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PGT-M是什么，和PGD有區(qū)別嗎？

發(fā)表于2021-07-22 11:57:18 115 0

PGT-M是什么PGT-M是PGT胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(Preimplantation Genetic Testing)的一個(gè)運(yùn)用,PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic，胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測，PGT-M是2018年世界衛(wèi)生組織根據(jù)PGD的創(chuàng)始人Alan H Handyside的建議給出的新定義,之前的PGD-胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,可能大家更加熟悉些?？聪旅孢@張圖，你就很快搞清楚PGT、PGT-M、PGT-A、PGT-SR、PGD、PGS之間的關(guān)系了。
對(duì)于有傳播特定遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)人，可以在懷孕前進(jìn)行PGT-M或單基因/單基因缺陷的植入前篩查，以大大降低新生兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。用于單基因疾病的PGT-M涉及測試通過體外受精（IVF）產(chǎn)生的胚胎，然后移植健康胚胎。

圖：PGT/PGT-A/PGT-M/PGT-SR/PGS/PGD之間的關(guān)系
PGT-M適用于單基因疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群：患者和伴侶是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者（如囊性纖維化）患者是X連鎖病癥的攜帶者（例如Duchenne肌肉萎縮癥）患者或伴侶患有常染色體顯性疾?。ɡ绾嗤㈩D?。┗颊呋虬閭H有與遺傳性癌癥綜合征相關(guān)的突變（例如BRCA1和2）患者有一個(gè)孩子或懷孕患有單一基因疾病患者想要進(jìn)行HLA配型PGT-M過程1.遺傳咨詢準(zhǔn)父母與遺傳咨詢師交談并討論是否需要對(duì)夫妻或其他家庭成員進(jìn)行額外的基因檢測。

2. PGT-M測試準(zhǔn)備PGT-M實(shí)驗(yàn)室為每個(gè)家庭設(shè)計(jì)相應(yīng)的測試。

3.體外受精進(jìn)行體外受精并取得胚胎。

4.胚胎組織活檢從胚胎中取出組織活檢。

5. PGT-M樣品被送到PGT-M實(shí)驗(yàn)室，進(jìn)行測試，結(jié)果發(fā)布到IVF中心

6.胚胎移植轉(zhuǎn)移未受影響的胚胎。剩余的胚胎可以冷凍以備將來使用。
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