入子宮，多數(shù)在早期階段就會(huì)死亡）
當(dāng)然，如果*母細(xì)胞犯了相反的錯(cuò)誤，如果未能完成分裂，而是額外的產(chǎn)生了一條新的21染色體單體，那么胚胎將會(huì)有一條額外的21染色體單體（這種情況被稱為21三體綜合征）。大多數(shù)(約75%)這種情況的胎兒將會(huì)自然流產(chǎn)，但那些存活到分娩的胎兒，則是患有唐氏綜合癥的嬰兒。其他常染色體異常的三體綜合征患兒包括13三體（帕托綜合征）和18三體（愛(ài)德華綜合征）一般來(lái)說(shuō)，三體的胚胎在妊娠早期都會(huì)發(fā)生死胎。
減數(shù)分裂錯(cuò)誤也同樣可能導(dǎo)致性染色體數(shù)量異常，這一比例大概在1500/每10萬(wàn)人，比如克氏綜合征（47，XXY）的比例為100/每10萬(wàn)人，特納綜合征（45，X）的比例為50/每10萬(wàn)人。 除了13、18、21、X和Y染色體外，其他顯著影響人類妊娠結(jié)果的染色體就是16和22染色體。通常每11例自然流產(chǎn)中就會(huì)發(fā)現(xiàn)有1例是16三體綜合征，每35例自然流產(chǎn)中就會(huì)發(fā)現(xiàn)1例22三體綜合征。通常帶有16或22三體的胚胎不會(huì)足月，但它們會(huì)影響正常妊娠的結(jié)果，并增加泰國(guó)試管嬰兒（IVF）治療失敗的次數(shù)，因此遺傳正常的父母做泰國(guó)試管也建議選擇PGD。
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