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13和14號羅氏易位攜帶者，可以做泰國試管嬰兒嗎？

發(fā)表于2021-07-22 11:09:05 49 0
什么是羅氏易位羅氏易位，也叫羅伯遜易位（robertsonian translocation，ROB），是一種特殊的染色體重排，指的是兩個近端著絲粒染色體在著絲體斷裂后，染色體短臂丟失，而染色體長臂融合成一條新的染色體（因此羅氏易位也可以叫絲端融合），這會導致染色體數(shù)目減少（長臂數(shù)量不變，但短臂會減少2條）。目前，羅氏易位主要發(fā)生在5條近端著絲粒的染色體上（13、14、15、21和22號染色體），人群中占比約為1.23/1000人，約占不孕人群的2%-3%。

羅氏易位的影響由于羅氏易位的染色體短臂上，通常是一些沒有功能的基因，所以短臂的缺失不會對個體發(fā)育造成影響，所以有很多羅氏易位的攜帶者表型正常，而且臨床上也沒有什么不良癥狀。

但如果正常人和羅氏易位攜帶者結(jié)婚，由于生殖細胞減數(shù)分裂過程中，易位的染色體會和相應的正常染色體配對產(chǎn)生，產(chǎn)生不平衡的配子，這樣的配子會最終形成6種情況（完全正常、羅氏易位攜帶、三體或單體），除了完全正常和羅氏易位攜帶，相對還正常外，其余情況下，會出現(xiàn)妊娠困難、反復流產(chǎn)或產(chǎn)下畸形嬰兒風險等情況。
羅氏易位核型圖+遺傳模式以13號和21號染色體為例，理論上，羅氏易位攜帶者的配子減數(shù)分裂過程中通過交互分離、上下鄰式分離和左右鄰式分離方式形成6種配子，如圖：

可見，只有交互分離方式產(chǎn)生的配子能形成正常核型或羅氏易位攜帶胚胎，其余分離方式均為單體或三體，后*會有3種可能的結(jié)果。
羅氏易位配型后的3種結(jié)果1.完全正常胚胎：正常妊娠，完全健康baby出生
理論概率：1/6
新生兒未遺傳母親的易位染色體，有正常的46條染色體，再生育后*時無遺傳風險問題。

2.羅氏易位攜帶胚胎:正常妊娠，后*為羅氏攜帶者
理論概率：1/6
新生兒遺傳了母親的易位染色體，只有45條染色體，和母親一樣，擁有正常的表型，但是再生育后*時仍和母親一樣，存在同樣的生育風險問題。

3.染色體不平衡胚胎：妊娠困難，妊娠過程中反復流產(chǎn)或不孕不育，或染色體異?；純撼錾?br /> 理論概率：4/6
由于羅氏易位產(chǎn)生的不平衡的單體或三體配子，可能直接造成妊娠困難或反復流產(chǎn)，或者死胎死產(chǎn)，或者染色體異?；純撼錾?，例如：21-三體綜合征，是羅氏易位攜帶者生育后*時最常見的染色體異常。

而對于13/14染色體羅氏易位攜帶者來說，其13三體綜合征的概率為1%；而對于男性羅氏易位患者來說，其異常患兒患病率＜1%

三*試管嬰兒簡介那么有什么好方法，可以避免羅氏易位攜帶者的后*，發(fā)生同樣的悲??？方法是有的，那就是PGD-胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)。
胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），俗稱“三*試管嬰兒技術(shù)”，顧名思義，是在胚胎植入母體前，檢查夫婦雙方已知遺傳病風險的方法。通過PGD篩選后，健康的胚胎才會被移植到母體子宮內(nèi)，從而降低遺傳基因異常和妊娠終止(流產(chǎn))的風險。
PGD針對遺傳性疾病，尤其是染色體易位，可以PGD技術(shù)檢測多種染色體重排，包括易位、倒置和缺失，而羅氏易位也是PGD的適應癥范圍。
案例分享
13、14染色體羅氏易位攜帶者是否可以前往泰國做試管嬰兒？嗣道泰國試管嬰兒醫(yī)院，有處理各種染色體易位的技術(shù)能力，遺傳分子診斷技術(shù)在泰國試管嬰兒醫(yī)院中領(lǐng)先，多年來在染色體羅氏易位擁有很多成功的經(jīng)驗，分享案例如下，希望能給羅氏易位攜帶者提供幫助。
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