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父親或母親患多囊腎可以做試管生健康孩子嗎？？

發(fā)表于2021-07-22 11:01:12 75 0
最近有一對夫妻前來泰國嗣道醫(yī)院咨詢，告知男方患有多囊腎，為了避免遺傳給下一*，想問醫(yī)生能否避免這個疾病。那么，什么是多囊腎？
什么是多囊腎

多囊腎
多囊腎是一種比較常見的先天性遺傳疾病，目前按照遺傳方式上分為兩種，常染色體隱性遺傳多囊腎?。ˋRPKD）和常染色體顯性遺傳多囊腎?。ˋDPKD）；ARPKD大部分發(fā)生于嬰兒期，多數(shù)患兒死于腎功能衰竭或肝臟并發(fā)癥，預(yù)后極差；ADPKD多數(shù)于30-50歲之間發(fā)病，同時其外顯率極高，達到90%以上，患者在80歲時，外顯率100%。
ADPKD屬于系統(tǒng)性疾病，目前致病基因有兩個，PKD1和PKD2，前者為絕大多數(shù)患者基因突變后致病的原因。PKD1和PKD2基因分別位于16號染色體的短臂和4號染色體的短臂，而ARPKD由6號染色體上PKHD1基因突變引起。
多囊腎的癥狀多囊腎分為：發(fā)生期、成長期、腫大期、破潰期和尿毒癥期五個時期，各個時期不同表現(xiàn)如下：
發(fā)生期：出生時攜帶，但成年之前一般不容易檢查出來成長期：囊腫會較為快速的長大腫大期：臨床表現(xiàn)血尿、蛋白尿、高血壓破潰期：即囊破爛，極易引起敗血癥，和腎功能急性惡化尿毒癥期現(xiàn)階段的研究結(jié)論是腎小管上皮細胞肌性調(diào)控的紊亂是多囊腎病的重要發(fā)病環(huán)節(jié)。很多早期的病人沒有明顯癥狀，典型癥狀是肉眼血尿、腎區(qū)疼痛、腎結(jié)石、高血壓、腎功能下降，少數(shù)伴有多囊肝的病人有肝臟的癥狀。
多囊腎的遺傳模式常染色體顯性的遺傳規(guī)律及子*患病概率：
A為致病性的突變基因，a為正?；?，攜帶AA和Aa均會患病，與性別無關(guān)。
父母（AA+aa）=兒女（Aa），100%患??；
父母（Aa+aa）=兒女（Aa+aa），50%患病、50%正常；
常染色體隱性的遺傳規(guī)律及子*患病概率：
A為致病性的突變基因，a為正?；颍瑪y帶AA會患病，與性別無關(guān)。
父母（Aa+Aa）=兒女（AA+Aa+aa）,25%患病、50%攜帶但正常、25%完全正常；
如根據(jù)致病的基因分類，則分為：
PKD1，位于16號染色體短臂13.3區(qū)域，導致常染色體顯性多囊腎1型；PKD2，位于4號染色體長臂22.1區(qū)域，導致常染色體顯性多囊腎2型；PKHD1，位于6號染色體短臂12.3-12.2區(qū)域，導致常染色體隱性多囊腎。泰國嗣道醫(yī)院的醫(yī)生告訴我們，很多有家族病史的病人對多囊腎病有恐懼心理，通常會對未來失去希望。恐懼一方面來自自身壽命有限，一方面來自于對子女的愧疚。
多囊腎的診斷和干預(yù)經(jīng)羊水穿刺或臍血穿刺后座遺傳學檢測可以查出胎兒是否攜帶致病基因，但這種方法的后果往往意味著引產(chǎn)。
為了避免引產(chǎn)，泰國嗣道醫(yī)院的醫(yī)生建議做三*試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）。由于多囊腎是一種單基因遺傳病，依托泰國的三*試管嬰兒技術(shù)是可以避免遺傳給下一*的。關(guān)于植入前遺傳學診斷(PGD)，是目前一種相對比較可靠的生育后*方法中的一個環(huán)節(jié)，但是目前進展比較緩慢。它的核心內(nèi)容就是從體外受精后長成的*裂球或胚囊上取出細胞檢測其DNA，從而找到健康的胚胎進行移植，得到健康的下一*。所以這個PGD的成功，一個重要的前提就是確定造成疾病原因，即突變基因或位點或片段。當然即使找到了一個健康的胚胎進行移植，也是需要做定期檢查的，如產(chǎn)前和新生兒基因檢測，直到確定出生的新生兒基因檢測結(jié)果沒有問題才可以放心。
第三*試管嬰兒技術(shù)也被稱為胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）。該技術(shù)與第一*第二*技術(shù)相似，也是通過體外授精獲得胚胎。但區(qū)別是，當受精*發(fā)育到第五天形成囊胚的時候，會由人工取出囊胚的1~2個細胞，應(yīng)用分子學技術(shù)或熒光原位雜交方法測定DNA片段或特定染色體，確認該囊胚是否有遺傳病，將診斷無遺傳病的囊胚移植入子宮，從而保證妊娠囊胚的正常，防止遺傳病患兒的出生。
常顯多囊腎（ADPKD）有明確的遺傳史;如果沒有家族史，可以推測為新發(fā)基因突變導致的多囊腎或常隱多囊腎（ARPKD），需要通過臨床檢驗和基因檢測做進一步確診。無論是常隱還是常顯多囊腎，可以通過PGD篩選正常的胚胎植入子宮，從而阻斷帶有遺傳缺陷的嬰兒出生。順便提一句，如果要去泰國嗣道醫(yī)院做三*試管嬰兒，患者或攜帶者家庭須提供夫妻雙方的臨床診斷報告、基因檢測報告、家族中同類患者的臨床診斷報告和基因檢測報告等。
常見問題：
1、夫婦雙方均無多囊腎且無家族史，生多囊腎孩子風險多少？
夫婦雙方生育ARPKD的風險1/40000-1/20000，生育ADPKD的風險0.1%-0.5%。
2、夫婦雙方均無多囊腎，孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒多囊腎怎么辦？
先對胎兒進行評估，是否選擇引產(chǎn)，如確定引產(chǎn)，對引產(chǎn)的胎兒進行基因檢測，明確胎兒基因突變后，對夫婦雙方進行確認，是否夫婦雙方遺傳或胎兒自發(fā)突變；如果是胎兒自發(fā)突變，可再次自然妊娠，妊娠后密切產(chǎn)檢；如為夫婦雙方遺傳，可選擇三*試管嬰兒。
3、夫婦雙方均無多囊腎，但有多囊腎的親屬，怎么辦？
需要先對親屬進行基因檢測，明確致病基因后，推測夫婦雙方是否有遺傳可能，有遺傳可能的話，進行基因檢測，根據(jù)檢測結(jié)果來預(yù)測風險和選擇生育方式。
總之，對于像多囊腎這類單基因遺傳病家庭來說，要想生育健康下一*，胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）是目前最先進最有效的方法。
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