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第三*試管PGD/PGS技術(shù)—唐氏綜合癥患者的福音

發(fā)表于2021-07-22 11:53:04 62 0

   迎來新生命是件值得高興的事情，可是如果生下來的孩子有缺陷有疾病那就是人間慘劇了！在我國每年都有很多新生兒受到唐氏綜合癥的威脅，不少人產(chǎn)生疑問：做試管嬰兒可以排除唐氏綜合征嗎?其實，要想避免遺傳病基因給孩子的將來在成威脅，通過第三*試管嬰兒是可以有效防止遺傳病的。   每一個備孕媽媽對唐氏綜合癥這個詞都不陌生，唐氏綜合癥是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病，由于唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機性，因此每一個懷孕的媽媽都有可能生出唐氏寶寶。唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的外貌特征。患兒的主要特征為：

   1、特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。   2、智能低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。   3、語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷丶聲音低啞丶口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。   4、行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。   有人可能覺得做唐氏篩查就好了，可是唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不*表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不*表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

   要想從根本上避免唐氏兒的出生，要想避免遺傳病基因給孩子的將來造成威脅，通過美國第三*試管嬰兒是可以有效防止遺傳病的發(fā)生。一般遺傳病患兒一旦出生，目前還沒有很好的手段根治，那么為了杜絕遺傳病患兒的出生，我們應(yīng)如何預(yù)防唐氏綜合征呢?1、適齡生育   孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。高齡不育夫婦*子的染色體異常率高于一般人群，IVF試管嬰兒后的胚胎染色體異常比率高達(dá)50%以上。所以在適合的年紀(jì)孕育寶寶，是預(yù)防遺傳病的關(guān)鍵因素之一。2、孕前檢查   孕前檢查是指夫妻準(zhǔn)備懷孕之前到醫(yī)院進(jìn)行身體檢查，以保證生育出健康的嬰兒，從而實現(xiàn)優(yōu)生。孕前檢查不同于常規(guī)體檢，主要是針對生殖系統(tǒng)和遺傳因素所做的檢查。夫妻雙方同做相關(guān)項目的孕前檢查，是給孩子一生健康的基本保證。健康的寶寶首先必須是健康精子和*子結(jié)合的結(jié)晶，所以男士也要作檢查。孕前檢查最佳時間是懷孕前～6個月。3、第三*試管嬰兒技術(shù)   標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一*100%罹患本病。而第三*試管PGD/PGS技術(shù)又稱之為“胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGD)”，是唐氏綜合癥的主要實驗室檢查技術(shù)，通過檢測全基因組范圍內(nèi)的染色體疾病，全面解決染色體易位攜帶者、高齡孕婦及反復(fù)流產(chǎn)患者無法優(yōu)生的困擾。   以上介紹，希望可以幫助到正在想做試管嬰兒的你，另外，美利孕寶提示，美國第三*試管PGD/PGS技術(shù)通過在胚胎移植母體前篩選出健康優(yōu)質(zhì)的胚胎移植，從而幫助染色體異常或遺傳性疾病發(fā)高危家庭順利的懷上健康的寶寶。
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