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羅氏易位三*試管成功經(jīng)驗(yàn)

發(fā)表于2021-07-22 11:10:40 107 0

羅氏異位患者生育風(fēng)險(xiǎn)
羅氏易位（Robertsonian translocations）在一般人群中發(fā)生率為1/1000。到目前為止最常見(jiàn)的是非同源形式，即兩個(gè)不同染色體 - 兩個(gè)不同的D組染色體（染色體13,14和15），兩個(gè)不同的G組染色體（21和22），或D組和 G組染色體之間。在減數(shù)分裂時(shí)，染色體重排形成三價(jià)體，其中一個(gè)染色體參與重排，產(chǎn)生具有三體性或單體性的受精*，具有單體性的受精*無(wú)法妊娠，大多數(shù)易位三體性概念導(dǎo)致妊娠流產(chǎn)或早產(chǎn)，少數(shù)能夠在妊娠中期和足月之后存活下來(lái)。最常見(jiàn)的羅伯遜易位位于染色體13和14之間。這種易位占所有羅伯遜人的約75％，潛在的活體染色體不平衡結(jié)果是13易位三體（Patau綜合征）;在妊娠中期產(chǎn)前診斷發(fā)生的經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)
案例一：13、14號(hào)易位，二次取*一次移植成功女性攜帶者（26歲），13，14號(hào)易位，核型45，XX，der（13; 14），兩次促排取*10個(gè)，受精了7個(gè)，養(yǎng)成了4個(gè)囊胚，其中有2個(gè)胚胎是染色體正常胚胎，（不攜帶羅氏易位）。使用Karyomapping（核型定位）PGD技術(shù)。成功妊娠。相關(guān)鏈接查看本站文章：https://www.storkmed.com/zixun/2018-11-03/634.html

案例二，13、14號(hào)易位，四次流產(chǎn)患者一次取*一次移植成功女性34歲，丈夫羅氏易位攜帶者，核型45，XX，der（13; 14）（q10; q10），有四次流產(chǎn)史，其中兩次經(jīng)過(guò)核型分析，發(fā)現(xiàn)是14三體。本次試管嬰兒一個(gè)周期成功。一次取*10個(gè)，其中8個(gè)IVF受精，5天活檢，養(yǎng)囊5個(gè)，經(jīng)檢查，其中一個(gè)是三倍體鑲嵌，另一個(gè)是單倍體，3個(gè)可移植，都是表型正常的易位的攜帶者。胚胎移植后，一次成功，孕育男寶一個(gè)。
案例三：14.21號(hào)易位，兩次取*，兩次移植成功39歲女性，丈夫攜帶羅氏易位、核型45，XX，der（14; 21）。這對(duì)夫婦之有一個(gè)表型正常的孩子，并且之前的懷孕被發(fā)現(xiàn)有易位21三體（唐氏綜合癥），共進(jìn)行兩個(gè)PGD周期。在第一個(gè)周期中，取*7個(gè)，其中5個(gè)正常受精，養(yǎng)囊4個(gè)，其中2個(gè)為攜帶者類型，顯示可以移植，第一次移植后未能成功。在第二個(gè)周期中，取*11個(gè)，7個(gè)正常受精，PGD養(yǎng)囊活檢后其中3個(gè)顯示可移植;移植后，結(jié)果是單胎妊娠，妊娠12周時(shí)進(jìn)行絨毛膜絨毛取樣，胎兒顯示出易位的平衡形式：45，XX，der（14; 21）（q10; q10）。38周成功妊娠。
總結(jié)，羅氏易位患者是三*試管嬰兒的適應(yīng)癥,羅氏易位是女性反復(fù)流產(chǎn)的原因之一，羅氏易位試管的成功率與養(yǎng)囊的數(shù)量密切聯(lián)系，有足夠數(shù)量的囊胚獲得成功的概率就提高。
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