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第一胎charge綜合癥可以做試管嗎

發(fā)表于2021-07-22 11:02:54 39 0
最近有一對夫妻前來泰國嗣道醫(yī)院咨詢，他們告知第一胎生下后，發(fā)現(xiàn)孩子面貌異常，通過基因檢測，才發(fā)現(xiàn)是得了CHARGE綜合征。目前夫妻倆準(zhǔn)備二胎，但又很擔(dān)心二胎會出現(xiàn)類似的情況，所以特意前來咨詢。

什么是CHARGE綜合征CHARGE綜合征是一種罕見的疾病，通常出現(xiàn)在胎兒發(fā)育早期，并且影響多個器官系統(tǒng)。CHAEGE這個詞是由來源于患者常見的6種疾病特征的首字母而來：眼缺損（Coloboma），心臟畸形（Heart anomalies），后鼻孔閉鎖（Atresia），發(fā)育遲緩（retardation of growth），外生殖器畸形（Genital anomalies）以及耳朵畸形（Ear anomalies）。
除了上述CHARGE綜合征患者的常見特征外，還有面神經(jīng)不對稱、唇腭裂、氣管食道瘺(氣管與食道的連接)。由于部分CHARGE綜合征患者也同時存在著性腺功能減退癥，臨床工作中，很多醫(yī)生經(jīng)常把此病和卡爾曼氏綜合征（簡稱KS）混淆。但其實，CHARGE綜合征患者的病因，主要是由于CHD7基因發(fā)生突變，或CHD7基因所在的8號染色體q12.2區(qū)域的基因組發(fā)生了改變。這也是區(qū)別KS綜合征和CHARGE綜合征的關(guān)鍵所在。
CHARGE綜合征的原因CHARGE的病因通常是CHD7基因發(fā)生突變，或者是CHD7基因所在的8號染色體8q12.2區(qū)域的基因組發(fā)生改變。CHD7功能是視網(wǎng)膜和顱運動神經(jīng)元發(fā)育所必需的。超過90%的CHAEGE綜合征患者CHD7基因發(fā)生突變。致病性突變主要集中在CHD7基因的中部，而一般來說，CHD7錯義突變與較溫和的表型相關(guān)。
在沒有重復(fù)/刪除的情況下，CHARGE綜合征的大多數(shù)病例是偶發(fā)的，目前發(fā)現(xiàn)可能與父親的年齡有關(guān)。在少數(shù)情況下，CHARGE綜合征是家族遺傳，由于CHD7基因發(fā)生突變會直接導(dǎo)致該病的發(fā)生，因此通常認(rèn)為CHARGE綜合征的遺傳模式是常染色體顯性遺傳。

目前已知有一種致畸物質(zhì)與CHARGE綜合征有關(guān)：維甲酸/異維甲酸(一種用于治療嚴(yán)重痤瘡的藥物)，即便在妊娠前三個月使用也會導(dǎo)致CHARGE綜合征的發(fā)生。因此需要嚴(yán)格排查此類藥物的使用情況。
CHARGE綜合征的診斷泰國嗣道醫(yī)院的醫(yī)生告訴我們，由于該病較為罕見，而且極其容易和其他疾病混淆，一般都是建議做一份完整的分子遺傳學(xué)檢測予以確診。CHD7基因突變的分子遺傳學(xué)檢測是可行的，如果這是陰性的，應(yīng)該做一個SNP染色體微陣列，因為在少數(shù)情況下，染色體8q12.2的亞顯微基因組改變。如果這兩項檢測均為陰性，則應(yīng)進(jìn)行全基因組外顯子組測序，因為其他遺傳疾病也具有CHARGE綜合征的一些臨床特征，包括ZEB2、KMT2D和EFTUD2基因突變。
CHARGE綜合征的治療雖然這些患者出生時有很多問題，但他們?nèi)匀豢梢哉Ｉ嫦聛恚涸S多結(jié)構(gòu)異常(后鼻孔閉鎖、心臟缺陷、唇裂等)可以通過手術(shù)矯正；其他如喂養(yǎng)問題和語言缺陷可能需要教育專家多年的輔導(dǎo)和干預(yù)。泰國嗣道醫(yī)院的醫(yī)生建議，長期追蹤有CHARGE綜合癥兒童的醫(yī)學(xué)專家包括遺傳學(xué)、心臟病學(xué)、聽力學(xué)和耳鼻喉科、眼科、泌尿?qū)W和內(nèi)分泌學(xué)，其他參與兒童治療的包括聾啞專家、物理治療師和語言教育學(xué)家，對于這些孩子來說，團(tuán)隊合作是必不可少的。
CHARGE綜合征的發(fā)病率CHARGE綜合征是一種罕見的疾病，發(fā)病率為0.1-1.2/10000人。由于疾病較為罕見，許多病例被誤診或漏診。盡管許多CHARGE特征在出生時疾病特征很明顯，但其他特征可能在幾周、幾個月或幾年之后才會變得明顯。
有文獻(xiàn)報道指出，如果父母染色體正常，在頭一胎為CHARGE綜合征嬰兒，二胎再得此病的概率極低（約為2%-3%）。而如果父母雙方有一方為該病攜帶者（或僅僅表現(xiàn)出微缺失現(xiàn)象），其后*的患病概率則高達(dá)50%。
泰國嗣道醫(yī)院的醫(yī)生建議這對夫妻，也去做一次相關(guān)的基因檢測，如果證明夫妻倆染色體正常，那么可以選擇自然受孕。而如果有一方為攜帶或基因缺失，那么可以考慮三*試管嬰兒技術(shù)。
CHARGE綜合征的試管嬰兒治療目前頭胎是CHARGE綜合征患者，想要保證二胎完全健康，只能通過第三*試管嬰兒助孕來實現(xiàn)。第三*試管嬰兒技術(shù)（PGD/PGS）可以在胚胎植入子宮前，對胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行篩查診斷，判斷其是否存在特定異常，淘汰掉有染色體異常的胚胎，選擇健康優(yōu)質(zhì)胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（Preimplantation Genetic Screening，PGS），可用于試管嬰兒植入子宮前的胚胎檢測。通過對受精*發(fā)育至第3天的*裂球單細(xì)胞或第5天的囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行檢測，可一次性分析23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常，為選擇健康胚胎移植提供遺傳信息參考，提高試管嬰兒妊娠成功率、降低流產(chǎn)率。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)，是取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，從中篩選健康的胚胎進(jìn)行移植，從而防止遺傳病遺傳給下一*的方法。
而拷貝數(shù)變異包括染色體小片段的微小缺失、重復(fù)，這些是常規(guī)核型分析無法做到的。 三*試管嬰兒技術(shù)中對于拷貝數(shù)變異檢測的方法主要有CGH比較基因組雜交技術(shù)和單核苷酸多態(tài)性微陣列技術(shù)SNP array；其中SNP array全基因組芯片技術(shù)，不僅可以篩查如唐氏綜合癥等非整倍體疾病，而且對胚胎染色體微缺失、微重復(fù)、多倍體、單親二倍體等拷貝數(shù)變異（17q12缺失綜合征、22q11缺失綜合癥、15q13.3微缺失綜合征、貓叫綜合癥、小胖威利綜合癥、天使綜合癥等等）有很好的檢出率，因此可以降低新生兒的先天性心臟病的風(fēng)險；和SNP array相比，CGH比較基因組雜交技術(shù)無法檢出多倍體和單親二倍體。
嗣道泰國試管嬰兒醫(yī)院是泰國唯一擁有全基因組SNP array檢測技術(shù)、NGS高通量測序技術(shù)、Karyomapping核型定位技術(shù)，不僅適用于上述的拷貝數(shù)變異，而且對單基因病、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常有很好的解決方案，真正做到優(yōu)生優(yōu)育，防患于未然。
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