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試管嬰兒karyomapping技術(shù)是什么？哪些人需要做？

發(fā)表于2021-07-22 11:39:20 51 0

概要
Karyomapping是一項(xiàng)分析技術(shù)，革命性地應(yīng)用于單基因病的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，通過將胚胎DNA與雙親、近親先證者進(jìn)行SNP位點(diǎn)比對(duì)，選擇出無遺傳病攜帶的正常胚胎。什么是karyomapping？

Karyomapping是一種分析技術(shù)，避免夫妻（已知是遺傳病的攜帶者）將遺傳疾病傳染給他們后*的方法。該技術(shù)通過在植入子宮之前篩查胚胎來解決問題，這種篩查稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）。PGD大大降低了胎兒受遺傳疾病影響的可能性，因此不再需要考慮終止妊娠或致病缺陷胎兒的出生。
為什么要做PGD試管嬰兒（IVF）？PGD是建立在試管嬰兒（IVF）基礎(chǔ)上的，IVF周期包括從*巢中收集多個(gè)*子并將它們?cè)隗w外授精結(jié)合成為受精*（胚胎），然后測(cè)試每個(gè)胚胎最終找出哪個(gè)是最健康的，只有沒有遺傳缺陷的胚胎才會(huì)再植入回子宮。
試管嬰兒karyomapping技術(shù)是如何工作的？血液樣本取自父親、母親和其他親屬（多為遺傳病患者或攜帶者），他們又被稱為“先證者”，而試管嬰兒在體外授精結(jié)合成為受精*（胚胎）為“檢測(cè)物”。Karyomapping通過觀察“參考物”染色體，即在300,000個(gè)不同的位點(diǎn)搜索有缺陷染色體的特征，并對(duì)這些特征予以“指紋刻錄”，然后再對(duì)“檢測(cè)物”做“指紋比對(duì)”，如果胚胎的指紋特征和“參考物”的指紋一致，那么就意味著這個(gè)胚胎遺傳了帶有缺陷基因的染色體疾病。如果未檢測(cè)相應(yīng)的指紋特征，那么可以認(rèn)為胚胎遺傳了正?？截悾⒉粫?huì)攜帶相應(yīng)的缺陷基因，這種胚胎才是可以植入回母體子宮的良好胚胎。
試管嬰兒karyomapping技術(shù)與常規(guī)PGD技術(shù)有何不同？常規(guī)PGD篩查最大的問題在于缺陷基因遺傳引起的疾病篩查，必須要為每對(duì)夫婦量身定制，這意味著需要科學(xué)家花費(fèi)很長(zhǎng)的時(shí)間建立分析模型，通常在IVF治療開始之前經(jīng)常需要等待很長(zhǎng)時(shí)間（起碼1-2個(gè)月）。相比之下，karyomapping為PGD提供了通用模板，而不必再重新建立模型，這大大減少了治療開始前的等待時(shí)間。
試管嬰兒karyomapping技術(shù)是否可以檢測(cè)到由異?；蛞鸬娜魏纹渌膊?？大多數(shù)情況僅使用karyomapping來篩查影響特定家庭的單一病癥的胚胎，在極少數(shù)情況下，一個(gè)家庭可能面臨兩種不同遺傳條件的風(fēng)險(xiǎn)，在這種情況下，通?？梢允褂煤诵头治龊Y選胚胎的兩個(gè)問題。除了影響家庭的特定遺傳條件外，核型分析試驗(yàn)不會(huì)檢測(cè)由單個(gè)基因突變引起的任何其他罕見遺傳病。
PGD是否可以檢測(cè)到染色體異常？染色體是微小的桿狀結(jié)構(gòu)體，幾乎存在于身體的所有細(xì)胞中，染色體含有基因，即控制細(xì)胞的化學(xué)指令。每個(gè)細(xì)胞中應(yīng)該有46條染色體。不幸的是，在IVF治療期間產(chǎn)生的胚胎可能會(huì)有錯(cuò)誤數(shù)量的染色體，如果這些錯(cuò)誤的胚胎植入到子宮，它們通常不能著床，也不會(huì)懷孕。
當(dāng)然在某些情況下，染色體數(shù)量錯(cuò)誤的胚胎可能會(huì)成功著床，但妊娠通常以流產(chǎn)結(jié)束。更少見的情況是，染色體數(shù)目異常的胚胎依然可以正常妊娠，但在這種情況下，孩子可能會(huì)受到各種遺傳?。ㄈ缣剖暇C合癥）的影響。
PGD對(duì)胚胎的基因檢測(cè)，可以檢測(cè)到大多數(shù)胚胎的染色體數(shù)量是否正常，因此可以幫助指導(dǎo)醫(yī)生篩選出最有可能正常懷孕的胚胎，將具有正常數(shù)量的染色體胚胎植入到子宮，可以減少流產(chǎn)和唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)。
試管嬰兒karyomapping技術(shù)準(zhǔn)確度有多高？Karyomapping用于測(cè)試從胚胎植入到子宮前，取自胚胎的單個(gè)細(xì)胞（或少量細(xì)胞），在如此微量的細(xì)胞上進(jìn)行的測(cè)試永遠(yuǎn)不會(huì)100％準(zhǔn)確，在大多數(shù)情況下，karyomapping成功檢測(cè)出受特定遺傳性疾病影響的胚胎的幾率高于95％。
像所有涉及胚胎分析的測(cè)試一樣，這種技術(shù)也應(yīng)被視為降低懷孕風(fēng)險(xiǎn)的一種方法，而非絕對(duì)保證。因此還是強(qiáng)烈建議使用產(chǎn)前檢查（例如羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣）確認(rèn)妊娠是否未受影響（羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜絨毛取樣從胎兒中收集數(shù)千個(gè)細(xì)胞，因此分析結(jié)果更準(zhǔn)確）
試管嬰兒做karyomapping的要求是什么？由于需要用到核型分析，做karyomapping時(shí)需要從接受IVF治療的夫婦中獲取DNA樣本。另外，最好需要來自一個(gè)攜帶相同缺陷基因的親屬的DNA樣本；當(dāng)遺傳疾病是隱性遺傳的（在這種情況下，每個(gè)患者攜帶基因的缺陷拷貝），在這樣的案例中，最直接的策略是從受影響的孩子那里獲得DNA樣本，因?yàn)樗麄兣c父母雙方都有關(guān)系，如果沒法做到，須從父母每一側(cè)的父母那里獲得；
在顯性遺傳疾病的情況下，只有家庭中的一方攜帶有缺陷基因就致病，這種情況下只要有夫妻雙方的DNA樣本就行了。
在一些情況下，如無法判別是否是隱性還是顯性疾病，同樣也需要更多的旁系親屬的DNA樣本，以便更好的與錄制有基因缺陷的“指紋”，并與家族中正?；虻腄NA指紋進(jìn)行比較。
最后請(qǐng)注意，在使用所有DNA樣本進(jìn)行測(cè)試前，任何致病/攜帶者的親屬也都需要官方的基因測(cè)試報(bào)告。
試管嬰兒karyomapping過程需要多長(zhǎng)時(shí)間？karyomapping涉及核型分析的病例，所需時(shí)間遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于用于診斷胚胎中單基因病癥的PGD方法，通常需要在4周以內(nèi)。