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SNP全基因組胚胎植入前遺傳學(xué)診斷

發(fā)表于2021-07-22 11:35:06 132 0
技術(shù)介紹基于全基因組SNP芯片，應(yīng)用Karyomapping技術(shù)，獲取胚胎的一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，從而篩選出正常的胚胎進(jìn)行移植。
技術(shù)原理全基因組SNP芯片Karyomapping技術(shù)，綜合分析父親、 母親以及先證者染色體上的SNP位點(diǎn)，分別構(gòu)建父親和母親 的單體型，并且確定攜帶缺陷基因的獨(dú)特的DNA指紋（單體 型）。通過(guò)對(duì)候選胚胎的單體型進(jìn)行分析，檢測(cè)胚胎是否攜帶 缺陷基因DNA指紋。如果胚胎含有該DNA指紋，說(shuō)明該胚胎 攜帶致病基因或異常；如果胚胎不含該DNA指紋，說(shuō)明該胚胎正常。
檢測(cè)內(nèi)容染色體平衡易位遺傳性腫瘤羅氏易位染色體數(shù)目異常單基因遺傳病染色體片段重復(fù)/缺失HLA配型

全基因組SNP芯片與髙通量測(cè)序（NGS）比較全基因組SNP芯片vs.髙通量測(cè)序（NGS）進(jìn)行PGD比較項(xiàng)目全基因組SNP芯片高通量測(cè)序（NGS）檢測(cè)原理單體型分析靶向測(cè)序+單體型分析能否一次實(shí)驗(yàn)進(jìn)行PGD+PGS能否獲得信息種類及方式同時(shí)獲得全基因組CNV和 全基因組SNP分型信息（30萬(wàn)個(gè)點(diǎn)）采用訂制的建庫(kù)試劑盒，通過(guò)深度測(cè) 序獲得部分SNP分型信息（幾百個(gè)點(diǎn)）是否受等位基因脫扣（ADO）的影響否否單基因病同時(shí)檢測(cè)單基因病+HLA配型可以需定制能檢測(cè)的單基因病數(shù)目所有已知單基因遺傳病染色體易位染色體不平衡易位可以否區(qū)分正常VS.易位攜帶者胚胎可以需定制檢測(cè)周期3天對(duì)新疾病需定制，周期約1-2月分析平臺(tái)要求個(gè)人PC較高配置的服務(wù)器分析人員要求普通技術(shù)人員專業(yè)的生物信息人員成本系數(shù)1-1.5-5
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