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什么是試管嬰兒胚胎植入前基因檢測（pgs)?

發(fā)表于2021-07-22 11:10:14 84 0
作者簡介：Alexey （亞歷克西）畢業(yè)于英國鄧迪大學(xué)、獲得人類胚胎學(xué)碩士學(xué)位。Alexey參加了各種國際胚胎學(xué)會議和研習(xí)，自2010年以來，Alexey長期在世界各地IVF診所擔(dān)任臨床胚胎學(xué)專家，至今已處理了3500多例胚胎案例，具有豐富的胚胎實驗室操作經(jīng)驗，現(xiàn)任職于嗣道泰國試管嬰兒醫(yī)院。
植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）是一項與試管嬰兒-胚胎移植技術(shù)（IVF-ET）一起使用的技術(shù)。它涉及胚胎中染色體數(shù)目的分析。植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）處理IVF產(chǎn)生的胚胎的染色體結(jié)構(gòu)或單個基因異常，目的是移植那些經(jīng)過遺傳學(xué)篩查的胚胎，從而增加受孕的機會，并且使妊娠獲得最健康的寶寶。

PGD是三*試管嬰兒的核心技術(shù)，主要用途是診斷單基因缺陷，無論是隱性的（如囊性纖維化）、顯性（如多囊腎）或X連鎖（如血友?。?，以及檢測不平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常（如染色體易位或倒位，通常會導(dǎo)致流產(chǎn)）的攜帶者。 PGS更常用于非整倍性篩查，尋找多倍體（染色體的拷貝數(shù)量過多），多余拷貝（三體，例如導(dǎo)致唐氏綜合癥的21三體）或單個染色體的缺失（單倍體）。這些異常中的任何一個都可能導(dǎo)致無法懷孕、流產(chǎn)或分娩異常嬰兒。
一對夫妻使用PGD的原因是受個人基因缺陷或家族遺傳病困擾，或是由先前的妊娠流產(chǎn)或不孕癥才確認(rèn)的基因缺陷，或者是夫妻中的某一位存在平衡易位或倒位，導(dǎo)致不孕、流產(chǎn)或產(chǎn)下的胎兒出現(xiàn)異常，這都是適用PGS的范圍。在已確定染色體病因或消除非遺傳病因的情況下，任何年齡段的反復(fù)流產(chǎn)都可使用PGS來篩查，單個染色體異常的胎兒或家族遺傳病史是使用PGS篩查的重要原因。對于接受不孕治療的患者來說，在治療期間最大化正常妊娠機會的愿望可以通過PGS來實現(xiàn)，那些反復(fù)IVF失敗的原因通常可以通過PGS來解釋。即使是在沒有醫(yī)療干預(yù)的情況下的自然懷孕，不愿進行侵入性產(chǎn)前檢測或拒絕流產(chǎn)異常胎兒的可育夫婦，也會發(fā)現(xiàn)PGS可以顯著降低發(fā)生此類事件的風(fēng)險。PGS并不能完全消除IVF導(dǎo)致的異常胎兒發(fā)生，但可以顯著降低發(fā)生率。通常，非整倍體篩查會檢測出90％的容易造成妊娠流產(chǎn)的染色體異常情況，而其余則是非染色體情況，這種誤差約為2％。過去發(fā)現(xiàn)較高的錯誤率，很大程度上是由于胚胎中的鑲嵌現(xiàn)象導(dǎo)致的，正常和異常細(xì)胞系共存于一個胚胎中。如果僅測試了大約一半的染色體，那么隨機選擇的單個細(xì)胞的可能沒有*表性。但是，現(xiàn)在使用陣列微陣列（SNP）的新技術(shù)，使得PGS對所有23對染色體可以進行常規(guī)測試。
雖然PGS仍被認(rèn)為是實驗性的技術(shù)，但PGS的全球性結(jié)果令人鼓舞，檢測后成千上萬的嬰兒中未發(fā)現(xiàn)不良反應(yīng)。盡管以前的方法是使用第3天胚胎的單細(xì)胞活檢（4-10個細(xì)胞）和熒光原位雜交（FISH），這些被確認(rèn)為不足以提高IVF結(jié)果甚至無效，但最新的方法是利用滋養(yǎng)外胚層活檢（TEDB），該技術(shù)是在取*/受精后第5-7天將胚胎培養(yǎng)到囊胚期，然后從囊胚的外層（本質(zhì)上是胎盤的雛形）中除去一些細(xì)胞，這樣可以獲得更多的DNA，也可以提高PGS的準(zhǔn)確性，也可保證胎兒的內(nèi)部細(xì)胞團不受干擾。與舊的細(xì)胞活檢相比，這也間接增加了胚胎移植的成功幾率，這項技術(shù)也可以提高25％的胚胎質(zhì)量。顯然，使用SNPPY是增強PGS評估的關(guān)鍵,使用新技術(shù)則更為令人印象深刻，即便該技術(shù)僅在少數(shù)IVF中心可用。對胚泡進行活檢的好處是，胚胎已經(jīng)達(dá)到了發(fā)育階段，可以在任何情況下移植。較差的胚胎無論如何都不會進入那個階段，也不會導(dǎo)致懷孕。由于PGS+SNP的技術(shù)需要幾天的時間，因此需要在獲得結(jié)果的同時使用稱為“玻璃化”的快速冷凍技術(shù)將胚泡冷凍保存，在隨后的周期中進行正常胚胎的移植，在此周期中可以使子宮環(huán)境模仿理想的自然受孕周期，而不是與篩查相關(guān)的過度刺激的子宮環(huán)境。由于數(shù)據(jù)顯示新鮮和冷凍融化的胚胎之間的移植率相近，人們對冷凍保存可能對胚胎造成損傷的恐懼已經(jīng)漸漸消失。在試管嬰兒IVF中使用PGS將變得更加普遍，并且可以為夫婦雙方提供重要信息。PGS可以為不育治療失敗和反復(fù)流產(chǎn)提供合理的解釋，或者為年齡較大的患者使用自己的*子嘗試懷孕提供建議或者鼓勵進一步的嘗試,它可以為流產(chǎn)、胎兒異?；蚍置浣K止而遭受痛苦的夫婦提供安全的保證,最終目標(biāo)是提高試管嬰兒成功率。
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