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我和我先生是平衡易位攜帶者，可以做泰國試管嬰兒么？

發(fā)表于2021-07-22 11:05:00 51 0
最近有一對夫妻，前來泰國嗣道醫(yī)院咨詢建議，從交談中得知夫妻兩人都有染色體平衡易位的問題，之前有過兩次懷孕，但最后都是胎停引流，所以特別苦惱。
什么叫染色體平衡易位？人體細胞核有46條染色體，每條染色體上都攜帶著不同的固定基因?？捎械臅r候，一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來，附著在另一個染色體上，這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。

染色體平衡易位患者的妊娠過程平衡易位也是引起不孕不育、自然流產(chǎn)等生育疾患的重要因素，平衡易位攜帶者通常沒有表現(xiàn)，也就是說平衡易位對于攜帶者的健康來說幾乎沒有什么危害，因為染色體易位并沒有使遺傳物質(zhì)發(fā)生增減，也就不會使人體的正常生長出現(xiàn)紊亂，常常是因為反復(fù)流產(chǎn)或者原發(fā)不孕就醫(yī)而最終被發(fā)現(xiàn)。
當平衡易位攜帶者的精子或*子形成胚胎后，胚胎的染色體出現(xiàn)非整倍體（遺傳物質(zhì)出現(xiàn)大幅度的增加或減少）的概率會大大提高，從而使發(fā)生不良妊娠結(jié)局的概率提高。這些結(jié)局包括生化妊娠、胎停、流產(chǎn)、死胎、胎兒發(fā)育嚴重異常、嬰兒出生后患有嚴重的先天性疾病等。
染色體平衡易位攜帶者，生殖細胞經(jīng)過減數(shù)分裂后，將產(chǎn)生多種攜帶不同染色體的精子或*子，和正常人結(jié)婚后可能生下三類不同表型的孩子：即健康者（染色體均屬正常）、平衡易位攜帶者、平衡易位致病者。因遺傳信息發(fā)生了質(zhì)的變化，多數(shù)胚胎在發(fā)育完全前會直接胎死腹中，少數(shù)嬰兒降生后也是攜帶染色體異常疾病的患者。
染色體平衡易位該如何避免？泰國嗣道醫(yī)院的醫(yī)生告訴我們，染色體的異常是無法治療的，只能做第三*試管嬰兒才有希望避免遺傳給下一*。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，把篩選遺傳缺陷的時機提早到了早期胚胎階段，是一種極早期的產(chǎn)前診斷方法。在胚胎植入子宮前，對胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，判斷其是否存在特定遺傳異常，從而選擇無遺傳疾患的胚胎植入子宮內(nèi)，最終獲得健康胎兒的技術(shù)。
選擇植入前基因診斷的夫婦進行試管嬰兒(IVF)周期來制造胚胎，并對每個胚胎的細胞進行遺傳分析，然后將正常的胚胎植入到子宮。胚胎一般發(fā)育到第五天進行活檢，此時的胚胎我們通常稱為囊胚。從囊胚中取出一個或兩個細胞進行活檢，如果沒有異常，就挑選優(yōu)質(zhì)的囊胚植入到子宮。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)，PGS是篩查胚胎的染色體數(shù)目是否正常（非整倍體篩查），以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學(xué)篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精*形成胚胎的第5天進行活檢、篩查。
那么染色體易位攜帶者應(yīng)注意些什么?避免生殖細胞的受損。染色體發(fā)生易位的直接原因是染色體斷裂，而輻射、病毒感染和化學(xué)毒品是造成斷裂的主要因素。染色體發(fā)生平衡易位，一般有兩種可能：一種是遺傳自父母，另一種是在形成胚胎時的偶發(fā)突變。但無論是哪種情況，都可以通過三*試管嬰兒，在胚胎植入前進行有效篩別。染色體平衡易位攜帶者的試管嬰兒流程是怎么樣的?根據(jù)女性的年齡、*巢功能、基礎(chǔ)*泡數(shù)量、激素水平等身體各方面指標來制定專屬的促排*方案。需要女方在月經(jīng)來臨的第2天進行驗血和陰超檢查。
用藥期間，泰國嗣道醫(yī)院的專家將通過B超全程跟蹤監(jiān)測*泡的發(fā)育情況，結(jié)合女性對藥物的反應(yīng)程度，及時調(diào)整用藥劑量，待合適時機進行無痛取*。
運用單精子注射技術(shù)使精*結(jié)合，并將受精*培養(yǎng)5天形成結(jié)構(gòu)形態(tài)穩(wěn)定、生命力旺盛、著床能力高的囊胚。隨后運用PGS/PGD技術(shù)對囊胚的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行檢測，判斷染色體是否存在易位、缺失、倒置、重復(fù)等異常情況，選擇合適的胚胎。
之后就是植入階段，一般選擇在子宮內(nèi)膜厚度達到8㎜及以上、激素水平均衡且宮腔形態(tài)結(jié)構(gòu)正常時進行移植，從而有效提高活產(chǎn)率。
總之，對于染色體平衡易位的攜帶者，泰國三*試管嬰兒技術(shù)是可以做到準確篩查并從中完美避免新生兒患有染色體病，從而讓家庭擺脫生育的苦惱，擁有健康的后*。
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