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PGT-胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)簡(jiǎn)介

發(fā)表于2021-07-22 11:37:45 60 0

PGT試管嬰兒
PGT即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（Preimplantation genetic testing）,該檢測(cè)運(yùn)用于試管嬰兒治療中，通過(guò)在胚胎植入前對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，篩選沒(méi)有遺傳疾病和染色體疾病的胚胎進(jìn)行移植，也就是我們常稱為的“第三*試管嬰兒”。
PGT是2018年國(guó)際衛(wèi)生組織定義新的名稱，其概念涵蓋了以往的PGD和PGS，PGT又分為PGT-A,PGT-M,PGT-SR，見(jiàn)下圖：

PGT\PGD\PGS\PGT-A\PGT-M\PGT-SR之間的關(guān)系
PGT-A對(duì)前非整倍胚胎進(jìn)行的植入前篩查，為有風(fēng)險(xiǎn)的夫婦選擇正常數(shù)量的染色體胚胎移植。PGT-A的目標(biāo)是識(shí)別染色體異常胚胎，使它們不被移植，留下具有正常數(shù)量染色體的未受影響的胚胎被選擇用于移植，從而更有可能妊娠健康的嬰兒。
PGT-SR是對(duì)染色體結(jié)構(gòu)變異的胚胎進(jìn)行植入前遺傳檢測(cè)，如染色體易位。
PGT-M是指單基因遺傳病病的植入前遺傳學(xué)檢測(cè)。目前有超過(guò)10,000種單基因疾病，包括是囊性纖維化，脊髓性肌萎縮癥，脆性X，強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良和地中海貧血。
PGT-A技術(shù)也可用于在移植到子宮之前確定胚胎的性別。
對(duì)于那些習(xí)慣性流產(chǎn)的患者，PGT-A可以提高他們成功懷孕的機(jī)會(huì)。篩選胚胎的非整倍性（缺失或增加的染色體），這是流產(chǎn)和植入失敗的主要原因。PGT的目標(biāo)是識(shí)別染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，從而顯著增加試管的成功率。
哪些人適合做PGT試管嬰兒？對(duì)于夫婦其中一個(gè)或兩個(gè)都是遺傳性遺傳疾病攜帶者的夫婦來(lái)說(shuō)，PGT是一種非常有用的工具。根據(jù)疾病的遺傳方式，下一*受影響的風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)50％,PGT-M顯著降低了這種風(fēng)險(xiǎn)。
PGT-A可應(yīng)用于試管嬰兒周期中產(chǎn)生的任何胚泡胚胎，專家預(yù)計(jì)，在35歲以下的女性中，所有胚胎都有30％的機(jī)會(huì)出現(xiàn)染色體異常。PGT-A可以選擇正常數(shù)量染色體的胚胎，因此，患者不需要經(jīng)歷多個(gè)胚胎移植周期。
目前技術(shù)的準(zhǔn)確性，靈敏度和特異性接近98％，由于存在錯(cuò)誤的可能性，PGT不被認(rèn)為是產(chǎn)前檢測(cè)的替*品。
PGT試管嬰兒有哪些風(fēng)險(xiǎn)？PGT的最大風(fēng)險(xiǎn)是沒(méi)有胚胎可用于移植或妊娠試驗(yàn)陰性。PGT檢測(cè)的結(jié)果可能表明所有胚胎都是異常的，在這些情況下，沒(méi)有胚胎被移植并且周期將會(huì)被取消。
在活組織檢查過(guò)程中胚胎可能受損的風(fēng)險(xiǎn)很?。?.1％）。
誤診也是PGT的可能風(fēng)險(xiǎn):
當(dāng)進(jìn)行PGT-A時(shí)，胚胎中的一個(gè)細(xì)胞可能具有與活組織檢查中的其他細(xì)胞擁有不同的染色體數(shù)目，這被稱為鑲嵌現(xiàn)象，由于來(lái)自活檢細(xì)胞的信息不反映整個(gè)胚胎的信息，這也可能會(huì)導(dǎo)致誤診。由于PGT是基于單個(gè)細(xì)胞的結(jié)果診斷或篩選胚胎，所以盡管PGT的準(zhǔn)確度已經(jīng)非常高，但該技術(shù)還存在限制，目前PGT還沒(méi)有替*產(chǎn)前檢測(cè)。
PGT試管嬰兒流程

PGT試管嬰兒流程圖
遺傳學(xué)咨詢及評(píng)估IVFPGT與IVF一起進(jìn)行?；颊邔⑦M(jìn)行*巢刺激，取*取精，*胞漿內(nèi)單精子顯微注射，以產(chǎn)生可評(píng)估的最大數(shù)量的胚胎。
胚胎活組織檢查在培養(yǎng)的第5天（或第6天）在胚泡發(fā)育階段從胚胎選取*表性細(xì)胞進(jìn)行活檢，尚未發(fā)育至胚泡發(fā)育階段的胚胎不能用于PGT，然后對(duì)活檢過(guò)的細(xì)胞進(jìn)行PGT分析，完成檢測(cè)后，將胚胎玻璃化冷凍并儲(chǔ)存，以便今后移植。
PGT分析將活檢細(xì)胞送至胚胎實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，選擇健康的健康的胚胎準(zhǔn)備下一步移植。
胚胎移植醫(yī)生和胚胎師一起檢查PGT結(jié)果，將選擇的胚胎通過(guò)超聲引導(dǎo)到子宮腔中完成移植。
PGTS成功懷孕的幾率是多少？影響成功懷孕的因素很多，取決于患者的年齡、胚胎的數(shù)量和質(zhì)量、活檢結(jié)果以及其他與生育相關(guān)的因素，具體取決于患者的個(gè)人情況，雖然無(wú)法保證妊娠成功，但一般來(lái)說(shuō)，與PGT相關(guān)的成功率可能達(dá)到60％至70％（STORK A.R.T.2017）。
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