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夫妻做過婚前遺傳病檢查，為什么還有異常胎兒？

發(fā)表于2021-07-22 12:00:59 93 0
夫妻做過婚前遺傳病檢查，為什么胎兒還會有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)？

很多想去泰國做試管的患者，經(jīng)常問這樣的問題，我們夫妻兩個(gè)基因都正常啊，婚前還檢查過染色體，為什么胎兒會出問題？
雖然孕前遺傳性疾病篩查可以有效降低遺傳性疾病患兒的出生，但是即使篩查結(jié)果為陰性，也不能保證后*百分之百不患遺傳性疾病，主要是因?yàn)椋?br /> 一般的染色體核型篩查不能有效分辨小片段重復(fù)、缺失等，只能識別出比較大片段的缺失或重復(fù)；孕前遺傳性疾病篩查往往只針對特定種族高發(fā)生率的疾病，因此篩查未包含所有已知疾病致病基因；攜帶者篩查一般僅報(bào)告篩查基因的明確致病性變異和可能致病性變異，限于目前人類對疾病和致病變異的認(rèn)知水平，不排除在檢測基因范圍內(nèi)存在其他未知致病變異的可能；比如有地中海貧血的患者，往往不知道自己或許是染色體易位的攜帶者，這些只有針對性的檢測才能發(fā)現(xiàn)；特殊情況下，由于檢測基因存在高重復(fù)低復(fù)雜度區(qū)域或假基因，以致檢測不能完全覆蓋所有區(qū)域、涵蓋所有變異類型，使得攜帶者篩查亦有一定的假陰性和假陽性率（此類情況有知情同意書，很多人沒有認(rèn)真看）；還有些情況是檢測技術(shù)相關(guān)的，目前任何孕前技術(shù)手段理論上還有有一定的誤差率：一部分查遺傳病時(shí)采用無創(chuàng)基因檢測，但是無創(chuàng)基因檢測目前還不能做為遺傳病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。人類染色體和基因組有一定的新生變異率，母親高齡是導(dǎo)致胎兒染色體異常的明確因素。全基因組測序研究發(fā)現(xiàn)，每個(gè)人基因組平均有74單核苷酸新生變異，這些是父母沒有的，部分基因的單核苷酸新生變異與父親高齡密切相關(guān)。因此基因新發(fā)的變異與父母的年齡有很大的關(guān)聯(lián)。女性35歲，男性50歲，往往是生育中一個(gè)重要的門檻。當(dāng)然，在嗣道泰國三*試管嬰兒的治療中，尤其是全基因組的芯片中，很多問題實(shí)際已經(jīng)幫你解決了，剔除不健康的胚胎，比如微缺失微重復(fù)，染色體數(shù)目的不正確，葡萄胎、單親二倍體這些可以在胚胎報(bào)告中看出來，胚胎報(bào)告中不健康的胚胎，是無法移植的，而顯示normal才移植當(dāng)然，還有些特殊情況，例如嵌合體的胚胎，這些胚胎的移植，必須進(jìn)行二次遺傳咨詢。
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