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三*試管嬰兒技術(shù)的基礎(chǔ)之一細(xì)胞遺傳學(xué)

發(fā)表于2021-07-22 11:39:58 61 0
三*試管嬰兒的核心技術(shù)是PGT,一個(gè)重要的適應(yīng)癥是針對(duì)單基因遺傳病和染色體異常。
細(xì)胞遺傳學(xué)是對(duì)染色體及其在遺傳中的作用的研究，科學(xué)家用來(lái)分析染色體的方法，與疾病相關(guān)的染色體異常，染色體在性別決定中所起的作用以及染色體在進(jìn)化過(guò)程中的變化。

細(xì)胞遺傳學(xué)領(lǐng)域出現(xiàn)于二十世紀(jì)初，當(dāng)時(shí)科學(xué)家意識(shí)到染色體是基因的物理載體。與科學(xué)一樣，研究人員根據(jù)研究人員的觀察結(jié)果來(lái)合成遺傳的染色體理論。這一開創(chuàng)性的理論源于細(xì)胞學(xué)家對(duì)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中染色體運(yùn)動(dòng)所做的詳細(xì)觀察，其基礎(chǔ)是染色體行為可以解釋孟德爾的遺傳原理。
在細(xì)胞遺傳學(xué)的早期，科學(xué)家們很難區(qū)分個(gè)別的染色體，但是多年來(lái)，他們繼續(xù)將染色體的保存和染色條件改進(jìn)到目前臨床細(xì)胞遺傳學(xué)所期望的出現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)。人類染色體數(shù)目似乎令人難以置信直到1955年才建立。
在今天的很多的檢測(cè)中，中期染色體用產(chǎn)生獨(dú)特條帶模式的染色劑處理，然后將染色體對(duì)排列成稱為核型的標(biāo)準(zhǔn)格式。在同一個(gè)物種的成員中，核型非常一致，這使得細(xì)胞遺傳學(xué)家有可能檢測(cè)與疾病狀態(tài)和發(fā)育缺陷相關(guān)的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的各種變異。
正常人的核型包含22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體。非整倍體，或染色體數(shù)目的變化，很容易在核型上檢測(cè)到。在人類中，大多數(shù)非整倍性是致命的，因?yàn)殡S之而來(lái)的基因表達(dá)失衡。
一個(gè)明顯的例外是21三體癥，或唐氏綜合癥，在對(duì)大齡女性進(jìn)行產(chǎn)前篩查時(shí)經(jīng)常發(fā)現(xiàn)。當(dāng)然人類也可以忍受性染色體非整倍性，這很可能是因?yàn)閄失活使X連鎖基因維持接近正常的表達(dá)水平。除了染色體數(shù)目的變化外，核型還可以揭示染色體結(jié)構(gòu)上更細(xì)微的變化。實(shí)際上，染色體的正常條帶模式提供了“條形碼”，可以將其翻譯成染色體圖。然后，細(xì)胞遺傳學(xué)家可以在這些染色體圖上使用坐標(biāo)，或者用圖片，以識(shí)別位于DNA的堿基內(nèi)結(jié)構(gòu)異常的位置，包括缺失，重復(fù)和易位。

常見染色體異常
在過(guò)去的幾十年中，基于熒光原位雜交的方法（FISH）已將細(xì)胞遺傳學(xué)轉(zhuǎn)變?yōu)榉肿涌茖W(xué)，并為細(xì)胞遺傳學(xué)家提供了一種工具。在FISH程序中，標(biāo)記的DNA或RNA探針與它們?cè)谌旧w上的互補(bǔ)靶向DNA序列雜交。FISH實(shí)驗(yàn)通常會(huì)產(chǎn)生豐富多彩的結(jié)果，因?yàn)榭梢栽谕粚?shí)驗(yàn)中使用多個(gè)探針，每個(gè)探針都標(biāo)記有光譜不同的熒光染料，靶向DNA序列可以由單個(gè)基因或沿染色體長(zhǎng)度分布的基因集合組成。
現(xiàn)在在臨床細(xì)胞遺傳學(xué)中常常采用FISH程序，頻譜核型分析概述了患者細(xì)胞中發(fā)生的任何總體重排和染色體數(shù)目的變化，使用基因特異性探針，細(xì)胞遺傳學(xué)家也可以鑒定受染色體突變影響的基因。
隨著技術(shù)的進(jìn)步，研究人員還開始使用比較基因組雜交技術(shù)來(lái)分析個(gè)體DNA之間的微小定量差異，包括拷貝數(shù)變異（CNV）。
在試管嬰兒的診所外，F(xiàn)ISH是生物學(xué)家用來(lái)研究染色體結(jié)構(gòu)及其在細(xì)胞核內(nèi)的組織的許多技術(shù)之一，盡管在顯微鏡下觀察染色體似乎是靜態(tài)結(jié)構(gòu)，但是細(xì)胞遺傳學(xué)家知道染色體實(shí)際上是由稱為染色質(zhì)的DNA-蛋白質(zhì)復(fù)合物組成的動(dòng)態(tài)組裝體。
染色質(zhì)在細(xì)胞周期中堆積發(fā)生顯著變化，其結(jié)構(gòu)也沿每個(gè)染色體的長(zhǎng)度局部變化，轉(zhuǎn)錄活性染色質(zhì)或常染色質(zhì)的組成與沉默染色質(zhì)或異染色質(zhì)的組成不同。
某些染色質(zhì)專門化對(duì)于正常的染色體行為必不可少，例如，著絲粒包含染色體附著在有絲分裂紡錘體上所需的獨(dú)特染色質(zhì)，同樣，染色體的完整性取決于專門在端粒處發(fā)現(xiàn)的專門染色質(zhì)的組裝。染色體結(jié)構(gòu)的其他未明確定義的方面在將單個(gè)染色體與細(xì)胞核定位中也可能很重要。
在這個(gè)比較基因組學(xué)的時(shí)*，細(xì)胞遺傳學(xué)也為進(jìn)化提供了見識(shí)?？茖W(xué)家們確定了基因組，稱為同位群，它們?cè)谖锓N邊界之間保持相同的連鎖關(guān)系，連續(xù)數(shù)據(jù)揭示了在進(jìn)化過(guò)程中發(fā)生的許多染色體重排。隨著技術(shù)的進(jìn)步，更多的技術(shù)涌現(xiàn)出現(xiàn)在試管嬰兒胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷中，如新一*的高通量檢測(cè)、全基因組微陣列芯片、KARYOMAPPING等，使三*試管嬰兒技術(shù)更好地阻斷遺傳病。
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